Choroba CIPA: kiedy osoba nie może odczuwać bólu

Wrodzona niewrażliwość na ból i anhydrosis (CIPA) jest rzadką dziedziczną chorobą, która powoduje, że dotknięte nią osoby nie są w stanie odczuwać bólu i nie mogą się pocić (anhydrosis). Jest również nazywana dziedziczną neuropatią czuciową i autonomiczną typu IV (HSAN IV).

Ta nazwa jest bardzo opisowa, ponieważ określa kilka ważnych cech choroby. Warunek jest dziedziczny, co oznacza, że ​​działa w rodzinach.Neuropatia czuciowa oznacza, że ​​jest to choroba nerwowa, która w szczególny sposób wpływa na nerwy kontrolujące odczuwanie. Nerwy autonomiczne są nerwami, które kontrolują funkcje przeżycia organizmu. CIPA lub HSAN IV, specyficznie wpływa na autonomiczne nerwy, które kontrolują pot.

Objawy CIPA

Choroba CIPA jest obecna od urodzenia i powoduje, że ludzie nie są w stanie wyczuć bólu ani temperatury i nie mogą się pocić. Objawy stają się widoczne w dzieciństwie, a choroba jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie.

Brak bólu:Większość osób z CIPA nie skarży się na "brak bólu" lub "brak potu". Zamiast tego dzieci z CIPA początkowo doznają urazów lub oparzeń bez płaczu, narzekania lub nawet zauważenia. Rodzice mogą zauważyć, że dziecko z CIPA jest dzieckiem o łagodnym usposobieniu, zamiast dostrzegać problem. Po pewnym czasie rodzice mogą zacząć zastanawiać się, dlaczego dziecko nie reaguje na ból, a lekarz dziecka prawdopodobnie przeprowadzi testy diagnostyczne na chorobę układu nerwowego. Dzieci z CIPA zazwyczaj stają się wielokrotnie poszkodowane lub poparzone, ponieważ nie unikają bolesnej aktywności. Mogą nawet rozwinąć zainfekowane rany, ponieważ nie instynktownie chronią swoje rany przed dalszym bólem. Czasami dzieci z CIPA muszą zostać poddane medycznej ocenie pod kątem nadmiernych urazów. Kiedy zespół medyczny obserwuje niezwykle spokojne zachowanie w obliczu bólu, może to skłonić do oceny neuropatii czuciowej.

Anhydroza (brak pocenia się):Hydrosis oznacza pocenie się. Anhydrosis oznacza brak pocenia się. Zwykle pot na powierzchni skóry pomaga ochłodzić organizm, gdy stajemy się zbyt gorący w wyniku wysiłku fizycznego lub wysokiej gorączki. Dzieci (i dorośli) cierpiące na CIPA cierpią z powodu anhydrosis, takich jak nadmiernie wysoka gorączka, ponieważ nie mają ochrony przed "schłodzeniem", którą może zapewnić pocenie się.

Diagnoza

Nie ma prostych testów rentgenowskich ani badań krwi, które mogłyby zidentyfikować CIPA. Niektóre osoby z CIPA mają nienaturalnie słabo rozwinięte nerwy i brak gruczołów potowych podczas biopsji.

Najbardziej ostatecznym testem diagnostycznym dla CIPA jest test genetyczny, który można wykonać przed urodzeniem lub w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Znana jest nieprawidłowość genetyczna, która identyfikuje CIPA i jest nazywana ludzkim genem TRKA (NTRKI) umiejscowionym na chromosomie 1 (1q21-q22). Test genetyczny DNA może zidentyfikować nieprawidłowość tego genu, potwierdzając diagnozę CIPA.

Podstawowe przyczyny

CIPA jest chorobą dziedziczną. Jest autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​każda osoba, która ma CIPA, musi odziedziczyć gen od obojga rodziców. Zazwyczaj rodzice chorego dziecka noszą gen, ale nie mają choroby, jeśli odziedziczyli gen tylko od jednego rodzica.

Nieprawidłowy gen odpowiedzialny za CIPA, ludzką TRKA (NTRK1), jest genem, który kieruje ciałem do rozwoju dojrzałych nerwów. Specjalny promuje wzrost nerwów poprzez kodowanie receptora zwanego kinazą tyrozynową (RTK), który jest autofosforylowany w odpowiedzi na czynnik wzrostu nerwów (NGF).

Kiedy ten gen jest wadliwy, tak jak to ma miejsce wśród osób cierpiących na CIPA, nerwy czuciowe i niektóre nerwy autonomiczne nie rozwijają się w pełni, a zatem nerwy czuciowe nie mogą prawidłowo funkcjonować, aby wyczuć komunikaty bólu i temperatury, a organizm nie może wytwarzać potu.

Leczenie CIPA

W chwili obecnej nie ma dostępnego leczenia, które może wyleczyć chorobę CIPA lub zastąpić brakujące odczucie bólu lub funkcję pocenia się.

Dzieci z tą chorobą muszą nauczyć się próbować zapobiegać urazom i starannie monitorować obrażenia, aby uniknąć infekcji. Rodzice i inni dorośli, którzy opiekują się dziećmi z CIPA, muszą również zachować czujność, ponieważ dzieci w naturalny sposób mogą chcieć próbować nowych rzeczy bez pełnego zrozumienia potencjalnego znaczenia urazów fizycznych.

Oczekiwania

Jeśli ty lub ktoś bliski został zdiagnozowany z CIPA, możesz mieć zdrowe i produktywne życie z dobrą opieką medyczną i dostosowaniem stylu życia. Świadomość, że jest to choroba genetyczna, jest ważnym czynnikiem w planowaniu rodziny.

CIPA jest rzadkim zaburzeniem i często znalezienie grup wsparcia dla unikalnych problemów zdrowotnych może pomóc w uzyskaniu wsparcia społecznego i zdobyciu praktycznych wskazówek, które pomogą w ułatwieniu życia z CIPA.