Objawy choroby mitochondrialnej i leczenie

Wewnątrz komórek ciała znajdują się maleńkie małe części zwane mitochondriami (aż 1000 na komórkę). Mitochondria produkują energię, którą nasze komórki potrzebują do wzrostu i funkcjonowania. Jeśli mitochondria są uszkodzone lub działają nieprawidłowo, komórki nie mogą wykonywać swoich funkcji i mogą ulec zranieniu lub śmierci. Te uszkodzone lub nieskuteczne komórki ostatecznie powodują chorobę mitochondrialną.

Choroby mitochondrialne mogą być trudne do zdiagnozowania, ponieważ choroba może wykazywać wiele różnych objawów, od łagodnego do ciężkiego. Istnieją setki różnych rodzajów chorób mitochondrialnych. Rodzaj, który masz, zależy od tego, które komórki są dotknięte. Problemy mogą się pojawić od urodzenia lub wystąpić później. Większość przypadków zdiagnozowano w dzieciństwie, chociaż przypadki zachorowań u dorosłych stają się coraz częstsze. Choroba mitochondrialna dotyka od 40 000 do 70 000 Amerykanów, występując od jednego do 2500 do 4000 urodzeń.

Choroba mitochondrialna jest chorobą genetyczną. Choroba może zostać odziedziczona po rodzicach lub wynik losowej mutacji w twoim DNA. Mitochondria mogą również ulec uszkodzeniu w wyniku używania narkotyków lub uszkodzeń spowodowanych przez wolne rodniki (cząsteczki destrukcyjne). Duża liczba mutacji genetycznych może powodować chorobę. Jednak ta sama mutacja u dwóch różnych osób może nie wywoływać takich samych objawów.

Objawy i symptomy

Ponieważ mitochondria są obecne w 90 procentach naszych komórek, na wiele różnych narządów może wpływać mózg i mięśnie. Najbardziej dotknięte systemy to zazwyczaj mózg, serce, wątroba, mięśnie szkieletowe, nerki oraz układy hormonalne i oddechowe. Objawy, które masz, zależą od tego, które komórki i narządy są dotknięte, mogą to być:

• Mózg: opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe, drgawki, otępienie
• Nerwowość: słabość, ból
• Mięśnie: osłabienie, niski ton, skurcze, ból
• Choroba serca
• Oczy: drżenie, utrata wzroku
• Choroba nerek
• Problemy z respiratorem
• Utrata słuchu

Inne objawy obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe, trudności w połykaniu, choroby serca, choroby wątroby, cukrzycę, kwasicę mleczanową i zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zakażeń. U dzieci choroba może również powodować słaby wzrost i opóźnienia rozwojowe. Diagnozowanie chorób mitochondrialnych jest często trudne, ponieważ objawy są różne i mogą naśladować inne stany. Zajęcie wielu narządów, trzy lub więcej obszarów, często wskazuje na chorobę mitochondrialną.

Leczenie

Większość przypadków chorób mitochondrialnych można rozpoznać poprzez biopsję mięśni. Inne opcje testów obejmują badania krwi, testy genetyczne i testy enzymatyczne. Biopsje mięśni i inne testy mogą być bardzo kosztowne, pozostawiając rozpoznanie przypadków tylko na podstawie obrazu klinicznego.

Nie ma lekarstwa na choroby mitochondrialne. Niektóre suplementy - tiamina (B1), ryboflawina (B12), witamina C, witamina E, kwas liponowy i koenzym Q10 - mogą pomóc w leczeniu niektórych aspektów choroby. Unikanie stresu może również pomóc w zmniejszeniu objawów.

Naukowcy poszukują obecnie leków, które blokowałyby gromadzenie się kwasu mlekowego związanego z chorobą mitochondrialną. Inni próbują diety o bardzo niskiej zawartości węglowodanów, aby zmniejszyć obciążenie pracą mitochondriów.

Łączenie zaburzeń mitochondrialnych z innymi chorobami

Naukowcy badają choroby mitochondrialne pod kątem wskazówek dotyczących innych chorób, takich jak rak, choroba Parkinsona, choroby Alzheimera i choroby serca. Uszkodzenie mitochondriów uważa się za związane z tymi wszystkimi stanami. Życiowe uszkodzenie mitochondriów może być częścią procesu starzenia się.