Zrozumienie wrodzonej niedoczynności tarczycy u Twojego dziecka

Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do niedoboru lub braku hormonu tarczycy, który jest obecny przy urodzeniu. Wady genetyczne lub niedobory jodu matki mogą powodować problemy z rozwojem tarczycy lub z wytwarzaniem hormonów tarczycy, co powoduje stan. Zwykle testy przesiewowe noworodków identyfikują wrodzoną niedoczynność tarczycy. Podczas gdy niemowlęta zwykle nie mają oznak lub objawów niedoczynności tarczycy po porodzie, mogą być rozpoznawalne wskazówki, których rodzice mogą szukać.

Wrodzona niedoczynność tarczycy dotyka około jednego na każde 4000 nowo narodzonych dzieci i jest uważana za jedną z najczęstszych i możliwych do leczenia przyczyn opóźnienia rozwoju na całym świecie.Jeśli Twoje dziecko cierpi na wrodzoną niedoczynność tarczycy, szczególnie ważne jest wczesne rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.

Objawy i symptomy

Większość noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie ma żadnych objawów przedmiotowych ani podmiotowych. Wynika to z obecności jakiegoś hormonu tarczycy u matki lub rezydualnej czynności tarczycy.

Oto niektóre objawy, które może mieć dziecko:

• Zwiększona masa urodzeniowa
• Zwiększony obwód głowy
• Letarg (brak energii, spanie przez większość czasu, wydaje się zmęczony nawet po przebudzeniu)
• Powolne ruchy
• Chrapliwy krzyk
• Problemy z karmieniem
• Uporczywe zaparcia, rozdęty lub pełny żołądek
• Powiększony język
• Sucha skóra
• Niska temperatura ciała
• Przedłużona żółtaczka
• Wole (powiększona tarczycy)
• Nienormalnie niskie napięcie mięśniowe
• Opuchnięta twarz
• Zimne kończyny
• Grube, szorstkie włosy, które sięgają nisko na czoło
• Duży fontanel (miękka plama)
• Przepuklina (wystająca) pępka
• Niewielki wzrost, brak rozwoju

Przyczyny

Istnieją dwie główne formy wrodzonej niedoczynności tarczycy: trwała wrodzona niedoczynność tarczycy i przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje częściej u niemowląt z wrodzonymi wadami serca lub zespołem Downa.

Stała wrodzona niedoczynność tarczycy

Ten rodzaj niedoczynności tarczycy wymaga leczenia przez całe życie i ma wiele przyczyn:

• Dysgenesis: Ta wada lub nieprawidłowy rozwój tarczycy jest najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy, odpowiedzialnej za około dwie trzecie przypadków. Ektopowa (nienormalnie umiejscowiona) tkanka tarczycy jest najczęstszą wadą.
• Wada zdolności do syntezy i wydzielania hormonu tarczycy: Stanowi to około 10 procent przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy.
• Wada mechanizmu transportu hormonu tarczycy: To oznacza, że ​​mogą być wytwarzane hormony tarczycy, ale nie mają one zamierzonego wpływu na organizm.
• Centralna niedoczynność tarczycy: Dzieje się tak wtedy, gdy tarczycy może wytwarzać hormony tarczycy, ale nie jest odpowiednio ukierunkowana na to przez podwzgórze lub przysadkę mózgową, które znajdują się w mózgu.

Przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy

Uważa się, że 10 do 20 procent noworodków z niedoczynnością tarczycy ma przejściową formę schorzenia znanego jako przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy. Przejściowa niedoczynność tarczycy u noworodków ma kilka przyczyn:

• Niedobór jodu: Jod jest potrzebny do produkcji hormonu tarczycy. Niedobór jodu u noworodka wynika z niedostatecznego spożycia jodu u matki.
• Przeciwciała: Przeciwciała blokujące receptory hormonu-stymulanta tarczycy (TRB-Ab) może rozwinąć się u ciężarnej z autoimmunologiczną chorobą tarczycy, taką jak choroba Gravesa-Basedowa. Przeciwciała mogą przemieszczać się przez łożysko i zakłócać funkcję tarczycy rosnącego dziecka, powodując niedoczynność tarczycy po urodzeniu. Nie dotyczy to wszystkich kobiet z autoimmunologiczną chorobą tarczycy. Zazwyczaj tego rodzaju wrodzona niedoczynność tarczycy ustępuje około jednego do trzech miesięcy, ponieważ przeciwciała matki są naturalnie usuwane z niemowlęcia.
• Ekspozycja na lek w macicy: Leki przeciw tarczycy przyjmowane w celu leczenia nadczynności tarczycy mogą przenikać przez łożysko, powodując niedoczynność tarczycy u noworodków. Zwykle ten rodzaj niedoczynności tarczycy ustępuje kilka dni po urodzeniu, a normalna funkcja tarczycy powraca w ciągu kilku tygodni.
• Ekspozycja na jod: Ekspozycja płodu lub noworodka na bardzo wysokie dawki jodu może powodować przejściową niedoczynność tarczycy. Ten rodzaj ekspozycji na jod wynika z zastosowania leków na bazie jodu takich jak amiodaron (stosowany w leczeniu nieregularnych rytmów serca) lub stosowania środków antyseptycznych zawierających jod lub środków kontrastowych (stosowanych w diagnostycznych badaniach obrazowych).

Niedobór jodu i twoje zdrowie tarczycy

Diagnoza

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest najczęściej wykrywana przez badania przesiewowe noworodków za pomocą testu nakłucia pięty, wykonanego w ciągu kilku dni od urodzenia. Rutynowy test zwykle prowadzi się w ciągu dwóch do sześciu tygodni po porodzie.

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku chorób tarczycy obejmuje:

• Hormon stymulujący tarczycę (TSH): Normalny zakres noworodków wynosi od 1.7 do 9.1 mU na L. Wysoki poziom sugeruje niedoczynność tarczycy.
• Tyroksyna (T4): Normalny zakres noworodków wynosi 10 μg na dL (129 nmol na litr). Niskie poziomy wskazują na niedoczynność tarczycy.

Jeśli wstępne badanie przesiewowe krwi wskazuje na potencjalny problem, follow-up zazwyczaj obejmuje powtarzanie testów po około dwóch do trzech tygodni. Testy obrazowania w celu wizualizacji tarczycy są zazwyczaj potrzebne, jeśli badania krwi tarczycy pozostają nienormalne. W przypadku innych problemów, takich jak wady serca lub nietypowy wygląd twarzy, konieczne może być dodatkowe badanie diagnostyczne, takie jak elektrokardiogram (EKG) w celu oceny serca lub badań genetycznych.

Badanie przesiewowe noworodków pod kątem zaburzeń genetycznych i metabolicznych

Leczenie

Jeśli noworodek nie jest leczony z powodu wrodzonej niedoczynności tarczycy, może to negatywnie wpływać na rozwój fizyczny, poznawczy i neurologiczny. Oprócz leczenia stanu za pomocą leków zaleca się również ścisłe monitorowanie kolejnych etapów rozwoju.

Lek

Leczenie lewotyroksyną (L-tyroksyną lub L-T4) tabletkami lub cieczą jest zazwyczaj preferowaną metodą zastępowania hormonów tarczycy u niemowląt. Dawka, która zazwyczaj mieści się w zakresie 8 mcg / kg / d do 10-15 mcg / kg / d, jest obliczana na podstawie masy ciała dziecka i reakcji na lek.

Tabletkę można zmiażdżyć i podać dziecku w postaci płynnej dla bezpiecznego połknięcia. Tabletki i ciekłe formy mają podobne efekty bezpieczeństwa i terapeutyczne.

Ogólnie, oczekuje się, że poziomy hormonu tarczycy osiągną normalne wartości w ciągu około 10 dni po rozpoczęciu leczenia.

Leczenie będzie kontynuowane tak długo, jak długo występuje stan.

Słowo od DipHealth

Jeśli masz dziecko urodzone z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, możesz spodziewać się dobrych rokowań z prawidłowym wzrostem i rozwojem, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte wcześniej. Ważne jest również, aby omówić przyczynę wrodzonej niedoczynności tarczycy u pediatry lub specjalisty genetycznego. Może być konieczne podjęcie środków ostrożności w następnych ciążach, takich jak utrzymanie odpowiedniej dawki jodu lub dostosowanie leków do własnej choroby tarczycy pod nadzorem lekarza.