Zespół Parry'ego Romberga: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Parry'ego Romberga (PRS) jest chorobą charakteryzującą się stopniowym zwyrodnieniem skóry i okolic tkanek miękkich na jednej połowie twarzy (znanej jako atrofia połowicza), podaje Centrum Informacyjne Genetyki i Rzadkich Chorób (GARD) w National Institutes Zdrowia (NIH). Choroba zostaje nabyta, co oznacza, że ​​nie jest to choroba dziedziczna ani obecna w chwili urodzenia; rozwija się po urodzeniu. Zazwyczaj zespół rozpoczyna się w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym, a najczęściej atrofia twarzy występuje po lewej stronie twarzy.

Zespołem Parry'ego Romberga można się również odwoływać pod innymi nazwami, na przykład:

• Progressive hemifacial atrophhy (PHA)
• Postępująca hemiatropia twarzy
• Zanik śródmózgowia
• Zespół Romberga

W pewnych okolicznościach choroba może przejść na obie strony twarzy. Może nawet wpływać na ramię, brzuch lub nogę.

PRS uważa się za rzadką, ponieważ ma wpływ na mniej niż trzy osoby na 100 000 osób, zauważa dziennik Lekarstwo. Dodatkowo PRS częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

Pierwsze opisy PRS zostały dostarczone przez Caleba Parry'ego w 1825 r. I Moritza Romberga w 1846 r. Często PRS wiąże się z postacią sklerodermy zwanej sklerodermą liniową lub "en coupe de saber" (ECDS), w której zlokalizowany jest obszar na skórze. skóra i tkanki pod skórą zawierają nieprawidłowości podobne do tych występujących w PRS. W chwili obecnej przyczyna tego zespołu nie jest dobrze poznana, a etiologia może być różna u różnych osób.

Objawy

Objawy PRS mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Charakterystyczne objawy PRS to atrofia skóry i tkanek miękkich. Dodatkowo może dojść do uszkodzenia mięśni, chrząstek i kości. Ponieważ PRS jest postępującą chorobą, wszystkie objawy nasilają się z upływem czasu, aż do osiągnięcia okresu stabilności.

Inne objawy

• Upośledzenie mięśni i tkanek nosa, ust, języka, oczu, brwi, uszu i szyi
• Wydaje się, że usta i nos są przesunięte na jedną stronę
• Oko i policzek mogą wyglądać tak, jakby były zapadnięte po uszkodzonej stronie
• Zmiany w kolorze skóry, jasne lub ciemne
• Utrata zarostu
• Ból twarzy
• Napady padaczkowe
• Migreny
• Zaangażowanie oka
• Może to mieć wpływ na szczękę i zęby

Przyczyny

Przyczyna PRS jest nieznana, ale z biegiem czasu pojawiło się wiele teorii na temat możliwych czynników, które przyczyniają się do choroby. Takie pomysły obejmują:

• Uraz (niektóre przypadki PRS wydawały się być wynikiem urazu twarzy lub szyi)
• Autoimmunity
• Infekcje bakteryjne, takie jak borelioza
• Infekcje wirusowe, takie jak opryszczka
• Dysfunkcje układu nerwowego
• Zapalenie mózgu lub zapalenie mózgu
• Zapalenie naczyń lub nieprawidłowości naczyń krwionośnych
• Twardzina
• Łagodne guzy
• Migreny

Jedna przyczyna może nie dotyczyć wszystkich przypadków PRS. W rzeczywistości może istnieć zestaw czynników, które przyczyniły się do rozwoju choroby u jednej osoby, a czynniki te mogą być zupełnie inne dla innej osoby. Obecnie PRS potrzebuje więcej badań, aby zidentyfikować źródło tej choroby.

Diagnoza

Aby zdiagnozować PRS, twój lekarz lub zespół medyczny będzie poszukiwał wyróżniających cech tego schorzenia. Zazwyczaj początek PRS występuje u dzieci w wieku od 5 do 15 lat. Lekarz przeprowadzi szczegółową wywiad chorobowy i przeprowadzi kompleksowe badanie fizykalne.

Podczas badania fizykalnego lekarz sprawdzi, czy skóra nie jest skora i czy nie ma tkanki tłuszczowej, mięśni i kości. Lekarz może zdecydować o konieczności przeprowadzenia dalszych badań, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w celu potwierdzenia rozpoznania PRS.

W niektórych przypadkach biopsja dotkniętej skóry może być zalecana, gdy pacjent ma również diagnozę sklerodermy liniowej.

Leczenie

Do chwili obecnej nie ma jednego uniwersalnego podejścia do leczenia PRS. Leczenie ma na celu zapewnienie złagodzenia objawów, kontrolowanie napadów padaczkowych, kiedy są obecne, i zatrzymanie dalszego rozwoju choroby, stwierdza przegląd literatury w American Journal of Neuroradiology.

Ponieważ PRS przypomina sklerodermię, można zastosować podobne zabiegi, które obejmują:

• Leki immunosupresyjne, takie jak kortykosteroidy
• Immunomodulatory
• Plazmafereza
• Leki przeciwdrgawkowe w celu zmniejszenia napadów, jeśli dotyczy
• Antybiotyki
• Środki przeciwmalaryczne
• Witamina D

PRS jest uważany za samoograniczający się, co oznacza progresywny okres pogorszenia, a następnie osiąga okres stabilizacji. Gdy stan ustabilizuje się, interwencja chirurgiczna i zabiegi kosmetyczne mogą być konieczne w celu poprawy funkcji twarzy i estetyki. Te zabiegi mogą obejmować:

• Impulsowe lasery barwnikowe
• Skórne przeszczepy tłuszczu
• Autologiczne przeszczepy tłuszczu, w których tłuszcz jest usuwany z własnego ciała
• Przeszczepy klap mięśniowych
• Zastrzyki silikonowe lub implanty
• Przeszczepy kostne
• Wszczepy chrząstki
• Zastrzyki z kwasu hialuronowego wypełniają obszary pod skórą

Jak leczy się twardzinę

Rokowanie

Chociaż PRS jest stanem samoograniczającym się, nasilenie objawów może się znacznie różnić w zależności od osoby. Ponadto okres czasu, w którym choroba dochodzi do okresu stabilizacji, różni się znacznie między poszczególnymi osobami.

GARD sugeruje, że osiągnięcie punktu stabilności może zająć od dwóch do dwudziestu lat. Dodatkowo, osoby, które rozwijają PRS w późniejszym życiu mogą doświadczać mniej ciężkiej postaci stanu z powodu w pełni rozwiniętych struktur czaszkowo-twarzowych i układu nerwowego.

Dzisiaj literatura medyczna nie popiera poglądu, że PRS wystąpi u tej samej osoby po osiągnięciu punktu stabilizacji.

Słowo od DipHealth

Wciąż jest wiele informacji, które należy jeszcze odkryć o PRS, a diagnoza tego stanu może mieć negatywne konsekwencje dla zdrowia psychicznego i życia społecznego danej osoby. Ze względu na rzadkie występowanie zespołu osoby mogą czuć się tak, jakby były same. Dlatego ważne jest, aby znaleźć lekarza, któremu można zaufać i przekazać swoje pytania i wątpliwości.

Jeśli chcesz połączyć się z innymi osobami z tą chorobą, organizacje takie jak The Romberg Connection i International Scleroderma Network oferują wsparcie pacjentom i rodzinom, a także mogą wskazać Ci dodatkowe zasoby.