Objawy, przyczyny i leczenie Hamartoma

Hamartoma jest łagodnym nowotworem, który może występować w płucach, sercu, skórze, mózgu, piersi lub innych regionach. Składają się z nienormalnych, ale nie nowotworowych komórek podobnych do komórek tworzących tkankę, z której pochodzą. Hamartomas może wyglądać podobnie do raka w badaniach obrazowych iz tego powodu może być bardzo przerażający. W niektórych regionach ciała nie mogą powodować żadnych objawów, a nawet cofać się w czasie, podczas gdy w innych mogą powodować komplikacje. Mogą również występować jako część zespołów predysponujących ludzi do raka w wielu różnych narządach. Często zdarza się, że nie ma żadnych objawów związanych z hamartomą i są one przypadkowo wykrywane, gdy test jest zlecany z innego powodu, ale gdy powodują objawy, często jest on związany z miejscem, w którym się pojawiają.

Przegląd

Hamartoma jest łagodnym (nienowotworowym) nowotworem, który składa się z "normalnych" tkanek, które występują w regionie, w którym rosną.Na przykład, hamartoma płucna (płucna) jest wzrostem nierakowych tkanek, w tym tkanki tłuszczowej, tkanki łącznej i chrząstki, które znajdują się w rejonach płuc.

Różnica między hamartomasą a prawidłową tkanką polega na tym, że hamartomy rosną w zdezorganizowanej masie. Większość hamartomas rośnie powoli, w tempie zbliżonym do prawidłowych tkanek. Są częstsze u mężczyzn niż u kobiet. Podczas gdy niektóre z nich są dziedziczne, nikt nie wie na pewno, co powoduje wiele z tych wzrostów.

Zakres

Wiele osób nigdy nie słyszało o hamartomasach, ale są to dość powszechne nowotwory. Łzawica płucna jest najczęstszym typem łagodnego guza płuca, a łagodne guzy płuc są dość powszechne. Mięśniak obwodowy piersi odpowiada za około 5 procent łagodnych mas piersi.

Objawy

Hamartoma nie może wywoływać żadnych objawów ani powodować dyskomfortu z powodu nacisku na pobliskie narządy i tkanki. Objawy te będą się różnić w zależności od lokalizacji hamartoma. Jednym z najczęstszych "symptomów" jest strach, ponieważ guzy te mogą wyglądać bardzo podobnie do nowotworów, gdy są wykryte, szczególnie w badaniach obrazowych.

Lokalizacja

Hamartoma może wystąpić prawie wszędzie w ciele. Niektóre z bardziej powszechnych obszarów obejmują:

• Płuca: hamartomy płucne (płuca) są najczęstszym rodzajem łagodnego guza płuc. Zazwyczaj są one wykrywane przypadkowo, gdy zdjęcie RTG klatki piersiowej lub TK klatki piersiowej wykonuje się z innego powodu. Jeśli występują w pobliżu dróg oddechowych, mogą powodować niedrożność, powodującą zapalenie płuc i rozstrzenie oskrzeli.
• Skóra: Hamartomas może wystąpić w dowolnym miejscu na skórze, ale są szczególnie częste na twarzy, wargach i szyi.
• Serce: Jako najczęściej występujący nowotwór serca u dzieci hamartomas może powodować objawy niewydolności serca.
• Podwzgórze: Ponieważ podwzgórze znajduje się w zamkniętej przestrzeni mózgu, objawy wynikające z nacisku na pobliskie struktury są dość powszechne. Niektóre z nich obejmują napady padaczkowe, zmiany osobowości i wczesny początek dojrzewania u dzieci.
• Nerki: Hamartomas można znaleźć przypadkowo w badaniach obrazowych nerek, ale czasami może powodować objawy niewydolności nerek.
• Śledziona: Hamartomas w śledzionie może powodować bóle brzucha.
• Piersi: Hamartomy są jedną z przyczyn łagodnych guzków piersi.

Lung (pulmonary) Hamartomas

Jak wspomniano powyżej, hamartomy płucne (płucne) są najczęstszymi łagodnymi nowotworami występującymi w płucach i często są odkrywane przypadkowo, gdy obrazowanie klatki piersiowej wykonuje się z innego powodu. Wraz z częstszym stosowaniem badań przesiewowych CT w kierunku raka płuc u osób zagrożonych, prawdopodobnie w przyszłości zostanie zdiagnozowanych u młodych hamartoma. W chwili obecnej hamartoma to trzecia najczęstsza przyczyna występowania pojedynczych guzków płucnych w płucach.

Jeśli niedawno wykonano badanie CT, a lekarz rozważa możliwość zastosowania łagodnego guza, takiego jak szkarunnik, należy dowiedzieć się, co się dzieje, gdy pacjent ma guzek na badanie przesiewowe i szanse na raka.

Hamartomy mogą być trudne do odróżnienia od nowotworów, ale mają pewne cechy, które je wyróżniają. Opis "wapnienie popcornu"- obrazy, które wyglądają jak popcorn na skanie tomografu komputerowego - są niemalże diagnostyczne: zwapnienie (złogi wapnia, które wydają się białe na zdjęciach rentgenowskich) są powszechne, kawitacja, centralne miejsce rozpadu tkanek widoczne na zdjęciu rentgenowskim, jest niezbyt często Większość z tych nowotworów ma średnicę mniejszą niż cztery cm (dwa cale).

Czy to rozprzestrzenianie się guza?

W przeciwieństwie do nowotworów złośliwych (rakowych) hamartoma zazwyczaj nie rozprzestrzeniają się na inne obszary ciała. To powiedziawszy, w zależności od ich umiejscowienia, mogą powodować szkody poprzez nacisk na pobliskie struktury.

Ważne jest również, aby pamiętać, że osoby z chorobą Cowdena (zespół, w którym ludzie mają wiele hamartomas) są bardziej narażone na rozwój nowotworów, zwłaszcza piersi i tarczycy. Więc nawet jeśli hamartomy są łagodne, twój lekarz może chcieć dokonać dokładnego badania i ewentualnie badań obrazowych, aby wykluczyć obecność raka.

Przyczyny

Nikt nie jest pewien, co powoduje hamartomy, choć są one częstsze u osób z niektórymi zespołami genetycznymi, takimi jak choroba Cowdena.

Hamartomas and Cowden Syndrome

Hamartomy często występują jako część zespołu dziedzicznego, znanego jako choroba Cowdena. Choroba Cowdena jest najczęściej powodowana przez autosomalną dominującą mutację genetyczną, co oznacza, że ​​jeśli twój ojciec lub matka odziedziczy mutację, szansa, że ​​ją otrzymasz, wynosi około 50 procent. Oprócz wielu hamartomas (związanych z formą mutacji genu PTEN) ludzie z tym zespołem często rozwijają się z rakiem piersi, tarczycy i macicy, często od 30 do 40 lat.

Syndromy, takie jak zespół Cowdena, pomagają wyjaśnić, dlaczego lekarz powinien mieć dokładną historię wszelkich chorób nowotworowych (lub innych chorób) występujących w rodzinie. W syndromach takich jak te, nie wszyscy ludzie będą mieli jeden typ raka, ale prawdopodobne jest połączenie pewnych rodzajów raka.

Diagnoza

Rozpoznanie hamartoma zależy od tego, gdzie występuje. Ponieważ mogą one wyglądać podobnie do nowotworu złośliwego (raka) podczas obrazowania, często konieczna jest biopsja w celu potwierdzenia rozpoznania.

Leczenie

Możliwości leczenia hamartoma zależą w dużej mierze od umiejscowienia guza i od tego, czy powoduje on objawy, czy nie. Jeśli hamartomy nie powodują objawów, lekarz może zalecić pozostawienie guza w spokoju i obserwację w miarę upływu czasu.

Chirurgia

Wiele dyskusji dotyczyło tego, czy hamartoma należy obserwować czy usuwać chirurgicznie. W przeglądzie badań w 2015 r. Podjęto próbę wyjaśnienia tej kwestii przez zważenie ryzyka zgonu i powikłań związanych z operacją z ryzykiem nawrotu guza.Wniosek jest taki, że diagnozę można zwykle uzyskać poprzez połączenie badań obrazowych i biopsji cienkoigłowej, a operację należy zarezerwować dla osób, które mają objawy z powodu nowotworu lub dla osób, u których nadal istnieją wątpliwości dotyczące diagnozy.

Procedury, gdy są potrzebne w hamartomas płucnych obejmują wycięcie klina (usunięcie guza i klinowaty przekrój tkanki otaczający guz), lobektomię (usunięcie jednego z płatów płuc) lub pneumonektomię (usunięcie płuca).

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli zdiagnozowano u ciebie hamartoma, jakie pytania należy zadać lekarzowi? Przykłady obejmują:

• Czy mój hamartoma musi zostać usunięty (na przykład, czy spowoduje jakiekolwiek problemy, jeśli pozostanie na miejscu)?
• Jakie objawy mogę się spodziewać, jeśli się pojawią?
• Jakiego rodzaju zabiegu zalecasz usunięcie guza?
• Czy w przyszłości będę potrzebował specjalnych działań następczych?
• Czy istnieje możliwość, że mam genetyczną mutację, która spowodowała mój nowotwór, a jeśli tak, to czy powinienem mieć jakąś specjalną obserwację, taką jak częstsze mammografie? Czy poleciłbyś poradnictwo genetyczne? Jeśli zastanawiasz się nad testowaniem genetycznym na raka, to bardzo pomocne jest najpierw doradztwo genetyczne. Możesz zapytać siebie: "Co zrobiłbym, gdybym dowiedział się, że jestem zagrożony rakiem?"

Inne guzki płucne

Oprócz hamartomas istnieje kilka innych rodzajów łagodnych guzków płucnych.

Dolna linia

Hamartomy są łagodnymi (nienowotworowymi) guzami, które nie rozprzestrzenią się na inne części ciała. Czasem są pozostawieni sami, ale jeśli powodują objawy z powodu ich lokalizacji lub jeśli diagnoza jest niepewna, zaleca się operację usunięcia guza.

Dla niektórych osób hamartoma może być oznaką mutacji genowej, która może zwiększać ryzyko niektórych nowotworów, takich jak rak piersi i rak tarczycy. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o wszelkich specjalnych testach, które powinieneś mieć, jeśli tak jest. Można również polecić rozmowę z doradcą genetycznym.