Zespół Trisomy 13 Patau i przedwczesne porody

Trisomia 13, zwana także zespołem Patau, jest defektem genetycznym z udziałem chromosomu 13. Większość ludzi ma 23 pary chromosomów, ale osoby z zespołem Patau mają dodatkową kopię trzynastego chromosomu. Trisomia 13 to poważny zespół genetyczny, a większość dzieci z zespołem Patau umiera przed porodem lub w pierwszym tygodniu życia.

Istnieją 3 rodzaje trisomii 13:

• Pełna trisomia:Większość przypadków trisomii 13 to pełne trisomie. W pełnych trisomach każda komórka ciała zawiera trzy kopie chromosomu 13.
• Częściowa trisomia: Pacjenci z częściową trisomią nie mają całej dodatkowej kopii chromosomu 13. Przeciwnie, mają dodatkową część chromosomu przyłączoną do innego chromosomu w swoich komórkach.
• Mozaika:Pacjenci z mozaiką trisomii 13 mają całą dodatkową kopię chromosomu 13, ale tylko w niektórych komórkach ciała.

Trisomia 13 jest zwykle spowodowana błędem w podziale komórki. Chociaż ryzyko posiadania dziecka z trisomią 13 jest wyższe u starszych matek, nie jest ono dziedziczone i nie może zostać przekazane rodzinom. Jedynym wyjątkiem jest częściowa trisomia 13, którą można odziedziczyć. Każda rodzina z historią trisomii 13 powinna mieć poradę genetyczną.

Objawy zespołu Patau

Ponieważ dodatkowy chromosom występuje w całym ciele, trisomia 13 może powodować problemy w wielu systemach ciała. Niektóre objawy trisomii 13 można leczyć za pomocą leków lub operacji, ale inne są nieuleczalne. Objawy obejmują:

• Przedwczesne porody:Wiele ciąż trisomii 13 kończy się poronieniem lub porodem martwym. Niemowlęta, które urodziły się żywe, zwykle rodzą się wcześnie, a średni wiek ciążowy wynosi 29 tygodni. Te dzieci muszą zwalczać powikłania wcześniactwa, a także inne objawy trisomii 13.
• Nieprawidłowości twarzy:Wiele dzieci z trisomią 13 rodzi się z rozszczepem wargi i / lub rozszczepem podniebienia. Oczy mogą być ustawione blisko siebie i mogą ze sobą łączyć, tworząc jedno oko. Uszy mogą być słabo osadzone, a problemy skórne na skórze głowy (cutis aplasia) są częste.
• Problemy sercowe: Wady serca są częste u dzieci z trisomią 13. Otwory między komorami serca (ubytek przegrody między komorą a ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej) i przetrwały przewód tętniczy można znaleźć w trisomii 13.
• Problemy w mózgu:U niektórych dzieci z trisomią 13 przód mózgu nie dzieli się prawidłowo. Powoduje to wiele problemów twarzy związanych z zaburzeniem. Dzieci z zespołem Patau mają ciężkie upośledzenie umysłowe i mogą mieć drgawki.
• Problemy żołądkowo-jelitowe:Problemy żołądkowo-jelitowe u dzieci z trisomią 13 mogą obejmować przepuklinę pępkową i przepuklinę pachwinową. Omphaloceles, gdzie część jelit jest poza ciałem, występuje w niektórych przypadkach.

• Problemy szkieletowe:Dzieci z zespołem Patau mogą mieć dodatkowe palce lub palce u nóg, zaciśnięte dłonie lub zniekształcone (rocker-bottom) stopy.
• Problemy z oddychaniem:Dzieci urodzone z trisomią 13 często mają problemy z oddychaniem lub mają okresy, kiedy przestają oddychać (bezdech).

Jak często dzieci z trisomią 13 przeżywają?

Trisomia 13 to poważne zaburzenie. Większość dzieci z trisomią 13 umiera w ciągu pierwszego tygodnia, a średnia długość życia wynosi około 5 dni. Około 10% przeżyło swoje pierwsze urodziny. Niemowlęta, które ważą więcej przy porodzie i mają mozaikę lub częściowe trisomie, mogą częściej przeżywać.

Chociaż trisomia 13 jest uważana za śmiertelną chorobę, która nie jest zgodna z życiem, współczesna medycyna zwiększyła długość życia i jakość życia niektórych dzieci z zespołem Patau. W zależności od nasilenia innych objawów, zabieg chirurgiczny może pomóc w usunięciu wad serca lub przewodu pokarmowego lub w naprawie rozszczepu. Odpowiednie leczenie medyczne pomogło wielu dzieciom z trisomią 13 stać się wielką radością dla ich rodzin od wielu lat.

Jeśli Twoje dziecko ma trisomię 13, sam nie musisz stawić czoła temu syndromowi. Grupy wsparcia i strony internetowe mogą pomóc w lepszym zrozumieniu zespołu Patau i dotrzeć do innych rodzin dotkniętych trisomią. 13. Rozmowa z perinatalnym specjalistą od hospicjum pomoże ci dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać, jeśli twoje dziecko nie przeżyje do wypisu ze szpitala i pomoże ci zdecydować, co rodzaje interwencji, które chcesz dla swojego dziecka.