Amniocenteza: zastosowania, efekty uboczne, procedura, wyniki

Amniopunkcja jest procedurą medyczną stosowaną do prenatalnej diagnozy zaburzeń chromosomowych i innych stanów medycznych u płodu. Polega ona na użyciu długiej igły wprowadzonej przez brzuch matki w celu pobrania próbki płynu owodniowego. Jest często zalecany dla kobiet w wieku powyżej 35 lat lub mających czynniki ryzyka urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Zabieg jest zwykle wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży i niesie ze sobą potencjalne ryzyko, takie jak poronienie. Potencjalne korzyści obejmują możliwość zaplanowania przez dziecko dziecka ze specjalnymi potrzebami, zainicjowania leczenia macicy (jeśli dotyczy) oraz podjęcia bardziej wyedukowanej decyzji o kontynuowaniu ciąży.

W chwili obecnej American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca badanie genetyczne dla wszystkich kobiet w ciąży za pomocą nieinwazyjnych testów prenatalnych lub za pomocą bardziej inwazyjnych testów, takich jak amniopunkcja lub badanie kosmówki kosmicznej. Bez względu na to, co zaleci lekarz, decyzja o amniopunkcji należy do ciebie i twojego partnera.

Cel testu

Jeśli jesteś w ciąży, lekarz może zalecić amniopunkcja z wielu powodów, takich jak wiek lub wywiad rodzinny.

Wskazania

Niektóre z konkretnych powodów, dla których amniopunkcja może być zalecana, obejmują:

• Wiek matki powyżej 35 lat: Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych wzrasta wraz z wiekiem, zwłaszcza po ukończeniu 35. roku życia. (Należy pamiętać, że większość dzieci urodzonych przez matki powyżej 35 roku życia, a nawet powyżej 40 roku życia, nie ma nieprawidłowości chromosomalne.)
• Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych krwi w okresie prenatalnym, takich jak czterokrotny ekran lub prenatalne badanie DNA bez komórek
• Nieprawidłowe wyniki w USG w pierwszym trymestrze lub drugim trymestrze
• Poprzednie dziecko z nieprawidłowością chromosomową lub wadą cewy nerwowej
• Historia rodzinna niektórych chorób genetycznych (ty lub twój partner)
• Podejrzenie infekcji
• Aby ocenić chorobę Rh
• Aby dostarczyć leki do macicy
• Badanie dojrzałości płuc
• W przypadku wielowodzie (zbyt dużej ilości płynu w macicy): jeśli występuje zbyt duża ilość płynu, można wykonać amniocentezę w celu usunięcia nadmiaru płynu.

Warunki, które można zdiagnozować

Stany, które można wykryć za pomocą amniopunkcji obejmują:

• Nieprawidłowości chromosomowe, takie jak zespół Downa i więcej (patrz poniżej)
• Warunki genetyczne, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza i inne
• Wrodzone infekcje, które mogą powodować wady wrodzone, takie jak wirus cytomegalii, opryszczka, różyczka (niemiecka odra), toksoplazmoza, parwowirus B19 i wirus Zika
• Wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie)

Ewentualne zyski

Istnieje wiele powodów, dla których kobiety decydują się na amniopunkcja. Chociaż z medycznego punktu widzenia zalety testu wynikają z wielu korzyści, wiele osób rozważa i waży te różnice w zależności od osobistych przekonań.

Poznanie zaburzeń chromosomowych u płodu może:

• Pomóż rodzicom lepiej przygotować się fizycznie i / lub emocjonalnie na specjalne potrzeby dziecka
• Prowadź do diagnozy, aby leczenie można było rozpocząć przed porodem (na przykład leczenie komórkami macierzystymi u płodów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową)
• Przekaż rodzicom informacje, które mogą przyczynić się do przerwania ciąży (zakończenie leczenia), gdy wady wrodzone będą nie do pogodzenia z życiem lub poważnie obniżą jakość życia płodu

Ograniczenia

Podczas gdy amniopunkcja jest bardzo dokładnym testem do wykrywania problemów chromosomowych, nie może zdiagnozować wszystkich potencjalnych problemów genetycznych lub wad wrodzonych płodu.

Podobne testy

Podobnym testem do oceny nieprawidłowości chromosomowych jest próbkowanie kosmówki kosmówkowej (CVS). CVS jest również testem inwazyjnym, w którym próbka łożyska (kosmków kosmówkowych) jest uzyskiwana przez szyjkę macicy lub ścianę brzucha między 10 a 13 tygodniem ciąży.

CVS ma tę zaletę, że jest w stanie zrobić to wcześniej w czasie ciąży (zwłaszcza jeśli rozważa się przerwanie ciąży), ale nie jest w stanie zdiagnozować niektórych stanów, które można zdiagnozować za pomocą amniopunkcji (takich jak wady cewy nerwowej) i ma nieco zwiększone szanse na powodując poronienie.

Inne testy

Nieinwazyjne opcje badania prenatalnego to badania krwi, które mogą dostarczyć wskazówek dotyczących obecności nieprawidłowości chromosomalnych lub wad cewy nerwowej u płodu, ale nie mogą jednoznacznie zdiagnozować tych stanów. Czterokrotny ekran jest testem przesiewowym, który testuje kombinację alfa-fetoproteiny (AFP), estriolu, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i inhibiny A. Prenatalne badanie DNA bez komórek jest nowszym testem, który może również dostarczyć wskazówek co do obecności zaburzeń chromosomowych.

Testy genetyczne mogą również obejmować inne rodzaje testów, takie jak przesiewanie preimplantacyjne i badania przesiewowe na obecność nosicieli (na przykład, aby sprawdzić, czy któryś z rodziców niesie gen dla mukowiscydozy).

Zagrożenia i przeciwwskazania

Istnieje potencjalne ryzyko związane z amniopunkcja, które należy rozważyć w odniesieniu do możliwych korzyści. Chociaż emocjonalny wpływ amniopunkcji (zarówno procedura, jak i / lub potencjalne wyniki) nie są zazwyczaj wymienione jako ryzyko, ważne jest, aby zastanowić się, w jaki sposób uzyskana procedura lub wyniki mogą wpływać na ciebie psychicznie. Decyzja o przystąpieniu do testu jest całkowicie twoja.

Potencjalne zagrożenia

Potencjalne ryzyko i powikłania amniopunkcji obejmują:

• Poronienie: Ryzyko poronienia z powodu amniopunkcji zmienia się w zależności od badania, ale waha się od 1 na 1000 do 1 na 200. Przegląd badań z roku 2018 na lata 2017-2017 wykazał, że całkowite ryzyko poronienia bezpośrednio związane z amniopunkcja było nieco większe niż 1 na 300 kobiet. Ryzyko to jest większe w przypadku kobiet po amniopunkcji przed 15 tygodniem ciąży.
• Wyciek płynu owodniowego: około 2% kobiet doświadcza wycieku płynu owodniowego po amniopunkcji, ale w większości przypadków ustępuje samoistnie.
• Uszkodzenie igły: Istnieje niewielkie ryzyko, że rączka kręgosłupa uniesie ramię, nogę lub inne obszary dziecka, ale jest to bardzo rzadkie.
• Infekcja: Istnieje niewielkie ryzyko zakażenia związanego z umieszczeniem igły (z bakterii na skórze).
• Przenoszenie zakażeń od matki do dziecka: Zakażenia takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, HIV i toksoplazmoza mogą być przenoszone z krwi matki na płód (patrz przeciwwskazania poniżej).
• Uczulenie na rh: Również z powodu narażenia płodu na krew matki, może pojawić się możliwość uczulenia na Rh od matki Rh-Rh do płodu ujemnego Rh. Jest to rzadkie, ponieważ matki, które są Rh ujemne otrzymują Rhogam po zabiegu.
• Stopa końsko-szpotawa: istnieje ryzyko wystąpienia obrzęku końskiego (płazień koński koński), gdy amniopunkcja wykonywana jest przed 15 tygodniem ciąży.
• Przedwczesna poród

Przeciwwskazania

Istnieje kilka krewny przeciwwskazania do amniocentezy. W tych warunkach amniopunkcja może być wykonywana w pewnych okolicznościach, ale ryzyko należy bardzo ostrożnie rozważyć pod kątem możliwych korzyści. Obejmują one:

• Matki, które mają infekcję na skórze brzucha
• Matki z przewlekłymi zakażeniami wirusowym zapaleniem wątroby typu B, wirusowym zapaleniem wątroby typu C lub HIV
• Jeśli występuje niewielka ilość płynu owodniowego (małowodzie)
• Łożysko przednie

Przed testem

Kiedy porozmawiasz z lekarzem o amniopunkcji, ona będzie chciała wiedzieć o jakichkolwiek czynnikach ryzyka, które masz na anomalie chromosomowe, jakiekolwiek twoje medyczne stany i jakiekolwiek lekarstwa, które bierzesz. Zapyta Cię o wszelkie alergie, w tym uczulenie na lateks. Będzie także chciała przejrzeć twoje prenatalne badania krwi i określić twoją grupę krwi i Rh.

wyczucie czasu

Procedura amniopunkcji trwa zwykle około pięciu minut, ale ważne jest, aby odłożyć na bok co najmniej kilka godzin przed zabiegiem. Obejmuje to czas na sprawdzenie parametrów życiowych i częstości akcji serca dziecka oraz wykonanie USG w celu ustalenia pozycji dziecka i więcej przed zabiegiem. Będziesz także obserwowany przez krótki czas po zabiegu, aby upewnić się, że Ty i dziecko dobrze sobie radzicie przed powrotem do domu. Większość ludzi spędza około godziny na stole w sali zabiegowej.

Lokalizacja

Amniopunkcja może być wykonywana w gabinecie położnika lub w ośrodku medycznym / szpitalu.

W co się ubrać

Będziesz rozebrany od pasa w dół podczas zabiegu, ale dobrze jest nosić luźną odzież wokół brzucha, ponieważ po zabiegu możesz odczuwać skurcze brzuszne.

Jedzenie i picie

Nie ma specjalnych ograniczeń dietetycznych przed amniocentezą, ale ważne jest, aby pić dużo płynów. W niektórych przypadkach lekarz będzie zachęcał Cię do picia dodatkowych płynów i powstrzymywania się od oddawania moczu, aby mieć pełny pęcherz podczas testu (pełny pęcherz jest ważniejszy, jeśli jesteś bliżej 15 tygodni i mniej, więc jeśli jesteś bliżej 20 lat tygodnie).

Ubezpieczenie kosztów i zdrowia

Wiele firm ubezpieczeniowych pokrywa przynajmniej część kosztów amniopunkcji. Dla osób, które nie mają ubezpieczenia, średni koszt wynosi od 1500 USD do 2500 USD, ale może wynosić od 1 000 USD do ponad 7 000 USD. Jeśli będziesz musiał zapłacić z kieszeni za zabieg, niektóre kliniki oferują obniżone opłaty, jeśli wcześniej skonfigurujesz plan płatności.

Co przynieść

Powinieneś zabrać ze sobą kartę ubezpieczeniową na wizytę, a także wszelkie formularze, które powinieneś przynieść. Jeśli lekarz inny niż twój regularny lekarz będzie wykonywał test, będzie chciała przejrzeć twoje zapisy przedurodzeniowe przed testem. Zawsze dobrze jest przynieść książkę lub coś innego, co powinno się zająć, jeśli lekarz zostanie poparty kopią zapasową lub procedura zostanie opóźniona. Nawet jeśli prawdopodobnie będziesz w stanie prowadzić samochód, warto zabrać ze sobą swojego partnera lub przyjaciela, który może Cię wesprzeć podczas zabiegu.

Inne uwagi

Możesz porozmawiać z terapeutą genetycznym przed (lub po) amniocentezą. Istnieje wiele warunków, które nie może być wykrywany przez amniocentezę, a czasami doradca genetyczny (patrząc na historię twojej rodziny) może pomóc ci odkryć problemy, których testy jeszcze nie istnieją.

Doradcy ci są również nieocenione, jeśli twoje wyniki są nienormalne. Większość schorzeń, które można rozpoznać za pomocą amniopunkcji, może powodować spektrum objawów i nie ma dwóch takich samych osób. Na przykład, podczas gdy dzieci z zespołem Downa mogą mieć różny wpływ w zależności od ich rodzaju, nawet dzieci tego samego typu mogą mieć wyjątkowe doświadczenia i wyniki.

Podczas testu

Podczas testu w pokoju będzie kilka osób, w tym pielęgniarka, położnik, a czasami radiolog lub technik radiologii.

Wstępny test

Zanim rozpoczniesz procedurę, zostaniesz poproszony o podpisanie formularza zgody wskazującego, że rozumiesz cel procedury i potencjalne ryzyko. Twoja pielęgniarka sprawdzi twoją temperaturę, puls i ciśnienie krwi, a także częstotliwość bicia twojego dziecka.

Ponieważ badanie ultrasonograficzne może ujawnić płeć dziecka, a analiza chromosomów będzie na pewno, ważne jest, aby powiadomić pielęgniarkę, jeśli nie chcesz wiedzieć, czy masz chłopca czy dziewczynkę. Następnie może załączyć notatkę do twoich zapisów, tak aby twój lekarz nie powiedział przypadkowo podczas dzielenia twoich wyników.

Przez cały test

Kiedy będziesz gotowy do testu, zostaniesz poproszony o zmianę sukni i położenie się na plecach na stole zabiegowym. Ultradźwiękowy żel zostanie zastosowany do twojego brzucha i ultradźwięków używanych do określenia położenia twojego dziecka, położenia łożyska i szukania kieszeni płynu owodniowego. Może to zająć trochę czasu, szczególnie jeśli masz łożysko przednie.

Po wykonaniu przez położnika podstawowej oceny ultrasonograficznej Twojego dziecka, Twój brzuch zostanie oczyszczony środkiem antyseptycznym. Przy pomocy ultradźwięków długa pusta igła zostanie wprowadzona przez ścianę jamy brzusznej i do twojej macicy. Możesz zostać poproszony o poruszanie się nieco, aby redystrybuować płyn owodniowy. W większości przypadków nie stosuje się znieczulenia miejscowego, a po włożeniu igły poczujesz pieczenie.

Gdy igła znajdzie się we właściwym miejscu, lekarz zaleci około 20 do 30 mililitrów (około 4 do 6 łyżeczek) płynu. Ta ilość utraty płynów nie zaszkodzi dziecku w żaden sposób, a twoje ciało szybko je uzupełni. Możesz odczuwać dyskomfort i skurcze podczas usuwania płynu.

Po pobraniu płynu igłę usuwa się i umieszcza bandaż na miejscu wprowadzenia.

Post-test

Po teście pielęgniarka będzie nadal monitorować tętno dziecka przez kilka minut i zapyta Cię o dyskomfort lub wyciek płynu owodniowego. Jeśli jesteś Rh ujemny, twoja pielęgniarka poda zastrzyk Rhogam (globulina odpornościowa Rh), aby zapobiec twojemu dziecku wywoływania uczulenia na Rh.

Płyn, który został usunięty, zostanie przesłany do laboratorium w celu oceny patologa.

Po teście

Po zakończeniu testu będziesz mógł wrócić do domu. Twój lekarz poinformuje cię z grubsza, jak długo będzie, dopóki wyniki nie będą dostępne. Kobietom zaleca się zazwyczaj unikanie forsownej aktywności przez kilka dni i powstrzymywanie się od aktywności seksualnej przez dzień lub dwa.

Zarządzanie efektami ubocznymi

Niektóre skurcze są normalne przez pierwsze kilka godzin po zabiegu, ale około 1 do 2 procent kobiet doświadcza więcej skurczów i plam, które mogą wywoływać obawy związane z poronieniem. Ważne jest, aby pamiętać, że nawet gdy te objawy występują, większość ludzi nie przechodzi do poronienia.

Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpią istotne skurcze, bóle brzucha lub skurcze, a także krwawienie z pochwy. Ważne jest także, aby zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli wystąpi gorączka lub dreszcze, podejrzewasz, że wyciekasz płyn owodniowy lub zauważysz zmianę w aktywności Twojego dziecka (zwiększony lub zmniejszony ruch), jeśli jesteś wystarczająco daleko, aby poczuć te ruchy.

Interpretowanie wyników

Czas potrzebny na uzyskanie wyników może wynosić od kilku dni do dwóch tygodni lub dłużej. Konkretne wyniki będą zależeć od przyczyny przeprowadzenia amniopunkcji i od tego, jakie testy przeprowadzono na próbce.

Badania genetyczne

Kariotyp to obraz chromosomów Twojego dziecka i jest to test, który trwa najdłużej. Jest to 98 procent do 99 procent dokładne dla nieprawidłowości chromosomalnych.

Fluorescencyjna analiza hybrydyzacji in situ (FISH) jest kolejnym testem, który można wykonać na płynie owodniowym. Ten test jest często dostępny znacznie szybciej (tylko kilka dni), ale nie może rozróżnić różnych typów zespołu Downa.

Wiele osób zastanawia się, jak często na amniopunkcji stwierdza się nieprawidłowości chromosomalne. W przeprowadzonym w 2017 r. Przeglądzie ponad 40 000 procedur amniopunkcji (wykonanych w wieku 35 lat lub starszych lub nieprawidłowych badaniach prenatalnych) stwierdzono, że 3,36 procent tych badań wykazało stan chromosomalny. Ponownie, ważne jest, aby pamiętać, że amniopunkcja nie może zdiagnozować wszystkich wad wrodzonych lub potencjalnych warunków genetycznych.

Strukturalne nieprawidłowości chromosomowe mogą obejmować:

• Trisomie: Normalnie każda osoba ma 46 chromosomów (23 pary), ale z trisomią jest dodatkowy chromosom (w sumie 47 chromosomów). Możliwe zmiany obejmują zespół Downa (trisomia 21, w której występują trzy kopie chromosomu 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Mogą również występować trisomie chromosomów płci, takie jak zespół Klinefeltera (XXY) i zespół potrójnego X (XXX).
• Monosomy: Najczęściej monosomią jest zespół Turnera (XO), w którym jest tylko 45 chromosomów, brakuje jednego z chromosomów płci.
• Translokacje: W przypadku translokacji materiał genetyczny z jednego chromosomu jest przyłączony do innego chromosomu. Mogą one być zrównoważone (w których części dwóch chromosomów są po prostu wymieniane lub niezrównoważone).
• Delecje: gdy brakuje części chromosomu
• Dodatki: Gdy dodatkowy materiał jest dodawany do chromosomu
• Inwersje: materiał genetyczny na chromosomie jest "odwrócony"
• Duplikacje: gdzie część chromosomu jest powielana (są dwie kopie jednej części chromosomu)
• Mozaika: Mozaika występuje, gdy jeden z powyższych warunków wpływa tylko na niektóre komórki. Na przykład, dziecko może urodzić się na żywo z mozaikową trisomią 9, która ma trzy kopie chromosomu 9 tylko w niewielkim procencie komórek w ciele (pełna trisomia 9 jest niekompatybilna z życiem i zwykle powoduje wczesne poronienie).

Czasami więcej niż jedna z tych zmian genetycznych może być odpowiedzialna za stan.

Nieprawidłowości molekularne lub zmiany w jednym lub większej liczbie genów można również znaleźć w amniopunkcji. Niektóre stany, które mogą być zdiagnozowane obejmują:

• Anemia sierpowata
• Zespół Cri-du-Chat
• Zespół łamliwego chromosomu X
• Choroba Taya-Sachsa
• Dystrofia mięśniowa
• Zwłóknienie torbielowate
• Talasemia

Testy zakaźności

Jeśli twoja amniopunkcja została wykonana w celu sprawdzenia obecności wrodzonej infekcji u dziecka, testy przeciwciał zostaną zwrócone jako pozytywne lub negatywne.

Kontynuacja

Kontynuacja po amniopunkcji będzie zależeć od wyników, które zostaną znalezione. Jeśli nie uda się uzyskać wystarczającej ilości płynu, może być konieczne powtórzenie owodni. (Wykonanie testów diagnostycznych zajmuje około jednej uncji płynu owodniowego.)

Słowo od DipHealth

Decyzji o amniopunkcji często towarzyszy znaczny lęk. Nie tylko istnieją obawy o potencjalne ryzyko związane z procedurą, ale wiele osób obawia się warunków, które można znaleźć. Znalezienie doświadczonego lekarza i zapoznanie się z procedurą i potencjalnymi odkryciami może pomóc w zmniejszeniu części tego niepokoju.

Amniocenteza jest również otoczona przez silne opinie zarówno za, jak i przeciw procedurze. Ważne jest, aby pamiętać, że wybór procedury jest osobistą decyzją, która zależy od osobistych preferencji samego Ciebie i Twojego partnera. Przyszłe matki i ich partnerzy powinni współpracować z lekarzami, aby podejmować decyzje, które najlepiej pasują do ich własnych przekonań filozoficznych i okoliczności medycznych.

W miarę postępów w testach molekularnych, zwłaszcza w związku z pojawieniem się testów oceniających krążące fragmenty DNA i DNA, mamy nadzieję, że będą to mniej inwazyjne metody uzyskiwania tych samych wyników amniopunkcji w najbliższej przyszłości.