Przegląd rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Zaniki mięśni kręgosłupa (SMA) to rzadka choroba genetyczna atakująca nerwy kontrolne rozgałęziające się z rdzenia kręgowego przez ponadobowiązkowe mięśnie. SMA dotyka głównie dzieci.

Dziecko z SMA odczuje upośledzenie kluczowych funkcji, takich jak oddychanie, ssanie i połykanie. Z takiego zaburzenia mogą wynikać dodatkowe warunki. Na przykład, nieprawidłowe krzywe kręgosłupa mogą rozwinąć się z powodu słabych mięśni pleców, dodatkowo komplikując proces oddychania poprzez kompresję płuc.

Przed nadejściem probówek do karmienia, przerwanie połykania często powodowało śmierć w przypadku SMA typu 1 (najcięższy rodzaj). Obecnie istnieje wiele urządzeń wspomagających, które pomagają utrzymać dzieci przy SMA przy życiu (i wygodne, przynajmniej w stosunku do lat minionych).

Jednak nadal istnieją zagrożenia. Jeden się dławi. Duszenie jest możliwe, ponieważ dziecko z SMA ma słabe połykanie i żucie mięśni. Kolejnym ryzykiem jest aspiracja lub wdychanie jedzenia. Aspiracja może blokować drogi oddechowe, a także być źródłem infekcji.

SMA manifestuje się na wiele sposobów, które będą się różnić w zależności od typu. We wszystkich typach SMA można spodziewać się osłabienia mięśni, wyniszczenia i atrofii, a także problemów z koordynacją mięśni. Przyczyna tego leży w naturze samej choroby - SMA wpływa na kontrolę nerwową mięśni dobrowolnych.

Nie ma lekarstwa na SMA. Najbardziej obiecujące rokowanie wiąże się z wczesnym wykryciem. Postępy w medycynie mogą pomóc w radzeniu sobie z powikłaniami związanymi z SMA.

Genetyka

SMA jest zaburzeniem genetycznym, w którym gen kodujący białko mięśniowe zwane SMN (neuron ruchowy) jest wadliwy. Nieprawidłowe działanie białka SMN prowadzi do problemów występujących w SMA.

SMA jest dziedziczone w recesywny wzór. Oznacza to, że w celu wystąpienia SMA dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, a zatem oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Szacuje się, że około jedna na 40 osób jest nosicielem tego genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje jedna na cztery szansa, że ​​urodzone im dziecko będzie miało SMA.

U niektórych osób z SMA inne geny mogą częściowo rekompensować ten, który produkuje wadliwe białka SMN. W rezultacie nasilenie SMA jest nieco zmienne w zależności od osoby.

Rodzaje SMA

Zaniki mięśni kręgosłupa dotykają 1 na 6000 noworodków. Jest wiodącą genetyczną przyczyną zgonu u dzieci w wieku poniżej 2 lat. SMA jest niedyskryminująca, jeśli chodzi o to, na kogo wpływa.

Istnieje kilka rodzajów SMA, w zależności od stopnia nieprawidłowości obserwowanych w przypadku białka SMN. Istnieją również niektóre odmiany SMA, które są związane z innymi problemami genetycznymi.

SMA jest klasyfikowane według ciężkości i wieku wystąpienia objawów. Stopień nasilenia, ilość niedoboru białka w neuronach ruchowych i (wczesny) wiek wystąpienia wykazują skłonność do korelacji między sobą. Rozwój wrażeń i umysłu są całkowicie normalne w SMA.

Typ 1

SMA typu 1 jest najbardziej dotkliwym, dotykającym dzieci w wieku poniżej 2 lat. Rozpoznanie SMA typu 1 jest zwykle wykonywane w pierwszych sześciu miesiącach życia.

Dzieci z SMA typu 1 nigdy nie są w stanie osiągnąć normalnych osiągnięć w zakresie rozwoju motorycznego, takich jak ssanie, połykanie, przewracanie się, siedzenie i raczkowanie. Dzieci z SMA typu 1 zwykle umierają przed ukończeniem 2 roku życia, zwykle z powodu powiązanych problemów z oddychaniem.

Dzieci z SMA typu 1 wydają się być bezwładne, nieruchome, a nawet dyskietki. Ich języki poruszają się jak robak i nie mogą utrzymać głowy w pozycji siedzącej.

Mogą również mieć zauważalne deformacje, takie jak skolioza, i będą miały osłabienie mięśni, szczególnie w mięśniach proksymalnych, które znajdują się blisko kręgosłupa.

Wpisz 2

Typ SMA 2, zwany również pośrednim SMA, jest najczęstszym typem SMA. Pozwala na dłuższą żywotność niż SMA typu 1, ale ogólnie krótszy niż normalny czas życia. Długość życia może trwać do 20 lub 30 lat. Infekcja dróg oddechowych jest najczęstszą przyczyną zgonu w typie 2.

SMA typu 2 rozpoczyna się od 6 do 18 miesięcy lub po tym, jak dziecko wykazało, że może usiąść bez wsparcia (po położeniu w pozycji siedzącej). Objawy typu 2 obejmują deformacje, opóźnienie ruchowe, powiększone mięśnie łydek i drżenia palców.

Bliższe mięśnie, które leżą najbliżej kręgosłupa, najpierw są dotknięte słabością; nogi będą słabe przed ramionami. Dzieci z SMA typu 2 nigdy nie będą mogły chodzić bez pomocy. Dobrą wiadomością jest to, że dziecko z SMA najprawdopodobniej będzie w stanie wykonywać zadania rękami i rękami, takie jak gra na klawiszach, karmienie itp.

Zaobserwowano, że dzieci z SMA typu 2 są bardzo inteligentne. Fizjoterapia, urządzenia pomocnicze i wózki inwalidzkie mogą w znacznym stopniu przyczynić się do znaczącego dla nich życia.

Dwa główne problemy z SMA typu 2 obejmują:

• Słabe mięśnie oddechowe powodujące zakażenie
• Skolioza i / lub kifoza rozwija się z powodu słabych mięśni kręgosłupa

Typy 3 i 4

Typ SMA 3, znany również jako łagodny SMA, rozpoczyna się po 18 miesiącach lub po tym, jak dziecko samodzielnie wykonało pięć kroków. Ludzie z łagodnym SMA żyją przez długi czas i mogą mieć profesjonalne kariery udekorowane osiągnięciami.

Osoby z SMA typu 3 są zwykle zależne od urządzeń wspomagających i przez całe życie muszą stale monitorować, gdzie się znajdują, pod względem ryzyka związanego z krzywizną dróg oddechowych i kręgosłupa. Zwykle przestają chodzić w swoim życiu. Kiedy przestają chodzić, waha się między dorastaniem a latami 40.

Podczas gdy dzieci z SMA typu 3 mogą poruszać się i chodzić, występuje osłabienie mięśni i marnowanie mięśni proksymalnych, tj. Tych, które są najbliżej kręgosłupa.

Istnieje 4. rodzaj SMA, SMA o początku dorosłości.Typ 4 zwykle pojawia się, gdy osoba jest w wieku 30 lub 30 lat. Jak można się domyślić, SMA typu 4 jest najłagodniejszą postacią na kontinuum ciężkości tej choroby. Objawy typu 4 są bardzo podobne do objawów typu 3.

Diagnoza i testowanie

Pierwszym krokiem do uzyskania diagnozy jest zauważenie przez rodziców lub opiekunów objawów SMA u ich dziecka, odnotowanych w tym artykule. Lekarz powinien pobrać szczegółową historię choroby dziecka, w tym historię rodzinną i badanie lekarskie.

Istnieje kilka rodzajów testów używanych do diagnozy SMA:

• Badania krwi
• Biopsja mięśnia
• Testy genetyczne
• EMG

Generuje się wiele problemów dotyczących testowania SMA u dzieci, a także testowania rodziców pod kątem statusu przewoźnika. W 1997 roku na rynku pojawił się test DNA, nazwany testem ilościowym PCR dla genu SMN1, który pomaga rodzicom określić, czy posiadają zmutowany gen, który powoduje SMA.

Test przeprowadza się, pobierając próbkę krwi. Testowanie ogólnej populacji jest zbyt trudne, więc jest zarezerwowane dla osób, które miały osoby z SMA w swojej rodzinie. Testowanie jest możliwe prenatalnie za pomocą amniocenteses lub próbek kosmówki kosmówki.

Leczenie

Leczenie SMA koncentruje się na wspieraniu życia, zachęcaniu do niezależności i / lub poprawie jakości życia pacjenta. Przykłady metod opieki i leczenia obejmują:

• Fizykoterapia
• Korzystanie z urządzeń pomocniczych, takich jak wózki inwalidzkie, aparaty oddechowe i rurki do karmienia. (Istnieje wiele urządzeń pomocniczych dla SMA. Najlepiej omówić to z zespołem terapeutycznym).
• Chirurgia zniekształceń kręgosłupa

Lekarze zalecają, aby rodziny pracowały z zespołem opieki zdrowotnej w wielodyscyplinarnym podejściu. Pacjent z SMA powinien być oceniany medycznie dość często w ciągu swojego życia. Poradnictwo genetyczne dla członków rodziny jest bardzo ważne.

Aktywności nie należy unikać, ale stosuje się ją w taki sposób, aby zapobiec deformacji, przykurczowi i sztywności oraz zachować zakres ruchu i elastyczność. Dlatego nie należy tego robić do momentu wyczerpania. Dobre odżywianie umożliwi pacjentowi również wykorzystanie mięśni.