At-Home Test genetyczny na raka piersi

Rak piersi jest jedną z głównych przyczyn raka u kobiet. Według szacunków American Cancer Society, w 2018 roku zostanie zdiagnozowanych ponad 250 000 kobiet z inwazyjnym rakiem piersi. Pomimo postępów w zakresie wczesnego diagnozowania i leczenia raka piersi, ponad 40 000 kobiet umrze na tę chorobę w 2018 roku.

Chociaż istnieją uznane czynniki ryzyka związane z rakiem piersi, przyczyny choroby nie są znane. Badania wykazały, że istnieje czynnik dziedziczny ryzyka i zidentyfikowano wiele różnych genów, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi.

Nie jest jasne, jaki wpływ geny te mogą wywierać na szanse danej kobiety na rozwój raka piersi, ale wykrycie ryzyka genetycznego może być korzystne dla niektórych kobiet pod względem zapobiegania, wczesnego wykrywania i szybkiego leczenia.

Kryteria dla badań genetycznych

Testy diagnostyczne dla genetycznych przyczyn raka piersi tradycyjnie były wykonywane w środowisku medycznym, z testem genetycznym zamówionym i zinterpretowanym przez lekarza. Ogólnie rzecz biorąc, poradnictwo genetyczne i planowanie leczenia są organizowane wraz z omówieniem wyników testu.

Zazwyczaj testy genetyczne na raka piersi wykonuje się u kobiet, które mają silną historię rodzinną. Istnieją dowody na to, że posiadanie członków rodziny z rakiem piersi zwiększa szanse na to, że jeden lub więcej genów raka piersi przebiega w rodzinie.

Zgodnie z wytycznymi National Comprehensive Cancer Network (NCCN), badania genetyczne zaleca się kobietom spełniającym określone kryteria.

• Mając raka piersi przed ukończeniem 50 lat
• Mając raka jajnika w każdym wieku.
• Mając krew spokrewnioną ze znaną mutacją raka piersi lub krewnym, który miał dwa lub więcej pierwotnych raków sutka
• Posiadanie więcej niż jednego krewnego po tej samej stronie rodziny z rakiem piersi, z co najmniej jednym zdiagnozowanym przed osiągnięciem wieku 50 lat lub męskim członkiem rodziny z rakiem piersi

Oprócz tego istnieje wiele innych kryteriów, które NCCN uwzględniają czynniki ryzyka uzasadniające ocenę genetyczną. Wytyczne dotyczą przede wszystkim wywiadu rodzinnego i osobistej historii raka piersi lub jajnika, a czasem także historii innych nowotworów.

Chociaż ubezpieczenie zdrowotne może lub nie może zapłacić za badania genetyczne na raka piersi, istnieje większe prawdopodobieństwo, że koszty zostaną pokryte, jeśli spełnisz zalecane kryteria. Ze względu na powagę choroby niektóre kobiety decydują się na badania genetyczne, nawet jeśli ich ubezpieczenie zdrowotne nie pokryje kosztów testów.

Geny raka piersi

Geny raka piersi to mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi. Niektóre z mutacji genetycznych, które zidentyfikowano w związku z rakiem sutka obejmują BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 i NBN. Nazwy nadawane mutacjom często opierają się na ich położeniu w obrębie chromosomu, naukowca lub laboratorium, w którym zostały odkryte, lub opisu normalnej funkcji genu.

Geny raka piersi mogą zwiększać ryzyko raka piersi poprzez szereg mechanizmów. W organizmie jest wiele normalnych genów, które chronią przed rakiem. Mutacje lub defekty tych genów zmniejszają naturalną zdolność organizmu do walki z rakiem.

Na przykład PTEN nazywa się tą nazwą, ponieważ opisuje mutację w genie fosfatazy i homologu TENsin, która w normalnych warunkach pomaga zapobiegać wzrostowi guza. Kiedy ten gen jest nieprawidłowy, może umożliwić wzrost guzów, a defekt w tym genie jest jedną z nieprawidłowości genetycznych związanych z rakiem piersi.

Czasami posiadanie więcej niż jednej mutacji raka piersi zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajnika.

Zestawy do testowania w domu

Przeprowadzony samodzielnie w domu test genetyczny na raka piersi został zatwierdzony przez FDA w 2018 r. Zestaw testowy jest dostarczany przez firmę 23andME, firmę, która jest popularna w tworzeniu raportów identyfikujących pochodzenie danej osoby i kraje pochodzenia.

Test w domu może zidentyfikować trzy różne mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2, które są związane z rakiem piersi u kobiet pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. Według doniesień, aszkenazyjskie kobiety, które pozytywnie testują te anomalie genetyczne, mogą mieć 50-75% szans na rozwinięcie się raka piersi, który jest znacznie wyższy niż ryzyko dla kobiet, które nie mają mutacji. Jednak mutacje te rzadko występują w innych populacje etniczne.

Istnieje wiele innych znanych genów raka sutka, a istnieją nawet inne mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2 związane z rakiem piersi. W rzeczywistości test ten wykrywa tylko trzy z ponad 1000 znanych mutacji BRCA.

Ten szczególny test genetyczny został początkowo udostępniony przez 23andME w 2010 r. I został przerwany na wezwanie agencji regulacyjnych do czasu, aż dalsze testy potwierdziły dokładność wyników. Po zatwierdzeniu dalszych badań zgodnie z normami prawnymi, test stał się dostępny ponownie.

Test ten różni się od innych testów z dwóch powodów: jest sprzedawany bezpośrednio konsumentom i jest zatwierdzany przez FDA. Testy genetyczne w domu są dostępne za pośrednictwem innych firm i możesz mieć testy genetyczne na inne choroby oprócz raka piersi. W tej chwili duża różnica między testem genów raka piersi 23andME i innymi zestawami testowymi polega na tym, że test ten został specjalnie zatwierdzony przez FDA.

Podejmowanie testu

Jeśli chcesz skorzystać z dostępnego na rynku testu genetycznego raka piersi, możesz kupić go online i poddać testowi samemu, postępując zgodnie z instrukcjami na opakowaniu. Jest to test, który nie wymaga żadnych zastrzyków, próbek krwi ani personelu medycznego. Dokonuje się tego za pomocą próbki śliny. Przesyłamy więc próbkę śliny zgodnie z instrukcjami pakowania i czekamy na wyniki.

Uzyskiwanie wyników

Istnieje kilka różnic między posiadaniem samodzielnie wykonanego testu genetycznego a uzyskaniem testu genetycznego w gabinecie lekarskim. Jedną z głównych różnic jest to, że z testu w domu jesteś pod wieloma względami na własną rękę, gdy otrzymasz wyniki. Masz kontrolę nad tym, kiedy przystępujesz do testu, a także kontrolujesz kolejne kroki. Może to oznaczać ignorowanie wyników, obniżanie wyników lub błędne interpretowanie ich znaczenia.

Eksperci wyrażają obawy, że samodzielnie przeprowadzony test genetyczny na raka piersi może dać kobietom i ich bliskim fałszywe poczucie bezpieczeństwa, jeśli test nie wykazuje wadliwego genu. Jeśli chodzi o tak poważny problem zdrowotny, większość kobiet skorzystałaby z profesjonalnego doradztwa zespołu medycznego, który ma doświadczenie z chorobą.

Jeśli planujesz wykonać test genetyczny zrób to sam dla raka piersi, powinieneś umówić się na wizytę u swojego lekarza, aby przedyskutować plan jeszcze przed powrotem wyników. A jeśli masz znajomego lub członka rodziny, któremu ufasz, powinieneś porozmawiać z tą osobą, aby zaangażować ich i móc liczyć na ich wsparcie, gdy podejmiesz tę bardzo ważną kwestię.

Inną obawą jest to, że możesz stać się poważnie przygnębiony lub beznadziejny, jeśli dowiesz się, że jesteś narażony na raka piersi, szczególnie jeśli ten wynik oznacza również, że twoi krewni płci żeńskiej, w tym twoje córki, są również zagrożeni.Właśnie dlatego, aby poradzić sobie z obciążeniem emocjonalnym i podejmowaniem decyzji medycznych dotyczących testu genu raka piersi, ważne jest, abyś miał medyczną i osobistą sieć wsparcia, na którą możesz liczyć, abyś skupił się na pozostaniu zdrowy.

Co się dzieje, jeśli zidentyfikowano gen raka piersi?

Niektóre kobiety, które mają znane genetyczne ryzyko raka piersi, zdecydowały się na dalsze badania diagnostyczne, takie jak obrazowanie i biopsja. Niektóre kobiety podjęły nawet bardziej drastyczne kroki, uprzedzając leczenie chirurgiczne nawet w przypadku braku raka.

Kobiety z genami raka piersi miały procedury takie jak mastektomia (usunięcie piersi), jajowodów (usunięcie jajników) lub usunięcie macicy (usunięcie macicy), ponieważ niektóre mutacje raka piersi są również związane ze zwiększonym ryzykiem raka jajnika lub macicy.

Mając to wszystko na uwadze, staje się jasne, że decyzje dotyczące dalszej diagnozy i dalszego leczenia są bardzo złożone i zmieniają życie i wymagają wkładu i porady od doświadczonych lekarzy, którzy widzieli wyniki leczenia raka, a także wyniki leczenia.

Co się stanie, jeśli nie zostanie zidentyfikowany gen nowotworu piersi?

Nie jest jasne, jak dokładnie i dlaczego występuje rak piersi. W tej chwili większość raków piersi nie jest związana z mutacją genetyczną lub z rodzinnym, dziedzicznym składnikiem. Wiele kobiet, które zachorują na raka piersi, jest pierwszymi w swojej rodzinie chorymi.

Istnieje wiele różnych rodzajów raka piersi, takich jak rak rdzeniowy, rak brodawkowaty, rak przewodowy i inne. Każdy z tych typów wygląda inaczej na badaniu mikroskopowym i jest wysoce prawdopodobne, że każdy typ ma inną przyczynę. W rzeczywistości jest bardzo prawdopodobne, że istnieje więcej niż jedna przyczyna, nawet dla każdego rodzaju raka piersi. Niektóre czynniki ryzyka obejmują palenie tytoniu, narażenie na hormonalną terapię i otyłość.

Dlatego bardzo ważne jest, aby nie przyjmować zwykłego testu jako potwierdzenia, że ​​nie występuje ryzyko zachorowania na raka piersi. Zalecane badania przesiewowe w kierunku raka piersi nadal odnoszą się do Ciebie, nawet jeśli masz normalny test genetyczny.

Więcej sposobów ekranowania

Ważne jest, aby wiedzieć, że nawet jeśli nie masz żadnych genów, o których wiadomo, że są związane z rakiem piersi, nadal możesz rozwinąć tę chorobę.

Badanie piersi, mammografia i samoocena należą do najbardziej zaufanych metod badania raka piersi.

Samokontrola to samodzielne badanie piersi, które zaleca się wykonać w domu dwa tygodnie po zakończeniu cyklu miesiączkowego lub mniej więcej raz na miesiąc, jeśli pacjent miał menopauzę. Podczas samodzielnego sprawdzania czujesz, jak piersi sprawdzają grudki, stwardnienie, ból, wrażliwość i zmiany tekstury lub wyglądu twoich piersi.

Możesz nauczyć się samodzielnego sprawdzania, postępując zgodnie z instrukcjami, które może ci podać lekarz. Kluczem jest zbadanie piersi, obszaru pod pachami i węzłów chłonnych. Należy używać gołych rąk do badania własnych piersi, a także należy patrzeć na nie, aby upewnić się, że nie ma krwawienia, zasinienia, wydzieliny, wysypki, zmiany koloru, wgłobienia lub zmiany kształtu piersi.

Twój lekarz może również zbadać Twoje piersi podczas corocznej kontroli. Twój własny egzamin różni się od badania twojego lekarza, ponieważ możesz wykryć zmiany w swoim własnym biustem, podczas gdy twój lekarz może wykryć różnice w typowym badaniu piersi.

Mammogramy to badania obrazowe, które są specjalnie zaprojektowane do badania piersi. The America Cancer Society zaleca rozpoczęcie ich w wieku 45 lat. Mammogramy to badania przesiewowe, które mogą identyfikować nieprawidłowości w tkance piersi. Jeśli masz jakieś nieprawidłowości zidentyfikowane na mammogramie, możesz potrzebować dalszego badania obrazowego lub biopsji, aby dokładniej zbadać nieprawidłowość.

Słowo od DipHealth

Pomysł testowania genów w domu dla każdej choroby może wydawać się atrakcyjny. Kiedy masz dostęp do testu, który jest w stanie przewidzieć twoje szanse na ciężki rak piersi podobny do choroby - trudno nie skorzystać z tej możliwości. Jednak w tym momencie test w domu może zidentyfikować tylko kilka z wielu genów raka sutka. Nie byłoby zaskoczeniem, gdyby bardziej szczegółowe testy genetyczne na raka piersi i inne choroby stały się łatwo dostępne dla konsumentów w nadchodzących latach.

Jeśli ty lub twoja bliscy planujesz wziąć test genetyczny w domu na raka piersi, wiedz, że przejęcie własnego zdrowia jest krokiem wzmacniającym. Znajomość ryzyka choroby jest najlepszym sposobem na zaplanowanie własnej opieki zdrowotnej. Pamiętaj, że będziesz potrzebować wsparcia medycznego, społecznego i emocjonalnego, jeśli test okaże się, że nosisz gen raka piersi.

Pamiętaj również, że negatywny wynik testu (raport, w którym nie masz genu) nie powinien być traktowany jako gwarancja, że ​​nigdy nie zachorujesz na raka piersi. Nadal musisz otrzymać testy przesiewowe na raka piersi, nawet jeśli twoje wyniki nie pokazują tego genu.