Co to jest alfa talasemia?

Talassemia alfa jest niedokrwistością dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie wyprodukować normalnej ilości hemoglobiny. Hemoglobina A (główna hemoglobina u dorosłych) zawiera dwa łańcuchy alfa-globiny i dwa łańcuchy beta-globiny. W alfa talasemii występuje zmniejszona ilość kulek alfa.

Jakie są rodzaje alfa talasemii?

• Minima thalassemii alfa (cichy nośnik) występują, gdy utracony zostaje jeden gen alfa-globiny.
• Thalassemia alfa (lub cecha) pojawia się, gdy giną dwa geny alfa globiny. Istnieją dwie formy. Kiedy dwa geny alfa-globiny utracone znajdują się na tym samym chromosomie 16, zostaje wywołane cis, ale gdy brakuje jednego genu alfa-globiny w każdej kopii chromosomu 16, jest to wywoływane trans.
• Hemoglobina H (lub alfa talasemia intermedialna) występuje, gdy trzy geny alfa globiny nie działają. W tym przypadku występuje nadmierna ilość beta globiny. Kiedy te łączą się, nazywa się Hemoglobina H.
• Hydrops fetalis występuje, gdy giną wszystkie cztery geny alfa globiny. Historycznie było to niezgodne z życiem. Jeśli ryzyko jest znane z wyprzedzeniem, transfuzje wewnątrzmaciczne (transfuzje do płodu, gdy są jeszcze w macicy) mogą pozwolić na pomyślne wykonanie. Dzieci te wymagają przewlekłej terapii transfuzją po urodzeniu, a często także transplantacji szpiku kostnego.
• Stała sprężyna hemoglobiny H to wariant alfa-talasemii, w której geny alfa-globiny są tracone i jeden gen alfa-globiny jest zmutowany.

Kto jest zagrożony alfa talasemią?

Talassemia alfa jest powszechnie kojarzona z Azją, Afryką i regionem śródziemnomorskim. W USA około 30 procent Afroamerykanów ma minimalne alfa talasemii lub mniejsze.

Talassemia alfa jest chorobą dziedziczną i wymaga oboje rodziców, aby byli nosicielami. Osoba bez talasemii alfa powinna mieć cztery geny alfa globiny. Ryzyko posiadania dziecka z alfa-talasemią zależy od statusu rodziców. The trans forma alfa talasemii jest bardziej powszechna u osób pochodzenia afrykańskiego. The cis bardziej powszechne u ludzi z Azji lub regionu śródziemnomorskiego.

Jeśli oboje rodzice to mają trans alfa talasemia małoletnia (a- / a-), której wszystkie dzieci będą miały trans alfa talasemia. Jeśli jeden rodzic ma cala alfa talasemię (aa / -), a drugi rodzic ma trans alfa talasemia małoletnia (a- / a-), mają 1 na 2 szansę na posiadanie dziecka z chorobą hemoglobiny H. Podobnie, jeśli jeden z rodziców ma cis alfa talasemia małoletnia (aa / -), a druga z rodziców ma minimalne talasemię (aa / a-), ma 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z chorobą hemoglobiny H. Obrzęk płodu występuje, gdy oboje rodzice mają cis alfa talasemia.

Jak diagnozowana jest alfa talasemia?

Minima thalassemii alfa nie powodują żadnych zmian laboratoryjnych na CBC. To dlatego nazywa się cichym przewoźnikiem. Jest to zwykle podejrzewane po urodzeniu dziecka z chorobą hemoglobiny H. Można to ustalić jedynie za pomocą testów genetycznych.

Czasami alfa talasemia jest identyfikowana na ekranie noworodka, ale nie we wszystkich przypadkach. Test jest pozytywny dla Hemoglobin Bart's lub szybkich pasm. Wielu ludzi z alfa talasemią nie mam pojęcia. Zwykle wychodzi to na światło podczas rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Można to pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza. Ogólnie, jeśli niedokrwistość z niedoboru żelaza zostanie wykluczona, a cecha talasemii beta zostanie wykluczona, pacjent ma cechę alfa-talasemii. Jeśli to konieczne, można to potwierdzić za pomocą testów genetycznych.

Hemoglobinę H można również zidentyfikować na ekranie noworodka. Dzieci te są kierowane do hematologa, który należy ściśle monitorować. Niektórzy pacjenci identyfikują się w późniejszym okresie życia podczas leczenia niedokrwistości.

Obrzęk uogólniony nie jest swoistą diagnozą, ale raczej charakterystycznymi cechami ultrasonografii noworodków. Utratę czterech genów alfa-globiny stwierdza się podczas prac nad przyczyną obrażeń.

Jakie są metody leczenia alfa talasemii?

Nie jest wymagane leczenie w przypadku minimów alfa talasemii. Osoby z niedoborem alfa talasemii będą miały przez całe życie łagodną anemię.

Transfuzje: Pacjenci z hemoglobiną H zwykle mają umiarkowaną niedokrwistość, która jest dobrze tolerowana. Transfuzje są potrzebne od czasu do czasu w chorobach z gorączką, ponieważ ilość rozpadu krwinek czerwonych jest przyspieszona. Transfuzje mogą być potrzebne bardziej regularnie w wieku dorosłym. Pacjenci z hemoglobiną H Constant Spring mogą mieć znaczną anemię i wymagają częstych transfuzji podczas ich życia.

Terapia chelatująca żelazo: Pacjenci z hemoglobiną H mogą rozwinąć nadmierne obciążenie żelazem, nawet w przypadku braku transfuzji krwi wtórnej do zwiększonej absorpcji żelaza w jelicie cienkim. Można je leczyć za pomocą leków zwanych chelatorami, aby pozbyć się nadmiaru żelaza.