Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Disorder Info

2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (Styczeń 2025)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zwane także chorobą Lou Gehriga, jest chorobą atakującą komórki nerwowe (neurony motoryczne), które kontrolują mięśnie. Z czasem ALS pogarsza się (postępuje). Neurony motoryczne przenoszą wiadomości o ruchu z mózgu do mięśni, ale w ALS neurony ruchowe ulegają degeneracji i umierają; dlatego wiadomości nie docierają już do mięśni. Kiedy mięśnie nie są używane przez dłuższy czas, osłabiają się, odpadają (atrofia) i drgają pod skórą (zrośnięte).

Ostatecznie wszystkie mięśnie, które dana osoba może kontrolować (mięśnie dobrowolne) są dotknięte. Osoby z ALS tracą zdolność poruszania ramionami, nogami, ustami i ciałem. Może dojść do tego, że mięśnie używane do oddychania zostaną dotknięte, a osoba może potrzebować respiratora (respiratora) w celu oddychania.

Przez długi czas uważano, że ALS wpływa tylko na mięśnie. Obecnie wiadomo, że niektóre osoby z ALS doświadczają zmian w myśleniu (poznaniu), takich jak problemy z pamięcią i podejmowaniem decyzji. Choroba może również powodować zmiany osobowości i zachowania, takie jak depresja. ALS nie wpływa na umysł ani inteligencję, ani zdolność widzenia czy słyszenia.

Co powoduje ALS?

Dokładna przyczyna ALS nie jest znana. W 1991 r. Naukowcy zidentyfikowali związek pomiędzy ALS a chromosomem 21. Dwa lata później gen odpowiedzialny za kontrolę enzymu SOD1 został zidentyfikowany jako związany z około 20% dziedzicznych przypadków w rodzinach. SOD1 rozkłada wolne rodniki, szkodliwe cząsteczki, które atakują komórki od wewnątrz i powodują ich śmierć. Ponieważ nie wszystkie przypadki odziedziczone są związane z tym genem, a niektórzy ludzie są jedynymi w swoich rodzinach z ALS, mogą istnieć inne przyczyny genetyczne.

Kto dostaje ALS?

Ludzie są najczęściej diagnozowani z ALS w wieku od 40 do 70 lat, ale osoby młodsze mogą je również rozwijać. ALS dotyka ludzi na całym świecie i wszystkich grup etnicznych. Mężczyźni są dotknięci częściej niż kobiety. Około 90% do 95% przypadków ALS pojawia się losowo, co oznacza, że nikt w rodzinie danej osoby nie ma zaburzenia. W około 5% do 10% przypadków, członek rodziny również ma zaburzenie.

Objawy ALS

Zazwyczaj ALS pojawia się powoli, zaczynając od osłabienia jednego lub więcej mięśni. Może to dotyczyć tylko jednej nogi lub ręki. Inne objawy to:

drżenie, skurcze lub sztywność mięśni
potykanie się, potknięcia lub trudności z chodzeniem
trudności w podnoszeniu rzeczy
trudności z używaniem rąk

W miarę postępu choroby osoba z ALS nie będzie mogła stać ani chodzić; będzie miał kłopoty z poruszaniem się, mówieniem i połykaniem.

Diagnoza ALS

Rozpoznanie ALS opiera się na objawach i objawach obserwowanych przez lekarza, a także wynikach testów, które eliminują wszystkie inne możliwości, takie jak stwardnienie rozsiane, zespół post-polio, rdzeniowy zaniki mięśni lub niektóre choroby zakaźne. Zazwyczaj wykonywane są badania, a diagnozę wykonuje lekarz specjalizujący się w systemie nerwowym (neurolog).

Leczenie ALS

Jak dotąd nie ma lekarstwa na ALS. Zabiegi mają na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia osób z zaburzeniami. Leki mogą zmniejszyć zmęczenie, złagodzić skurcze mięśni i złagodzić ból. Istnieje również specyficzny lek na ALS, zwany Rilutek (riluzol). Nie naprawia szkód już wyrządzonych ciału, ale wydaje się, że jest skromnie skuteczny w przedłużaniu przeżycia osób z ALS.

Dzięki fizjoterapii, specjalistycznemu sprzętowi i terapii logopedycznej osoby z ALS mogą pozostać mobilne i komunikować się tak długo, jak to możliwe.

Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej, zwykle w ciągu 3 do 5 lat od rozpoznania, ale około 10% osób z rozpoznanym ALS przeżywa 10 lub więcej lat.

Przyszłe badania

Naukowcy badają wiele możliwych przyczyn ALS, takich jak odpowiedź autoimmunologiczna (w której organizm atakuje własne komórki) i przyczyny środowiskowe, takie jak ekspozycja na toksyczne lub zakaźne substancje. Naukowcy odkryli, że osoby z ALS mają wyższy poziom chemicznego glutaminianu w swoich ciałach, dlatego badania szukają związku pomiędzy glutaminianem i ALS. Ponadto naukowcy szukają jakiejś biochemicznej anomalii, którą dzielą wszyscy ludzie z ALS, aby można było opracować testy wykrywające i diagnozujące zaburzenie.

"Arkusz danych stwardnienia zanikowego bocznego". Zaburzenia A-Z. Kwiecień 2003. Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udarów. 13 maja 2009 r