Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH)

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) to nabyte zaburzenie komórek macierzystych krwi. Pierwotnie nazwano go objawem ciemnego zabarwienia moczu (hemoglobinuria) wytwarzanego rano. Uważano, że nieprawidłowy rozpad krwinek czerwonych (hemolizy), który spowodował ciemne zabarwienie moczu, wystąpił w wybuchach (napadach paroksyzmu), które wystąpiły w nocy. Badania wykazały jednak, że hemoliza w PNH, spowodowana defektem biochemicznym, zachodzi przez cały dzień i nie występuje w wybuchach. Zmiana koloru moczu może wystąpić w dowolnym momencie, ale jest najbardziej dramatyczna w skoncentrowanym nocnym moczu.

Lepsze zrozumienie napadowej nocnej hemoglobinurii na nowo zdefiniowało zaburzenie jako hemolizę, zakrzepy krwi w żyłach (zakrzepica) i niedobór w produkcji wszystkich typów komórek krwi (hematopoeza). PNH dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety wszystkich grup etnicznych i może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej występuje wśród młodych dorosłych.

Objawy

Wiele osób z PNH nie ma objawów. Objawy PNH zależą od obecności hemolizy, zakrzepicy lub niedoboru hematopoezy.

• Hemoliza - coli w kolorze moczu (hemoglobinuria), niedokrwistość hemolityczna
• Zakrzepica - w przypadku wystąpienia zakrzepu określa objawy. Jeśli skrzep znajduje się w żyle wątroby, może występować żółtaczka i powiększona wątroba. W jamie brzusznej skrzep wywoła ból brzucha; w głowie, ból głowy. Skrzepy na skórze powodują podnoszone, bolesne, czerwone grudki na dużych obszarach skóry, takie jak plecy.
• Niedobór hematopoezy - niedokrwistość (niewystarczająca ilość czerwonych krwinek), podatność na infekcje (niewystarczająca liczba białych krwinek) i nieprawidłowe krwawienie (niewystarczająca liczba płytek krwi).

Diagnoza

Istnieje kilka testów laboratoryjnych, które mogą pomóc w diagnozowaniu napadowej nocnej hemoglobinurii. Najbardziej precyzyjne jest testowanie krwi w celu wykrycia CD55 i CD59, dwóch białek. Brak tych białek na krwinkach czerwonych potwierdza rozpoznanie PNH. Podczas diagnozy zostaną wykonane inne badania krwi, w tym całkowita liczba krwinek (CBC), liczba retikulocytów, dehydrogenaza mleczanowa (LDH), bilirubina i haptoglobina. Próbkę szpiku kostnego (biopsję) można pobrać i zbadać pod mikroskopem.

Leczenie

Leczenie opiera się na obecności objawów. Wielu dorosłych jest leczonych steroidami (prednizonem) codziennie, gdy występuje hemoliza i zmienia się na przemienne dni podczas remisji. Suplementy żelaza i kwasu foliowego pomagają zastąpić straty spowodowane hemolizą. Niektóre osoby mogą otrzymywać hormony androgenne stymulujące wytwarzanie czerwonych krwinek. W ciężkiej niedokrwistości może być konieczna transfuzja krwi. W celu ograniczenia rozwoju zakrzepów krwi można zastosować rozcieńczalniki krwi. Niedobór hematopoezy można leczyć za pomocą globuliny antytocytowej (ATG).

Przeszczep szpiku kostnego (komórki macierzyste) może zastąpić wadliwe komórki krwi w PNH prawidłowymi. Prawie wszystkie osoby z PNH będą ostatecznie wymagać przeszczepu, aby żyć dłużej.Jeśli przeszczep zostanie przeprowadzony w późnym stadium choroby, wyniki nie są tak dobre, ponieważ w tym czasie osoba jest bardzo chora.

Pierwszy lek dla PNH zatwierdzony

W dniu 16 marca 2007 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Soliris (ekulizumab) w leczeniu PNH. Zatwierdzenie zostało oparte na wynikach kilku badań, które wykazały, że leczenie ekulizumabem spowodowało radykalne zmniejszenie hemolizy, a dni hemoglobinurii z miesiąca na miesiąc spadały.