Objawy, diagnostyka i postępowanie w chorobie Norrie

Choroba Norrie jest wrodzonym zaburzeniem, które prowadzi do ślepoty w momencie narodzin lub wkrótce po nim, utraty słuchu i opóźnienia rozwoju. Mutacje w genie NDP na chromosomie X powodują chorobę Norriego. Jest dziedziczony w schemacie recesywnym sprzężonym z X. Z tego powodu choroba Norrie dotyka głównie chłopców. Nie wiadomo, jak często występuje choroba Norrie.

Objawy

Objawy choroby Norrie mogą obejmować:

• ślepota w obu oczach przy urodzeniu lub wkrótce po nim
• źrenice wydają się białe, gdy świeci na nich światło (leukocoria)
• kolorowe części oczu (tęczówki) mogą się kurczyć po urodzeniu
• gałki oczne mogą się kurczyć po urodzeniu
• zmętnienie soczewek oczu (zaćma)
• Od niewielkiego do głębokiego ubytku słuchu może się z czasem rozwinąć
• opóźnienia rozwojowe w zdolnościach motorycznych, takie jak siadanie i chodzenie
• łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe

Choroba Norrie może również powodować problemy z krążeniem, oddychaniem, trawieniem i wydalaniem.

Diagnoza

Jeśli objawy u dziecka sugerują chorobę Norrie, lekarz okulista (okulista) zbada oczy dziecka. Jeśli choroba Norrie jest obecna, okulista zobaczy nienormalną siatkówkę w tylnej części oka.

Diagnozę można również potwierdzić za pomocą testów genetycznych na mutację genu NDP na chromosomie X.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia choroby Norriego i nie ma możliwości zatrzymania lub cofnięcia utraty wzroku i ewentualnie słuchu.

Może być potrzebne leczenie medyczne w przypadku innych problemów, które choroba może wywoływać, takich jak oddychanie lub trawienie. Dziecko z chorobą Norrie będzie potrzebowało specjalnego wykształcenia z powodu jego wad wzroku i słuchu.