Pierwotna diagnostyka i leczenie dyskinezy żółciowej
Spisu treści:
- Czynniki ryzyka dla pierwotnej dyskinezy rzęskowej
- Rozpoznanie pierwotnej dyskinezy rzęskowej
- Leczenie pierwotnej dyskinezy rzęskowej
что будет если не есть 30 дней и более правильно при дискинезии желчного пузыря? (Listopad 2024)
Znany również jako: PCD, PCD z situs solitus i zespołem nieruchomych rzęsek
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka około 1 na 16 000 osób.Rzęski są podobnymi do włosów strukturami, które wyścielają określone części ciała, jak trąbka Eustachiusza i tchawica. Rzęsy pełnią ważną funkcję odsuwania śluzu i innych ciał obcych z narządów od ciała. W PCD rzęski nie działają już normalnie, co powoduje opóźnienie w usuwaniu gruzów zwiększających ryzyko zakażenia. W PCD narządy jamy brzusznej i klatki piersiowej znajdują się w normalnej pozycji.
Istnieją również podtypy PCD, takie jak zespół Kartagenera (situs inversus totalis), który ma PCD, ale ma również cechy cechujące posiadanie narządów po przeciwnej stronie ciała. Na przykład zamiast śledziony znajdującej się po lewej stronie ciała, znajduje się ona po prawej stronie ciała. Inne narządy zwykle dotknięte zespołem Kartagenera to: serce, wątroba i jelita. Zespół Kartagenera występuje jeszcze rzadziej, z częstością około 1 na 32 000 osób.
Czynniki ryzyka dla pierwotnej dyskinezy rzęskowej
Pierwotna dyskineza rzęsek nie jest chorobą zakaźną. Dziedziczenie PCD możesz odziedziczyć dopiero wtedy, gdy się urodzisz, jeśli oboje twoi rodzice albo cierpią na to zaburzenie, albo są nosicielami zaburzenia. Częściej jest się nosicielem PCD, ponieważ ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców da ci gen odpowiedzialny za PCD, ale twój drugi rodzic nie da ci genu, nie odziedziczysz PCD, ale będziesz znany jako nosiciel.
Istnieje kilka zaburzeń genetycznych, które mogą powodować PCD, jednak obecnie nie można zdiagnozować nosicieli pierwotnej dyskinezy rzęskowej. Każdy gen wpływający na białka rzęsek może potencjalnie prowadzić do PCD. Mutacje białek związanych z rzęskami mogą zmniejszać, zwiększać lub zatrzymywać ruch falopodobny związany z normalną funkcją rzęsek. Zmiany czynności rzęsek mogą powodować następujące objawy związane z pierwotną dyskinezą rzęskową:
- przewlekłe przekrwienie błony śluzowej nosa, nieżyt nosa lub infekcje zatok
- przewlekłe zapalenie ucha środkowego (infekcje ucha) lub utrata słuchu
- bezpłodność
- częste infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc
- kaszel
- niedodma (zapadnięte płuca)
Rozpoznanie pierwotnej dyskinezy rzęskowej
Twój lekarz może nie szukać automatycznie pierwotnej dyskinezii rzęsatkowej, ponieważ objawy mogą być związane z wieloma zaburzeniami, które mogą wystąpić zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Kiedy zauważy się situs inversus totalis (organy znajdujące się nieprawidłowo po przeciwnych stronach ciała), diagnoza może być łatwa. Jednakże, gdy ułożenie narządów jest prawidłowe, lekarz będzie musiał przeprowadzić dodatkowe testy. Badania genetyczne jest jedną z głównych metod diagnozowania PCD, jednak istnieją dwie powszechnie stosowane metody oceny wizualnej problemów z rzęskami: mikroskopia elektronowa i wideo. Różnica między tymi dwoma testami to rodzaj użytego mikroskopu. Oba testy wymagają od lekarza pobrania próbki z jamy nosowej lub dróg oddechowych w celu analizy pod mikroskopem.
Promieniowanie związane z drobnymi cząsteczkami, zwane także cząsteczki radioznakowane, może być wdychany. Twój lekarz oceni wtedy, ile cząstek wraca podczas wydechu. Gdy powracają mniej niż oczekiwane cząstki, można podejrzewać problemy rzęskowe. Twój lekarz może również cię mieć wdychać tlenek azotu. Ten test nie jest dobrze zrozumiany, jednak gdy wydychasz mniej niż normalnie, możesz podejrzewać PCD.
Prawidłowo funkcjonujące rzęski są również niezbędne dla zdrowego układu rozrodczego. Ze względu na poziom dysfunkcji rzęsek w układzie rozrodczym, analiza nasienia może również okazać się pomocna w diagnozowaniu PCD u dorosłych. Próbkę plemników analizuje się następnie pod mikroskopem.
Złotym standardem do testów jest mikroskopia elektronowa. To wyraźnie może określić, czy są to nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne związane z rzęskami. Twój ENT może pobrać próbkę z nosa lub dróg oddechowych, aby uzyskać próbkę do tego testu. Testy genetyczne mogą być diagnostyczne, jednak tylko około 60 procent przypadków PCD ma zidentyfikowane możliwe do zidentyfikowania kodowanie genetyczne.
Leczenie pierwotnej dyskinezy rzęskowej
Nie ma lekarstwa na pierwotną dyskinezę rzęskową. Leczenie wiąże się z opanowaniem objawów i próbą zapobiegania infekcji. Aby zapobiec infekcjom ucha, Twój laryngologiczny prawdopodobnie umieści rurki uszne, aby umożliwić uszy do odprowadzenia do przewodu słuchowego, ponieważ upośledzona jest transport przez trąbkę Eustachiusza. Inne terapie mogą obejmować częste mycie nosa i przeciwzapalne aerozole do nosa.
Leczenie problemów z oddychaniem koncentruje się na poprawie zdolności do kaszlu. Ponieważ upośledzone rzęski zmniejszają zdolność eliminowania śluzu w drogach oddechowych, kaszel pomaga pomagać ciału w usuwaniu śluzu z dróg oddechowych. Aby to osiągnąć, możesz zostać przepisany:
- Fizjoterapia klatki piersiowej - urządzenia mechaniczne lub techniki ręczne mające na celu zachęcenie do kaszlu
- Ćwiczenia - ćwiczenia wysiłkowe powodują, że oddychasz ciężko, co pomaga zmobilizować wydzielinę w drogach oddechowych
- Leki - leki rozszerzające oskrzela i środki przeciwzapalne pomagają zmniejszyć obrzęk i otworzyć drogi oddechowe, aby pomóc odkaszlnąć lub przenieść dowolny śluz.
W najgorszych przypadkach PCD wpływające na płuca mogą prowadzić do rozstrzenia oskrzeli. Ciężkie przypadki nie będą mogły być leczone i konieczne będzie przeszczepienie płuc. Przeszczep płuca wyleczy PCD w płucach. Będziesz jednak musiał poradzić sobie z wszystkimi koniecznymi terapiami i ograniczeniami po transplantacji. To jest wspaniałe leczenie, gdy jest to konieczne, ale nie jest dobrą metodą pierwszego rzutu w leczeniu PCD.
Leczenie dyskinezy w chorobie Parkinsona za pomocą DBS
Głęboka stymulacja mózgu to zabieg chirurgiczny stosowany w celu zmniejszenia dyskinez, które rozwijają się z leczenia choroby Parkinsona.
Pierwotna progresywna afazja: objawy, typy, leczenie
Dowiedz się o objawach, leczeniu i rokowaniu dla pierwotnej progresywnej afazji, a także o tym, jak różni się ona od innych demencji, takich jak choroba Alzheimera.
Diagnostyka, leczenie i leczenie przepuklin pępkowych
Dowiedz się, czym jest przepuklina pępkowa, jak jest rozpoznawana i leczona. Dowiedz się, co dzieje się podczas operacji naprawy przepuklin pępkowych i odzysku.