Zrozumieć Connexin 26 i utratę słuchu

Mutacje Connexin 26 są najczęstszą przyczyną wrodzonych niedosłuchów odbiorczych. Connexin 26 jest w rzeczywistości białkiem znajdującym się w genie BJ-2 (GJB2). To białko jest potrzebne, aby umożliwić komórkom komunikowanie się ze sobą. Jeśli nie ma wystarczającej ilości białka Connexin 26, poziomy potasu w uchu wewnętrznym stają się zbyt wysokie i powodują uszkodzenie słuchu.

Każdy ma dwie kopie tego genu, ale jeśli każdy rodzic rodzicielski ma wadliwą kopię genu GJB2 / Connexin 26, dziecko może urodzić się z utratą słuchu. Innymi słowy, jest to autosomalna recesywna mutacja.

Jakie populacje są bardziej zagrożone w związku z mutacjami Connexin 26?

Mutacje Connexin 26 występują najczęściej w populacjach żydowskich rasy kaukaskiej i aszkenazyjskiej. Dla osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego obowiązuje stawka 1 na 30 przewoźników dla rasy kaukaskiej i 1 na 20 stawek przewoźnika.

Testowanie mutacji Connexin 26

Ludzie mogą być testowani, aby sprawdzić, czy są nosicielami wadliwej wersji genu. Zidentyfikowano również inny gen, CX 30, który odpowiada za pewien ubytek słuchu. Podobne badania można wykonać w celu ustalenia, czy utrata słuchu u dziecka już urodzonego jest związana z Connexin 26. Testowanie można wykonać przy użyciu próbki krwi lub wymazu z policzka. W tej chwili odzyskanie wyników testu trwa około 28 dni.

Doradca genetyczny lub genetyk może najlepiej doradzić, jakie testy są najbardziej odpowiednie w oparciu o wywiad rodzinny, badanie fizykalne i typ utraty słuchu.

Czy są inne problemy zdrowotne związane z mutacjami Connexin 26?

Mutacje Connexin 26 są uważane za nie-syndromiczną przyczynę utraty słuchu. Oznacza to, że z tą szczególną mutacją nie wiążą się żadne inne problemy medyczne.

Jak leczy się uszkodzenie słuchu związane z Connexin 26?

Utrata słuchu związana z mutacjami Connexin 26 jest zwykle w zakresie od umiarkowanego do głębokiego, ale może występować pewna zmienność. Wczesna interwencja jest niezbędna do zapewnienia dźwięku rozwijającego się mózgu i jest osiągana dzięki użyciu aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych.

Obecnie prowadzone są badania dotyczące możliwości terapii genowej w celu zmniejszenia utraty słuchu spowodowanej mutacjami Connexin 26 lub w celu jej wyeliminowania. Testy te przeprowadzono głównie na myszach i wiele lat upłynęło od praktycznych badań na ludziach.