Objawy i leczenie zespołu Jouberta
Spisu treści:
Złamania okolicy nadgarstka, lek. Maciej Miszczak (Styczeń 2025)
Zespół Jouberta jest genetyczną wadą wrodzoną, w której obszar mózgu kontrolujący równowagę i koordynację jest niedostatecznie rozwinięty. Występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, u około jednego na 100 000 urodzeń. Zespół Jouberta często występuje u dziecka bez rodzinnej historii choroby, ale u niektórych dzieci syndrom wydaje się dziedziczny.
Objawy
Objawy zespołu Jouberta są związane z niedorozwojem obszaru mózgu zwanego robakiem móżdżku, który kontroluje równowagę i koordynację mięśni. Objawy, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego w zależności od tego, jak dużo mózg jest niedorozwinięty, mogą obejmować:
- Okresy nienormalnie szybkiego oddychania (epizodyczna hiperprolota), które mogą wydawać się dyszeniem
- szarpane ruchy gałek ocznych (oczopląs)
- charakterystyczne rysy twarzy takie jak opadające powieki (opadanie powiek), otwarte usta z wystającym językiem, nisko osadzone uszy
- upośledzenie umysłowe
- trudność koordynacji dobrowolnych ruchów mięśni (ataksja)
Mogą występować inne wady wrodzone, takie jak dodatkowe palce u rąk i stóp (polidaktylia), wady serca lub rozszczep wargi lub podniebienia. Mogą również wystąpić drgawki.
Diagnoza
Najbardziej wyraźnym objawem u noworodków z zespołem Jouberta są okresy nienormalnie szybkiego oddychania, po którym może nastąpić zatrzymanie oddychania (bezdech) na okres do jednej minuty. Chociaż te objawy mogą wystąpić w innych zaburzeniach, nie ma problemów z płucami w zespole Jouberta, który pomaga zidentyfikować go jako przyczynę nieprawidłowego oddychania.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może wykryć nieprawidłowości mózgu obecne w zespole Jouberta i potwierdzić rozpoznanie.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Jouberta, więc leczenie skupia się na objawach. Niemowlęta z nieprawidłowym oddychaniem mogą mieć monitor oddechowy (bezdechu) do użytku w domu, szczególnie w nocy. Fizyczne, zawodowe i logopedyczne mogą być pomocne dla niektórych osób. Osoby z wadami serca, rozszczepem wargi lub podniebienia lub drgawkami mogą wymagać większej opieki medycznej.
Zespół przewlekłego zespołu Objawy i leczenie
Zespół przewlekłego przedziału jest rzadką przyczyną bólu goleni najczęściej występującego u biegaczy. Dowiedz się więcej o objawach i leczeniu tego bolesnego stanu.
Zespół kostnego zespołu kostnego Objawy i leczenie
Zespół kubitalnego tunelu jest spowodowany uciskaniem nerwu łokciowego, gdy przechodzi wokół stawu łokciowego, powodując mrowienie, drętwienie i osłabienie ręki.
Objawy i leczenie zespołu Tymotki
Zespół Timothy'ego wpływa na przepływ wapnia w organizmie. Dowiedz się więcej o jego objawach, diagnozie i leczeniu.
