Protoporfiria erytropoetyczna: objawy, przyczyny, diagnoza

Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) jest jednym z kilku rzadkich dziedzicznych zaburzeń zwanych porfiriami. Pacjenci z EPP mają mutacje w jednym lub większej liczbie genów, które powodują u nich obniżoną aktywność enzymu zwanego protoporfiryną IX w ich czerwonych ciałkach krwi. Prowadzi to do nagromadzenia białka zwanego protoporfiryną, które może uczynić skórę bardzo wrażliwą na światło słoneczne.

Pacjenci z EPP mogą odczuwać silny ból, gdy przebywają na słońcu lub są narażeni na intensywne sztuczne oświetlenie. Objawy te zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie i utrzymują się przez całe życie pacjenta. EPP jest trzecią najczęstszą porfirią - szacowaną na około 1 na około 74 300 osób - i najczęściej spotykaną u dzieci. Kobiety i mężczyźni wydają się być równie dotknięci. Chociaż obecnie nie ma znanego lekarstwa na EPP, istnieją sposoby radzenia sobie z nim.

Objawy

Najczęstszym objawem EPP jest nadwrażliwość na światło, co oznacza, że ​​osoba doświadcza bólu lub innych objawów skórnych, gdy są na słońcu. Światłoczułość wywołana przez EPP może być tak dotkliwa, że ​​pacjenci odczuwają ból nawet po wystawieniu na działanie światła słonecznego wpadającego przez okna samochodu, którym jeżdżą lub jadą.

Pacjenci mogą również mieć inne objawy skórne po ekspozycji na światło słoneczne, w tym:

• Swędzenie
• Palenie
• Obrzęk

Ból i inne objawy są odczuwane najczęściej na twarzy, rękach i rękach. Pacjenci często zauważają, że objawy występują częściej w lecie. Objawy te mogą obejmować łagodne rozdrażnienie, ciężkie i wyniszczające w ich codziennym życiu.

Objawy zwykle ustępują w ciągu 24 godzin. Pacjenci z EPP zwykle nie doświadczają trwałych uszkodzeń skóry, takich jak blizny (chociaż pęcherze i blizny mogą wynikać z innych rodzajów porfirii, które mają wpływ na skórę).

U niektórych pacjentów z EPP mogą również wystąpić uszkodzenia wątroby, ponieważ zbyt duża ilość protoporfiryny w organizmie może wywierać nacisk na wątrobę. Rzadko zdarza się ciężkie uszkodzenie wątroby z EPP, jednak powikłanie to występuje u mniej niż 5 procent pacjentów. Niektórzy pacjenci z EPP (do 8 procent) mogą również doświadczać kamieni żółciowych, które zawierają protoporfirynę, co może prowadzić do zapalenia pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego).

Przyczyny

EPP najczęściej jest powodowana przez mutacje w genie ferrochelatazy (FECH). Rzadziej, EPP jest powodowana przez mutacje w innym genie zwanym genem syntazy 2 kwasu delta-aminolewulinowego (/ ALAS2 /). Kiedy ten gen powoduje chorobę, określa się go jako X-połączoną protoporfirię (XLP).

Mutacje w genie FECH są przekazywane w schemacie zwanym autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że jeden rodzic ma bardzo silną mutację, a drugi ma słabszą. Dziecko otrzymuje obie mutacje, ale silniejsza mutacja dominuje słabszą. Rodzic, który ma silną mutację, nie będzie miał objawów, chyba że będzie miał słabszą mutację od jednego z rodziców. Jeśli nie mają objawów, są tak zwanym "nosicielem". Oznacza to, że nawet jeśli nie wykazują objawów choroby, mogą przekazać swojemu dziecku gen, który je wywołuje.

Dziedziczenie tych mutacji w genie FECH powoduje, że pacjent ma zbyt wiele protoporfiryny IX w swoich czerwonych ciałkach krwi i osoczu. Protoporfiryna gromadzi się w szpiku kostnym, komórkach krwi i wątrobie.

Diagnoza

Objawy związane z ekspozycją na światło słoneczne występują zwykle w dzieciństwie - nawet w okresie niemowlęcym - ale zdiagnozowanie EPP może zająć trochę czasu. Dzieciom może brakować języka, by wyrazić, że cierpią. Jeśli nie mają widocznych objawów skórnych, rodzicom lub lekarzom może być trudno nawiązać połączenie. EPP jest również bardzo rzadkim warunkiem. W rezultacie wielu pediatrów i lekarzy ogólnych może nie być z nimi zaznajomionych.

Gdy lekarz podejrzewa, że ​​pacjent ma EPP, bardzo łatwo jest go przetestować i potwierdzić diagnozę. Istnieje kilka testów wykrywających nieprawidłowe poziomy protoporfiryny we krwi, moczu i kale.

Dodatkowo, testy genetyczne mogą ujawnić specyficzne mutacje w genie FECH. Może to być bardzo ważna informacja dla pacjentów, ponieważ mogą oni chcieć skorzystać z poradnictwa genetycznego, kiedy zaczną myśleć o planowaniu rodziny.

Jeśli okaże się, że jeden członek rodziny ma EPP, często zdarza się, że inni członkowie rodziny są poddawani testom, aby sprawdzić, czy noszą mutację, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Leczenie

Najważniejszym sposobem leczenia pacjentów z EPP jest ochrona przeciwsłoneczna. Unikanie lub ograniczanie ekspozycji na światło słoneczne, jak również każda ekspozycja na niektóre rodzaje światła fluorescencyjnego, jest najlepszym sposobem zapobiegania i kontrolowania objawów.

Przykłady ochrony przed słońcem mogą obejmować:

• Noszenie czapek na zewnątrz
• Noszenie ubrań, które pokrywają jak najwięcej skóry (długie rękawy i spodnie)
• Krem do opalania
• Okulary słoneczne
• Przyciemnianie szyb w domu i w pojazdach
• W przypadku niektórych pacjentów lekarz może przepisać określone leki lub suplementy (takie jak beta-karoten podawany doustnie), aby poprawić tolerancję na światło słoneczne.

Pacjentom z EPP można zalecić unikanie niektórych leków lub suplementów, takich jak pigułki antykoncepcyjne zawierające estrogeny lub hormonalną terapię zastępczą, suplementy testosteronu lub jakiekolwiek inne leki mające wpływ na wątrobę. Z tego powodu pacjentom można również zalecić, aby nie pili alkoholu.

Kiedy pacjenci z EPP przechodzą operację, mogą być konieczne specjalne rozważania dotyczące znieczulenia. Pacjenci mogą również potrzebować dodatkowej ochrony podczas zabiegu chirurgicznego, aby uniknąć objawów po ekspozycji na silne oświetlenie górne używane w salach operacyjnych.

Słowo od DipHealth

W przypadku pacjentów z EPP unikanie światła słonecznego może mieć negatywny wpływ na jakość życia, zwłaszcza w kontekście doświadczeń społecznych. Może to być szczególnie prawdziwe w przypadku dzieci i młodych dorosłych, którzy mogą czuć się pominięci w działaniach społecznych i specjalnych okazjach, takich jak letnie wakacje, wycieczki szkolne i przyjęcia urodzinowe.

Zasoby takie jak Camp Discovery zapewniają możliwości dla dzieci i ich rodzin.Ponadto oddziały Disneyland i Disney World z usługą Guest Relations mogą również organizować noclegi dla rodzin i dzieci z EPP, aby móc cieszyć się wieloma wyjątkowymi doświadczeniami z dzieciństwa i brać udział w zajęciach na świeżym powietrzu z rówieśnikami.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) i protoporfiria sprzężona z chromosomem X (XLP). American Porphyria Foundation.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Protoporfiria erytropoetyczna. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Protoporfiria erytropoetyczna (EPP). Europejska sieć porfirii.