Zaburzenia rozwoju seksualnego (DSD)

Zaburzenia rozwoju seksualnego (DSD) są stanami, które prowadzą do nietypowego rozwoju seksualnego u niemowlęcia. Te stany są również określane jako różnice w rozwoju seksualnym lub zaburzeniach różnicowania płciowego.

Niektóre niemowlęta z zaburzeniami rozwoju płciowego mogą być całkowicie zdrowe, inne niż genitalia, które wyglądają inaczej niż u innych niemowląt. Inni mogą mieć bardziej znaczące problemy zdrowotne związane z tymi samymi procesami, które spowodowały, że ich rozwój seksualny różni się od oczekiwań.

W przypadkach, gdy niemowlęta mają niejednoznaczne narządy płciowe, które pojawiają się gdzieś pomiędzy stereotypowym mężczyzną i kobietą, DSD mogą utrudniać przypisanie płci w momencie narodzin.

Podstawy rozwoju seksualnego

Szkoły często uczą, że seks determinowany jest przez chromosomy płci. Ludzie z dwoma chromosomami X to kobiety. Ludzie z chromosomem X i chromosomem Y są płci męskiej.

Jednak rozwój seksualny nie jest aż tak prosty. Wiele różnych czynników decyduje o tym, czy dziecko rozwija się jako mężczyzna czy kobieta. Chociaż ogólnie XX osoba to kobieta i mężczyzna XY, istnieją wyjątki. Są też osoby, które mają inne kombinacje chromosomów płciowych, takie jak X (sam) lub XXY.

Zrozumienie podstaw rozwoju seksualnego ułatwia zrozumienie zaburzeń rozwoju seksualnego. U ludzi narządy rozrodcze rozwijają się z dwóch zestawów kanałów - kanałów Mullerian (M) i kanałów Wolffian (W). To, co dzieje się dalej, zależy od sygnałów wytwarzanych w ciele. W zależności od hormonów, na które reaguje, jeden z tych zestawów kanałów ulega regresji, a drugi się rozwija.

Stereotypowy rozwój męski występuje w odpowiedzi na hormony anty-mullerowski hormon (AMH), testosteron i dihydrotestosteron (DHT). AMH powoduje regresję kanałów M. Testosteron powoduje zstępowanie jąder i stymuluje rozwój wewnętrznych struktur, takich jak najądrza. Stereotypowy żeński rozwój jest spowodowany przez brak testosteronu i AMH. Kanały W cofają się, a kanały M zamieniają się w macicę, jajowody i górną pochwę.

Podstawowe struktury zewnętrznych narządów płciowych są takie same u płodów płci męskiej i żeńskiej, we wczesnym stadium rozwoju. Ich pojawienie się w chwili urodzenia zależy od obecności lub braku DHT. Struktury narządów płciowych, które pochodzą z tych samych tkanek źródłowych, znane są jako struktury homologiczne.

Z DHT

• Pęcherze policzkowe obrzękowe stają się moszną

• Guz gruczołowy narządów płciowych staje się żołędziami (głowa) penisa

• Fałdy narządów płciowych łączą się wokół cewki moczowej, aby stać się trzonem prącia

Bez DHT

• Dwie strony obrzęku naczyniowo-wargowego stają się wargami sromowymi

• Nowotworowe guzki stają się łechtaczką

• Fałdy narządów płciowych stają się minami wargowymi

Czy wiesz, że: DSD były znane jako warunki interseksualne, ponieważ chore dzieci zdawały się znajdować między (między) płciami.

Objawy DSD

Istnieje wiele różnych rodzajów schorzeń, które należą do kategorii zaburzeń rozwoju seksualnego. Warunki te można kategoryzować na podstawie ich objawów lub ich przyczyn. Rodzaje objawów DSD obejmują:

• Nietypowe zewnętrzne narządy płciowe
• Nietypowe wewnętrzne narządy płciowe
• Połączone różnice w zewnętrznych i wewnętrznych genitaliach

Obecność DSD nie zawsze jest jasna w chwili narodzin. Na przykład niemowlę z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny może wydawać się typową kobietą, mimo że mają jądra zamiast jajników. Rodzice młodych dziewcząt urodzonych z zespołem MRKH mogą nie zauważyć, że ich niemowlę nie ma pochwy lub macicy. W przypadku różnic różnicowania płciowego, które nie stają się jasne do czasu dojrzewania, możliwe objawy obejmują:

• Niepowodzenie w rozpoczęciu miesiączki
• Nagły wzrost prącia
• Niepłodność lub zmniejszona płodność

Przyczyny

Istnieje kilka różnych rodzajów sytuacji, które mogą prowadzić do rozwoju niemowlęcia. Obejmują one:

Nieprawidłowa liczba chromosomów płciowych

Istnieją dwa sposoby, że osoba może mieć nienormalną liczbę chromosomów płciowych. Mogą mieć jeden chromosom X, napisany XO. Mogą również mieć dodatkowy chromosom X obok chromosomu Y XXY.

U dziewcząt z pojedynczym chromosomem X występuje zespół Turnera. Są one zwykle krótsze niż średnia i mają problemy z płodnością. Chłopcy urodzeni z dodatkowym chromosomem X mają zespół Klinefeltera. Są zwykle wyższe od przeciętnych. Mają również zmniejszoną płodność, mniej włosów na ciele i mogą być niepłodne.

Mutacja genów wpływająca na produkcję hormonów

Jednym z bardziej znanych DSD wywołanych przez mutacje wpływające na produkcję hormonów jest Wrodzona hiperplazja nadnerczy lub CAH. Dziewczęta z CAH mają dwa chromosomy X, ale produkują zbyt dużo testosteronu. Może to spowodować ich narodziny z łechtaczką przypominającą penisa. Chłopcy z CAH mają normalnie wyglądające narządy płciowe.

U obu płci osoby z CAH mogą być krótsze niż przeciętne, wcześnie rozwijać włosy łonowe i przechodzić okres wczesnego dojrzewania płciowego. Chociaż ludzie z CAH mogą mieć długie, zdrowe życie, ich zdrowie musi być starannie zarządzane. Mogą być narażeni na ryzyko tzw kryzys nadnerczy ze względu na fakt, że ich ciała nie produkują kortyzolu.

Kolejnym warunkiem związanym z produkcją hormonów jest Niedobór 5-alfa reduktazy. Jest to stan, który wpływa na męski rozwój seksualny. 5-alfa reduktaza jest głównym enzymem, który zmienia testosteron w DHT podczas wczesnego rozwoju. Osoby z XY z niedoborem 5-alfa reduktazy mogą urodzić się narządów płciowych, które wydają się być żeńskie. Mogą również mieć więcej męskich genitaliów, które są małe.

Co ciekawe, w okresie dojrzewania istnieją inne ścieżki, przez które organizm może wytwarzać DHT. Oznacza to, że penis i moszna będą się powiększać, rozwiną włosy łonowe i mogą uzyskać pewną masę mięśniową. W zależności od wyglądu genitaliów w momencie narodzin, dzieci z niedoborem 5-alfa reduktazy mogą być hodowane jako męskie lub żeńskie. Niektóre osobniki wychowane jako samice rozwijają męską tożsamość płciową podczas lub po okresie dojrzewania.

Mutacja genów, która sprawia, że ​​ciało staje się mniej zdolne lub niezdolne do reagowania na hormony

Ciało reaguje na hormony poprzez ich interakcje z receptorami hormonalnymi. Te receptory umożliwiają oddziaływanie hormonów z komórkami. Właśnie poprzez tę interakcję występują efekty hormonalne.

U osób z zespołem XY z zespołem nadwrażliwości na androgeny ich ciała wytwarzają normalne ilości testosteronu i DHT. Jednak ich komórki nie mogą na nie odpowiedzieć. Lub, w przypadku częściowej niewrażliwości na androgeny, reagują na niższym poziomie. Oznacza to, że ciała i mózgi tych osób rozwijają się jako żeńskie, przynajmniej w najbardziej kompletnej postaci stanu.

Wyeksponowanie na zewnętrzne hormony podczas ważnych faz rozwoju

Czasami dziecko jest narażone na niezwykły poziom hormonów, podczas gdy rozwija się w macicy. Może to być na przykład dlatego, że matka dziecka ma guz, który wytwarza nadmiar testosteronu. Może to być również spowodowane ekspozycją na substancje chemiczne, które zmieniają środowisko hormonalne.

Diagnoza

Rozpoznanie DSD różni się w zależności od przyczyn i objawów choroby. Jeśli dziecko rodzi się z widocznie niejednoznacznymi genitaliami, wskazane jest badanie. Może to obejmować badania chromosomalne i testy w celu określenia względnego poziomu hormonów we krwi dziecka. Może również obejmować obrazowanie w celu wykrycia obecności jąder, jajników i innych struktur wewnętrznych.

Kiedy dziecko wydaje się być zdrowe w chwili urodzenia, bez widocznych różnic w genitaliach, DSD może nie zostać zdiagnozowane przez dłuższy czas. Niektóre warunki mogą nie zostać wykryte do momentu dojrzewania. Jeśli dziewczyna nie miesiączkuje lub chłopiec nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami, może to być powodem, dla którego lekarze zaczną szukać przyczyny.

Dzięki testom podobnym do wyżej wspomnianego mogą wykryć obecność DSD. Inne osobniki z różnicami w rozwoju seksualnym mogą nie odkryć stanu, dopóki nie staną się dorosłymi zmagającymi się z niepłodnością lub innymi objawami o późnym początku.

Leczenie

Wiele dzieci z różnicami w rozwoju seksualnym nie wymaga żadnego leczenia. Będą dorastać, aby być szczęśliwymi, zdrowymi dziećmi i dorosłymi. Inne dzieci mogą wymagać leczenia hormonalnego w różnych fazach życia, aby zapewnić zdrowy wzrost i rozwój.

Mimo to, inni mogą wymagać operacji, aby zaadresować zmiany w narządach rozrodczych, które wpływają na funkcję. Zaleca się, aby niektóre dzieci z DSD miały usunięte jajniki lub jądra, jeśli są w stanie, w którym istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Nastolatki i dorośli z DSD mogą również korzystać z poradnictwa w zakresie leczenia niepłodności i innych problemów zdrowotnych związanych z reprodukcją.

Tożsamość płciowa i DSD

Historycznie niemowlętom z zaburzeniami rozwoju płciowego często chirurgicznie "przypisywano" płeć w okresie niemowlęcym, która pozwalałaaby dziecku na najbardziej akceptowalne pod względem estetycznym genitalia. Uważano, że tożsamość płciowa ludzi została prawie całkowicie zdeterminowana sposobem ich wychowania.

Jednak w ostatnich latach coraz lepiej rozumie się, że na tożsamość płciową wpływają czynniki biologiczne i środowiskowe, które mogą występować nawet przed urodzeniem. Dlatego lekarze biorą pod uwagę wiele innych czynników, sugerując płeć hodowlaną dla niemowlęcia z odmiennym rozwojem seksualnym.

Modyfikacja chirurgiczna dziecięcych narządów płciowych staje się również mniej rutynowa w przypadkach, w których nie ma to wpływu na funkcję. Na przykład młoda dziewczyna z powiększoną łechtaczką przypominającą penisa nie ma problemów funkcjonalnych. Zrobił to młody chłopak z zablokowaną cewką moczową.

Niektórzy lekarze nadal zalecają chirurgię kosmetyczną narządów płciowych u małych dzieci z niejednoznacznymi genitaliami, aby poradzić sobie z dyskomfortem rodziców i pomóc im związać się z dziećmi. Jednak dowody nie są jasne, co do skutków takich operacji na dziecku - zarówno pod względem zdrowia emocjonalnego, jak i funkcji seksualnych.

W związku z tym rodzice powinni rozważyć konsultację z wieloma ekspertami z różnych dziedzin przed podjęciem decyzji, czy zamierzają przeprowadzić operację kosmetycznych narządów płciowych u niemowlęcia z DSD.

Słowo od DipHealth

Radzenie sobie z zaburzeniami różnicowania płci jest często większym wyzwaniem dla rodziców niemowląt, niż samych dotkniętych nimi dzieci. Kiedy dziecko rodzi się z różnicami w rozwoju seksualnym, może być bardzo stresujące dla rodziców.

Jednym z pierwszych pytań, które wielu rodziców pyta o swoje dziecko, jest: "Czy to chłopiec czy dziewczynka?" Kiedy nie masz łatwej odpowiedzi na to pytanie, każda interakcja może wydawać się pełna napięcia.

Zanim jednak rodzice zaczną podejmować decyzje, które mogą trwale zmienić życie ich dzieci, ważne jest, aby odetchnąć. W większości przypadków DSD nie stanowią zagrożenia. Czasami dziecko nie ma żadnych istotnych problemów zdrowotnych. Ich genitalia mogą wyglądać inaczej niż inne dzieci, ale są szczęśliwe, zdrowe i zdolne do funkcjonowania.

Innym razem mogą potrzebować jednej lub więcej operacji, aby poradzić sobie z takimi problemami jak spodziectwo. Decyzje te są trudne do wykonania, dlatego ważne jest, aby poprosić o wsparcie. Rozmowa z ekspertami, lekarzami i terapeutami może pomóc ci dokonać najlepszego wyboru dla Twojego dziecka i Twojej rodziny. To nie jest coś, czym chcesz się spieszyć.