Testy genetyczne: zastosowania, efekty uboczne, procedura, wyniki

Testy genetyczne, zwane również testami DNA, polegają na uzyskaniu DNA z próbki komórek w twoim ciele w celu zidentyfikowania określonych genów, chromosomów lub białek, w tym również wadliwych (znanych jako mutacje). Test może być użyty do identyfikacji linii genetycznej, potwierdzenia lub wykluczenia dziedzicznego zaburzenia genetycznego, oceny ryzyka rozwoju lub przeniesienia choroby genetycznej i wyboru leków najskuteczniejszych na podstawie Twojego profilu genetycznego. Obecnie dostępnych jest kilkaset testów genetycznych, z których wiele jest jeszcze opracowywanych. Testy można wykonywać na krwi, moczu, ślinie, tkankach ciała, kości lub włosach.

Cel testu

Twój lekarz może zlecić test genetyczny z wielu powodów związanych z diagnozą, profilaktyką i leczeniem. Testy genetyczne mogą być również wykorzystywane w dochodzeniach prawnych. Istnieją nawet bezpośrednie testy konsumenckie, które umożliwiają prześledzenie twojego pochodzenia.

Jak działają testy genetyczne

Prawie każda komórka w twoim ciele zawiera DNA, geny i chromosomy. Każda z nich pełni określoną i wzajemnie powiązaną funkcję:

• DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) jest dwuniciową cząsteczką, która zawiera wszystkie informacje genetyczne o tobie jako osobniku. DNA składa się z czterech substancji znanych jako adenina (A), tymina (T), cytozyna (C) i guanina (G). Unikalna sekwencja tych substancji dostarcza "kodu programistycznego" dla twojego ciała.
• Gen to odrębna część DNA, która zawiera zakodowane instrukcje dotyczące tego, jak i kiedy zbudować określone białka. Chociaż gen ma działać w standardowy sposób, wszelkie błędy w jego kodowaniu DNA mogą wpływać na sposób dostarczania tych instrukcji. Te wady są określane jako mutacje genetyczne.
• Chromosom jest połączoną jednostką genów. Każdy człowiek ma 46 genów, z których 23 odziedziczono po matce i ojcu. Każdy chromosom zawiera od 20 000 do 25 000 genów.

Od początku XX wieku naukowcy zrozumieli, że specyficzne zmiany genetyczne (genotypy) przekładają się na określone cechy fizyczne (fenotypy). W ostatnich latach postępy w technologii i szersze zrozumienie ludzkiego genomu pozwoliły naukowcom dokładnie określić który mutacje związane z pewnymi chorobami lub cechami.

Rodzaje testów genetycznych

Testy genetyczne mają daleko sięgające zastosowania w medycynie i innych dziedzinach. Zawierają:

• Testy diagnostyczne potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną
• Testowanie operatora zrobić przed lub w trakcie ciąży, aby sprawdzić, czy ty i twój partner nosicie gen, który może powodować wadę wrodzoną
• Diagnoza prenatalna wykrywanie nieprawidłowości w genach płodu przed urodzeniem w celu wykrycia wad wrodzonych lub wad wrodzonych
• Przesiew noworodka rutynowo kontrolować 21 dziedzicznych zaburzeń, zgodnie z prawem
• Testowanie przedimplantacyjne służy do badania embrionów pod kątem nieprawidłowości w ramach procesu zapłodnienia in vitro (IVF)
• Diagnostyka predykcyjna oszacowanie ryzyka (predyspozycji) rozwoju choroby genetycznie zmienionej, takiej jak rak piersi, w późniejszym okresie życia
• Testowanie farmakogenetyczne aby ustalić, czy twoja genetyka może wpłynąć na twoją odpowiedź na terapie farmakologiczne, w szczególności na odporność genetyczną na wirusy, takie jak HIV

Niemedyczne zastosowania testów genetycznych obejmują test na ojcostwo (używany do identyfikacji wzorców dziedziczenia między osobami), testowanie genealogiczne (w celu ustalenia pochodzenia lub dziedzictwa) lub testy kryminalistyczne (w celu zidentyfikowania osoby do celów prawnych).

Obecnie dostępne testy

Liczba testów genetycznych dostępnych do diagnozowania choroby wzrasta każdego roku. W niektórych przypadkach testy mogą być bardziej sugestywne niż diagnostyczne, biorąc pod uwagę, że zrozumienie genetyki choroby (takie jak rak i zaburzenia autoimmunologiczne) pozostaje ograniczone.

Wśród niektórych testów genetycznych stosowanych obecnie do diagnozy:

• Becker / Duchenne związane z dystrofią mięśniową
• BRCA1 i Mutacje BRCA2 związane z rakami piersi, jajnika i prostaty
• Badanie przesiewowe DNA bez komórek służy do diagnozy zespołu Downa
• Mutacje CTFR związane z mukowiscydozą
• Mutacje FH związane z rodzinną hipercholesterolemią
• Mutacje FMR1 związane z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną
• Mutacje HD związane z chorobą Huntingtona
• Mutacje HEXA związane z chorobą Tay-Sachsa
• Mutacje HBB związane z anemią sierpowatą
• Mutacje IBD1 związane z chorobą zapalną jelit (IBD)
• Mutacje LCT związane z nietolerancją laktozy
• MEN2A i Mutacje MEN2B związane z rakiem tarczycy
• Mutacje NOD2 związane z chorobą Leśniowskiego-Crohna
• Mutacje PAI-1, przewidywanie choroby wieńcowej (CAD) i udaru mózgu

Obecnie istnieje ponad 2000 testów genetycznych dostępnych do celów medycznych i niemedycznych, zgodnie z amerykańskim Instytutem Badań nad Genomem Ludzkim Bethesda w stanie Maryland.

Zagrożenia i przeciwwskazania

Fizyczne ryzyko związane z testami genetycznymi jest niewielkie. Większość wymaga próbki krwi lub śliny lub wymazu z policzka (znanego jako rozmaz policzkowy). W zależności od celów testu może wymagać jedynie kilku kropli krwi (np. W przypadku badania przesiewowego noworodków lub ojcostwa) lub kilku fiolek (w przypadku raka lub badania na obecność wirusa HIV).

Jeśli podejrzewa się raka, można wykonać biopsję w celu uzyskania komórek z litego guza lub szpiku kostnego. Ryzyko biopsji może się różnić w zależności od tego, jak inwazyjna jest procedura, od zlokalizowanego bólu i siniaków po blizny i zakażenia.

Ryzyka prenatalne

Prenatalne testy genetyczne są zwykle wykonywane na krwi matki. Jednym z przykładów jest test DNA płodu bez komórek (cfDNA) przeprowadzony po 10 tygodniu ciąży. Zagrożenie dla matki i dziecka nie jest większe niż ryzyko związane z pobraniem krwi u osoby nieciężarnej.

Testy genetyczne można również wykonywać na płynie owodniowym uzyskanym w trakcie amniopunkcji. Aminiocentezę można stosować do wykonywania kariotypu, który bada przesiewowe zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, mukowiscydoza i wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa. Działania niepożądane mogą obejmować skurcze, zlokalizowany ból w miejscu wkłucia i przypadkową perforację pęcherza. Amniocenteza niesie ryzyko poronienia typu "jeden na 400".

W przeciwieństwie do tego, próbki otrzymane przez próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS) mogą spowodować utratę ciąży w jednym z każdych 100 zabiegów. CVS może być stosowany do badań przesiewowych na te same wrodzone stany, z wyjątkiem wad cewy nerwowej. Nie jest zalecany dla kobiet z czynną infekcją, które oczekują bliźniaków, lub które cierpią między innymi na krwawienie z pochwy. Działania niepożądane mogą obejmować plamienia, skurcze lub infekcje.

Rozważania

Poza fizycznymi zagrożeniami związanymi z testowaniem, etycy pozostają zaniepokojeni emocjonalnym wpływem uczenia się, że możesz, ale nie musi, rozwinąć poważną chorobę latami, a nawet dziesięcioleciami. Niepewność może powodować stres związany z przyszłością i / lub możliwością uzyskania ubezpieczenia zdrowotnego lub na życie w razie potrzeby.

Podejmowane są wysiłki w celu rozwiązania niektórych z tych problemów. W 2009 r. Kongres USA uchwalił ustawę o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej (GINA), zakazującą dyskryminacji w ubezpieczeniach zdrowotnych lub zatrudnieniu na podstawie wyników testu genetycznego. Pomimo starań o poszerzenie ochrony, GINA nie stosuje się do firm zatrudniających mniej niż 15 pracowników lub do zapobiegania dyskryminacyjnym praktykom wśród dostawców ubezpieczeń na życie.

Jeśli rozważasz badanie do wyboru, ważne jest, aby spotkać się z wyszkolonym doradcą genetycznym, aby w pełni zrozumieć korzyści, ryzyko i ograniczenia testowania. Obejmuje to twoje "prawo do niewiedzy", jeśli odkryte zostaną niezamierzone wyniki.

W niektórych przypadkach, wiedząc, że masz genetyczne predyspozycje do choroby, takiej jak rak piersi, możesz pomóc w podejmowaniu ważnych decyzji dotyczących Twojego zdrowia. W innych przypadkach, wiedza na temat choroby, która może, ale nie musi się rozwijać, i dla której nie może być leczenia, może nie być czymś, z czym chcesz się zmierzyć. Nie ma żadnej złej lub słusznej odpowiedzi pod żadnym względem; jest tylko osobisty wybór.

Przed testem

Test genetyczny nie wymaga dużego przygotowania z twojej strony. Jedynym wyjątkiem mogą być testy prenatalne, które czasem wymagają ograniczenia żywności i / lub płynów.

wyczucie czasu

W zależności od celu badania test genetyczny może trwać zaledwie kilka minut.

Z wyjątkiem zestawów przodków bezpośrednio do konsumenta, większość testów genetycznych będzie wymagać pewnego poziomu poradnictwa przed testem. Nawet jeśli lekarz zleci badanie w ramach trwającego badania, spodziewamy się spędzić nie mniej niż 15 minut w laboratorium lub klinice (nie licząc czasu oczekiwania).

Testy prenatalne mogą trwać od 30 do 90 minut, w zależności od tego, czy jest zalecana amniopunkcja, transdominalna CVS czy transseksualna CVS.

Biopsje mogą trwać dłużej, szczególnie te obejmujące szpik kostny lub okrężnicę.Podczas, gdy zabieg może trwać od 10 do 30 minut, czas przygotowania i regeneracji może wydłużyć kolejną godzinę, jeśli stosuje się dożylny środek uspokajający (IV).

Lokalizacja

Próbki genetyczne można uzyskać w gabinecie lekarskim, klinice, szpitalu lub niezależnym laboratorium. Przesiewowe badania prenatalne przeprowadza się jako zabieg w gabinecie. Niektóre biopsje, takie jak aspiracja cienkoigłowa, można wykonać w gabinecie lekarskim; inne są wykonywane w warunkach ambulatoryjnych w szpitalu lub klinice.

Rzeczywiste testy próbek są przeprowadzane w laboratorium certyfikowanym w ramach Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) z 1988 roku. Obecnie w Stanach Zjednoczonych istnieje ponad 500 laboratoriów genetycznych z certyfikatem CLIA.

W co się ubrać

Jeśli wymagane jest pobranie krwi, pamiętaj o założeniu krótkich rękawów lub góry z rękawami, które można łatwo zwinąć. W przypadku badań prenatalnych lub biopsji możesz zostać poproszony o częściowe lub całkowite rozebranie się. Jeśli tak, zostaw wszelkie kosztowności w domu. W razie potrzeby zapewniamy szpitalną suknię.

Jedzenie i picie

Ogólnie rzecz biorąc, nie ma ograniczeń dotyczących jedzenia i picia dla testu genetycznego. Jedzenie, picie lub przyjmowanie leków nie wpłynie na wynik testu.

Chociaż nie ma żadnych ograniczeń żywnościowych w zakresie prenatalnego badania przesiewowego DNA, przed akwakulencją należy unikać płynów, tak aby pęcherz był pusty i mniej podatny na perforację. W przeciwieństwie do tego, możesz potrzebować pełnego pęcherza dla CVS i zostanie poproszony o picie dodatkowych płynów.

Ograniczenia dotyczące żywności i napojów mogą również dotyczyć niektórych procedur biopsji, szczególnie tych, które dotyczą przewodu żołądkowo-jelitowego lub wymagają uspokojenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby upewnić się, że przestrzegasz odpowiednich wytycznych dietetycznych.

Należy również poinformować lekarza o przyjmowaniu leków przeciwzakrzepowych (leków rozrzedzających krew) lub aspiryny przed biopsją, ponieważ może to sprzyjać krwawieniu. Co do zasady ważne jest, aby poinformować lekarza o wszelkich przyjmowanych lekach, przepisanych lub niezapisanych przed rozpoczęciem jakiegokolwiek badania lekarskiego lub badania.

Co przynieść

Pamiętaj o zabraniu ze sobą dowodu osobistego i karty ubezpieczenia zdrowotnego na spotkanie. Jeśli procedura obejmuje jakiekolwiek środki uspokajające, zorganizuj służbę samochodową lub przyjdź ze znajomym, aby odwieźć cię do domu po spotkaniu.

Ubezpieczenie kosztów i zdrowia

Koszt testu genetycznego może się znacznie różnić, od mniej niż 100 USD do ponad 2000 USD, w zależności od celu i złożoności testu. Nie obejmuje to dodatkowego kosztu uzyskania próbki płynu lub tkanki podczas badania prenatalnego lub wskazania biopsji tkanki.

Większość testów genetycznych wymaga preautoryzacji ubezpieczenia. Niektóre, takie jak badania przesiewowe noworodków i testy BRCA stosowane do badań przesiewowych pod kątem raka piersi, są klasyfikowane jako podstawowe świadczenia zdrowotne (EHB) zgodnie z ustawą o przystępnej cenie, co oznacza, że ​​ubezpieczyciel jest zobowiązany do bezpłatnego pokrycia kosztów testu i poradnictwa genetycznego.

Ogólnie rzecz biorąc, testy genetyczne są zatwierdzane, jeśli test pomaga zapobiegać postępowi choroby lub poprawiać wyniki leczenia. Biorąc to pod uwagę, koszty copay i mutualurance często mogą być zaporowe. Jeśli twój ubezpieczyciel zatwierdził test genetyczny, koniecznie porozmawiaj z nim o wszelkich bieżących kosztach, które prawdopodobnie poniesiesz.

Jeśli jesteś nieubezpieczony lub nieubezpieczony, zapytaj, czy laboratorium oferuje opcję miesięcznych płatności lub program pomocy dla pacjentów z warstwową strukturą cen dla rodzin o niskich dochodach.

Testy przodków bezpośrednio do konsumentów są wyceniane między 50 a 200 USD i nie są objęte ubezpieczeniem. Egzaminy fakultatywne, takie jak testy na ojcostwo, zazwyczaj nie są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym, nawet jeśli jest to wymagane przez sąd.

Inne uwagi

Niektórzy ludzie wolą płacić z kieszeni, jeśli obawiają się, że pozytywny wynik testu może wpłynąć na ich zdolność do ubezpieczenia. Podczas gdy ubezpieczenie zdrowotne na ogół nie stanowi problemu, zadzwoń do prokuratora generalnego swojego stanu, aby zrozumieć przepisy dotyczące ochrony zdrowia w twoim stanie, a także ustawy federalnej ustawy o odpowiedzialności za przenośność ubezpieczeniową (HIPAA) z 1996 roku.

Obejmuje to użycie domowych zestawów genetycznych, w których producenci będą czasami sprzedawać swoje dane (zwykle zagregowane bez imienia i nazwiska) firmom biomedycznym i farmaceutycznym.

Jeśli z jakiegokolwiek powodu zostanie naruszona tajemnica lekarska, możesz przesłać skargę dotyczącą prywatności HIPAA do Biura Praw Obywatelskich w amerykańskim Departamencie Zdrowia i Opieki Społecznej.

Podczas testu

Twoje doświadczenie w testowaniu będzie zależeć od rodzaju testów genetycznych, które wykonałeś, ale są pewne aspekty, które mają zastosowanie we wszystkich dziedzinach.

Wstępny test

Po podpisaniu dokumentu tożsamości i karty ubezpieczenia zdrowotnego zostaniesz poddany jakiejś formie poradnictwa przed testem. Poradnictwo może się różnić w zależności od celów procedury.

W celach diagnostycznych - takich jak potwierdzenie długotrwałej choroby (np. Choroby Leśniowskiego-Crohna) lub rozszerzenie badań nad znaną chorobą (np. Rak) - wstępne poradnictwo może być ograniczone do zrozumienia celów i ograniczeń testu.

W przypadku badań przesiewowych lub predykcyjnych - takich jak identyfikacja prenatalnej wady wrodzonej, ocena predyspozycji do raka lub oszacowanie szansy na bycie nosicielem choroby - poradnictwo genetyczne będzie skupiać się na pomocy w lepszym zrozumieniu wartości i wad testów genetycznych.

Bez względu na to, celem poradnictwa genetycznego jest zapewnienie, że jesteś w stanie zapewnić to, co nazywa się świadomą zgodą. Jest to zdefiniowane jako udzielanie zgody, bez przymusu i wpływu, w oparciu o pełne zrozumienie korzyści i ryzyka związanego z procedurą.

Celem poradnictwa jest zapewnienie zrozumienia:

• Cel testu
• Rodzaj i charakter badanego stanu
• Dokładność i ograniczenia testu
• Inne opcje testowania, które możesz wybrać
• Opcje dostępne w przypadku zidentyfikowania zaburzenia
• Decyzje, które powinieneś podjąć, na podstawie wyników
• Dostępność poradnictwa i usług wsparcia
• Twoje prawo do odmowy testu
• Twoje "prawo niewiedzy" o warunkach wykraczających poza zakres dochodzenia

Certyfikowany doradca genetyczny przeprowadzi Cię przez test i doradzi, kiedy można oczekiwać wyników. Pamiętaj, aby zadać tyle pytań, ile potrzeba, szczególnie, jeśli możesz stanąć w obliczu trudnej sytuacji, takiej jak zakończenie ciąży.

Podczas całego testu

Po zakończeniu doradztwa, próbka zostanie pobrana do testów. Próbkę otrzymano w następujący sposób:

• Rozmycie policzkowe wykonuje się poprzez pocieranie bawełny wzdłuż wewnętrznej powierzchni policzka. Wacik jest następnie umieszczany w szczelnej plastikowej rurce i wysyłany do laboratorium.
• Pobieranie krwi jest wykonywany przez flebotomistę poprzez wprowadzenie igły do ​​żyły i ekstrakcję od 1 do 3 mililitrów krwi do probówki.
• Próbka śliny uzyskuje się po prostu przez splunięcie w sterylnym pojemniku
• Przesiew noworodka, zwany testem Guthriego, polega na nakłuciu pięty w celu uzyskania kilku kropli krwi. Krople są umieszczane na karcie plamki krwi i wysyłane do laboratorium.
• Amniocenteza polega na wprowadzeniu cienkiej, wydrążonej igły przez ścianę jamy brzusznej i do macicy w celu zebrania niewielkiej ilości płynu owodniowego.
• CVS polega na wprowadzeniu cewnika przez szyjkę macicy lub ścianę brzucha w celu pobrania próbki tkanki z łożyska.
• Drobiazgowa aspiracja (FNA) i aspiracja igły rdzeniowej (CNA) wykonuje się przez wbicie igły przez skórę w litego guza lub szpik kostny.

Podczas gdy biopsja chirurgiczna, z użyciem chirurgii otwartej lub laparoskopowej, może być stosowana do uzyskania tkanki trudno dostępnej, prawie nigdy nie byłaby wykonywana wyłącznie w celu uzyskania próbki genetycznej. Próbki tkanek można również otrzymać jako uzupełnienie innych bezpośrednich procedur diagnostycznych, takich jak kolonoskopia lub endoskopia.

Post-test

W większości przypadków będziesz w stanie wrócić do domu po uzyskaniu próbki genetycznej. Jeśli zastosowana została sedacja (na przykład do kolonoskopii lub biopsji szpiku kostnego), musisz zachować wyzdrowienie, dopóki personel medyczny nie zatwierdzi twojego uwolnienia, zwykle w ciągu godziny. W takim przypadku ktoś będzie musiał odwieźć cię do domu.

Po teście

Każda procedura z użyciem igły wiąże się z ryzykiem infekcji, bólu, zasinienia i krwawienia. Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpi wysoka gorączka lub zaczerwienienie, obrzęk lub drenaż z miejsca pobrania biopsji. Mogą to być objawy infekcji, wymagające natychmiastowego leczenia.

Jeśli zastosowano sedację, po powrocie do domu mogą wystąpić krótkotrwałe zawroty głowy, zmęczenie, mdłości lub wymioty. Objawy wydają się być łagodne i zwykle ustępują w ciągu jednego dnia. Możesz zmniejszyć ryzyko nudności i wymiotów, pić dużo wody. Jeśli objawy utrzymują się lub wystąpi nienaturalnie spowolnione tętno (bradykardia), należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

W laboratorium

W zależności od celów testu próbka może zostać poddana jednemu z kilku procesów izolowania badanego genu. Jeden taki proces, reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), jest stosowana do "wzmocnienia" liczby nici DNA w próbce krwi od kilku tysięcy do wielu milionów.

Następnie próbka poddaje się procesowi zwanemu sekwencjonowaniem DNA, aby zidentyfikować dokładne kodowanie ATCG w DNA. Wynik jest przeprowadzany przez komputer, aby porównać sekwencję z referencją ludzkiego genomu.

Następnie generowany jest raport zawierający wszystkie warianty, zarówno normalne, jak i nienormalne, których informacja może wymagać interpretacji przez eksperta znanego jako genetyk.

Interpretacja wyników

W zależności od użytej metody testowania i testowania wyniki testu mogą zająć od jednego do czterech tygodni. Komercyjne laboratoria wydają się być szybsze niż laboratoria instytucjonalne lub laboratoria badawcze.

Jeśli test został wykonany dla celów diagnostycznych, wyniki zostaną z reguły zweryfikowane przez lekarza, który zlecił badanie. Jednym z takich przykładów jest specjalista od HIV, który zleca genotypowanie w celu ustalenia, które leki będą najskuteczniejsze w oparciu o genotyp wirusa.

Jeśli test zostanie użyty do celów predykcyjnych lub przesiewowych, doradca genetyczny może być pod ręką, aby wyjaśnić, co oznaczają wyniki i nie mają znaczenia.

W przeważającej części testy pojedynczych genów dadzą wynik pozytywny, negatywny lub niejednoznaczny. Zgodnie z definicją:

• Wynik dodatni wskazuje, że znaleziono "szkodliwą mutację" (znaną również jako "mutacja patogenna"). Szkodliwa mutacja to taka, w której zwiększa się ryzyko choroby, ale niekoniecznie pewne.
• Wynik ujemny oznacza, że ​​nie wykryto żadnej mutacji genu.
• Niejednoznaczny wynik, często określany jako "zmiana niepewnego znaczenia" (VUS), opisuje mutację o nieznanym wpływie. Podczas gdy wiele takich mutacji jest nieszkodliwych, niektóre z nich mogą być rzeczywiście korzystne.

Kontynuacja

Wyniki testów genetycznych mogą służyć jako punkt końcowy, umożliwiając ostateczną diagnozę i plan leczenia lub punkt wyjścia, co wymaga dalszych badań lub monitorowania stanu zdrowia.

Wśród niektórych scenariuszy możesz napotkać:

• Wszelkie nieprawidłowości wykryte podczas badań przesiewowych noworodków wymagają dodatkowych testów i / lub bieżącego monitorowania zdrowia dziecka, aby aktywnie identyfikować objawy.
• Nieprawidłowości wykryte podczas badania prenatalnego mogą wymagać terapii zapobiegawczych w celu zminimalizowania wpływu choroby i / lub danych wejściowych od ekspertów medycznych, aby pomóc Ci zdecydować, czy kontynuować ciążę, czy też nie.
• Wszelkie nieprawidłowości wykryte w testach przesiewowych na obecność nosicieli mogą wymagać informacji od genetyka (w celu ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u dziecka) oraz specjalisty ds. Płodności (w celu zbadania alternatywnych metod zapłodnienia).
• Wszelkie nieprawidłowości wykryte w teście predykcyjnym wymagają danych od odpowiedniego specjalisty do zbadania dalszych testów lub opcji leczenia. Może to obejmować procedury profilaktyczne, takie jak mastektomia profilaktyczna, aby uniknąć choroby, jeśli twoja genetyka i inne czynniki ryzyka stawiają cię na wyjątkowo wysokim ryzyku.

Słowo od DipHealth

Podczas gdy testy genetyczne mogą przynieść korzyści zdrowiu i samopoczuciu wielu osób, może to skomplikować życie innych. Kiedy jest używany do celów obieralnych, badań przesiewowych lub predykcyjnych, należy go rozpoczynać dopiero wtedy, gdy w pełni zrozumiesz zalety i wady testowania.

Po uzyskaniu pozytywnego rezultatu niektóre osoby mogą potrzebować wsparcia od psychologów i innych osób, aby pomóc im w podejmowaniu skomplikowanych decyzji lub jakichkolwiek niepewności, z jakimi mogą się borykać. W tym celu większość specjalistów genetyki będzie współpracować z profesjonalistami w zakresie zdrowia psychicznego, którzy pomogą im radzić sobie w takich sytuacjach.