Poronienie i ryzyko poronienia w zespole Downa

Prawdopodobnie słyszałeś o zespole Downa, ale możesz nie wiedzieć, że z tym zaburzeniem wiąże się zwiększone ryzyko poronienia i martwego porodu.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest nieprawidłowością chromosomową, która powoduje problemy intelektualne, zdrowotne i fizyczne u dzieci, które się z nią rodzą. Nie ma lekarstwa, chociaż terapie i inne terapie sprawiają, że stan jest łatwiejszy do opanowania dla osób z nim żyjących.

Zespół Downa jest najczęstszym schorzeniem genetycznym. Występuje u 1 na każde 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych, zgodnie z National Down Syndrome Society.

Zwykle jest to spowodowane przypadkowymi błędami genetycznymi. Oznacza to, że nie jest ona zazwyczaj dziedziczona po genetycznym składzie rodzica. Zazwyczaj mamy 46 chromosomów. Kiedy istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21, nazywa się to trisomią 21. Trisomia 21 powoduje większość przypadków zespołu Downa.

Jeśli masz więcej niż 35 lat, zwiększasz szanse na urodzenie dziecka z zaburzeniem chromosomowym, takim jak zespół Downa, ale prawdopodobieństwo urodzenia dziecka bez zaburzenie chromosomowe są wyższe.

Jakie jest ryzyko poronienia?

Około 6000 dzieci rodzi się każdego roku w Stanach Zjednoczonych z zespołem Downa. Jednak rozpoznanie zespołu Downa może powodować poronienie i poród martwego płodu.

Szacuje się, że pomiędzy amniopunkcja (trwającą od 15 do 20 tygodni ciąży) a porodem do 30 procent ciąż z zespołem Downa, które nie zakończyły się, powoduje poronienie lub urodzenie martwego dziecka.

Wskaźniki utraty ciąży różnią się w zależności od wieku matki i od tego, jak wykryty jest wczesny zespół Downa. (Czas wykrywania zależy zwykle od tego, czy użyto próbki kosmówki kosmicznej CVS czy amniopunkcji).Brytyjskie badanie ciąż Downa wykazało:

• Średnia stopa utraty płodu pomiędzy czasem CVS a okresem wyniosła 32 procent, wzrastając z 23 procent dla kobiet w wieku od 25 do 44 procent dla kobiet w wieku 45 lat.
• Średnia stopa utraty płodu pomiędzy czasem amniopunkcji a okresem wynosiła 25 procent, wzrastając z 19 do 33 procent w tym samym przedziale wiekowym.

Poza wiekiem matki naukowcy nie wiedzą, dlaczego niektóre ciąże z zespołem Downa są poronione lub martwe, podczas gdy inne nadal rodzą. Eksperci podejrzewają, że ograniczenie wzrostu i poważne nieprawidłowości strukturalne u płodu mogą prowadzić do niezgodności stanu z życiem.

Jeśli dowiedziałeś się, że twoja ciąża jest dotknięta zespołem Downa, stajesz w obliczu zwiększonego ryzyka utraty ciąży. Możesz zostać skierowany do specjalisty zajmującego się ciążą wysokiego ryzyka w celu zwiększenia monitorowania przez cały okres ciąży.

Po Poronieniu

Jeśli miałeś poronienie i badanie chromosomów wskazało na zespół Downa jako przyczynę, powinieneś wiedzieć, że utrata ciąży nie była twoją winą.

Uważa się, że większość zaburzeń chromosomowych, w tym zespół Downa, jest wynikiem przypadkowych problemów w podziale komórkowym. W niewielkiej liczbie dziedziczonych spraw wciąż nie ma nic, co można by zrobić inaczej, aby zapobiec temu, co się stało.

Według March of Dimes, jeśli masz jedną ciążę dotkniętą zespołem Downa, ryzyko kolejnej ciąży z zespołem Downa wynosi 1 na 100, dopóki nie skończysz 40 lat. W tym momencie twoje ryzyko zależy od twojego wieku.