Zespół Sturge-Webera Objawy i leczenie

Zespół Sturge-Webera jest zaburzeniem skóry i układu nerwowego.Jego najbardziej zauważalnym objawem jest jasnoróżowy do ciemnofioletowego znamię na twarzy zwane plamą wina porto. Jednak nie wszyscy ludzie, którzy mają plamy z wina porto, mają zespół Sturge-Webera. Zespół Sturge-Webera jest obecny od urodzenia, ale nie wiadomo, co go powoduje ani jak dokładnie ono występuje. Wpływa zarówno na mężczyzn, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych.

Istnieją trzy rodzaje zespołu Sturge-Webera:

• Typ I - najczęstszy typ, obejmuje plamy z wina portowego i naczyniaki mózgu
• Typ II - plama z wina porto, ale bez naczyniaka mózgu
• Typ III - naczyniak mózgu, ale bez plamy z wina porto

Objawy

Objawy zespołu Sturge-Webera obejmują:

• Plama z wina porto - to znamię na twarzy może mieć różny rozmiar, ale zwykle obejmuje co najmniej jedną górną powiekę i czoło. Może ona wahać się od różowego do głębokiego fioletu i jest spowodowana nadmiernym wzrostem drobnych naczyń krwionośnych (naczyń włosowatych) tuż pod powierzchnią skóry. Barwienie wina porto może być trudniejsze do zaobserwowania u osób ciemnoskórych.
• Napady padaczkowe - u około 75 do 90 procent osób z zespołem Sturge-Webera występują napady padaczkowe, często od pierwszego roku życia. Napady wynikają z nadmiernego wzrostu naczyń krwionośnych (naczyniaków) na powierzchni mózgu, zwykle z tyłu mózgu po tej samej stronie co plama z wina porto.
• Osłabienie - Około 25 do 56 procent osób rozwija osłabienie lub utratę przydatności jednej strony ciała (niedowład połowiczy), często po stronie przeciwnej do plamy z wina porto.
• Opóźnienia rozwojowe i upośledzenie umysłowe dotyczą około 50 do 60 procent osób.
• Bóle głowy
• Zwiększone ciśnienie w oku (jaskra) - Około 70 procent osób rozwija jaskrę w oku w pobliżu plamy z wina porto.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera może sugerować obecność plamy z wina portowego na jednym oku i na czole. Tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może badać mózg pod kątem obecności jednego lub więcej naczyniaków, co potwierdzi rozpoznanie. Dziecko z zespołem Sturge-Webera będzie miało badanie neurologiczne, aby sprawdzić powikłania naczyniaka mózgu, takie jak drgawki lub osłabienie.

Leczenie

Leczenie zespołu Sturge-Webera koncentruje się na objawach. Jeśli wystąpią napady padaczkowe, podaje się leki przeciwzapalne, takie jak karbamazepina (Tegretol), fenytoina (Dilantin) lub kwas walproinowy (Depakote, Depakene). Leki są stosowane w celu zmniejszenia i kontrolowania jaskry i bólów głowy. Zabieg laserowy może rozjaśnić lub usunąć plamę wina porto na twarzy. Konieczne może być wielokrotne leczenie.