Zespół Gilberta: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Gilberta jest uważany za łagodny stan genetyczny wpływający na wątrobę, w którym poziom bilirubiny podnosi się we krwi. Bilirubina jest żółtawym produktem ubocznym, który powstaje w wyniku rozpadu starych lub zużytych czerwonych krwinek, zgodnie z National Organization of Rare Diseases (NORD).

Syndrom Gilberta jest najbardziej znaną nazwą tego schorzenia, ale można go również nazwać innymi nazwami, stwierdza NORD, takimi jak:

• Choroba Gilberta
• Zespół Gilberta-Lereboulleta
• Choroba Meulengracha
• Konstytucyjna dysfunkcja wątroby
• Rodzinna niehemolityczna żółtaczka
• Hiperbilirubinemia
• Nieskoncentrowana łagodna bilirubinemia

Bilirubina staje się podwyższona u osób z zespołem Gilberta, ponieważ mają one niewystarczającą ilość określonego enzymu wątrobowego, który jest niezbędny do usunięcia go z organizmu. Wiele osób z zespołem Gilberta pozostanie bezobjawowych, co oznacza, że ​​nie mają zauważalnych oznak tego stanu. Ale u niektórych ludzi poziom bilirubiny wzrasta do momentu wywołania objawów. Chociaż objawy często można opanować, obejmują żółtaczkę lub zażółcenie skóry, oczu i błon śluzowych.

Augustine Gilbert i Pierre Lerebullet po raz pierwszy wspomnieli o zespole Gilberta w literaturze medycznej w 1901 r. Obecne statystyki pokazują, że ma on wpływ na około 3 do 7 procent populacji USA, donosi Klinika w Cleveland. Ponadto najczęściej występuje u młodych dorosłych i dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety i można je znaleźć u osób o różnym pochodzeniu etnicznym.

Objawy

Objawy zespołu Gilberta mogą pozostać niezauważone przez wiele lat, zanim czynnik stresujący oddziałuje na organizm w celu zwiększenia poziomu bilirubiny lub rutynowego testu lub checkupu wykonuje się z innego powodu. Do czynników, które mogą wpływać na poziom bilirubiny należą: stres, wymagająca aktywności fizycznej, odwodnienie, głód, choroba, infekcja, narażenie na przeziębienie lub menstruacja.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, jednak niektóre osoby z tym schorzeniem zgłaszały dodatkowe objawy, takie jak zmęczenie, zawroty głowy lub ból brzucha. Istnieje jednak pewna rozbieżność co do tego, czy te inne objawy wskazują na podwyższony poziom bilirubiny we krwi. Zamiast tego niektórzy badacze uważają, że mogą jednocześnie wystąpić z powodu innych chorób lub chorób.

Przyczyny

Zespół Gilberta jest genetycznym, odziedziczonym stanem, co oznacza, że ​​jest on przekazywany z rodzin. Początek zespołu może być związany ze zmianami hormonalnymi zachodzącymi w okresie dojrzewania.

Ludzie z zespołem mają upośledzony gen, zwany genem UGT1A1, co utrudnia wątrobie wystarczające usunięcie bilirubiny z krwi. Ponieważ bilirubina nie jest wydalana z organizmu w normalnych dawkach, gromadzi się we krwi, a ostatecznie może zabarwić skórę, oczy i błony śluzowe w odcieniu żółtego.

Oprócz wariantu genetycznego nie ma innych znanych przyczyn zespołu Gilberta. Stan ten nie jest związany z ciężkimi chorobami wątroby, takimi jak marskość wątroby lub zapalenie wątroby typu C, praktyki związane ze stylem życia lub wpływ na środowisko, stwierdza National Health Services (NHS) w Wielkiej Brytanii.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Chociaż zespół Gilberta może być obecny od urodzenia, prawdopodobnie nie zostanie zdiagnozowany aż do momentu dojrzewania - w szczególności późnych lat nastoletnich lub wczesnych lat dwudziestych.

Większość przypadków tego zespołu stwierdza się, gdy badania krwi są wykonywane na inne schorzenia, takie jak infekcje, choroby lub rutynowe prace laboratoryjne. Te badania krwi mogą ujawnić niewielki wzrost poziomu bilirubiny bez występowania objawów. Twój lekarz może postawić diagnozę zespołu Gilberta, jeśli twoja bilirubina jest podwyższona bez objawów hemolizy, znanej również jako przedwczesne rozpad twoich czerwonych krwinek lub oznaki uszkodzenia wątroby.

Jeśli występują objawy związane z zespołem Gilberta, takie jak żółtaczka, lekarz może zlecić pracę laboratoryjną, aby ocenić poziom bilirubiny i testy oceniające czynność wątroby. Ponadto lekarz może zlecić wykonanie testu genetycznego, chociaż może nie być konieczne ustalenie rozpoznania zespołu Gilberta.

Leczenie

Ponieważ zespół Gilberta jest uważany za łagodny stan, często nie gwarantuje żadnego leczenia. Chociaż zespół trwa przez całe życie, rzadko ma znaczący wpływ na ogólny stan zdrowia. Co więcej, nie zwiększa to szans na rozwój choroby wątroby lub innych powikłań.

Kiedy pojawia się żółtaczka, ma ona charakter tymczasowy i krótkotrwały, a sama często ustępuje sama. Może się okazać, że niektóre zmiany stylu życia, takie jak pozostawanie nawodnionym, radzenie sobie ze stresem i spożywanie regularnych posiłków, mogą zminimalizować epizody żółtaczki.

Jak traktowana jest żółtaczka

Rokowanie

Zespół Gilberta nie wpłynie na średnią długość życia. W rzeczywistości nowe badania sugerują, że osoby z tą chorobą mogą być mniej zagrożone chorobą sercowo-naczyniową. Bilirubina była kiedyś uważana za toksyczną dla komórek organizmu. Jednak nowe badania sugerują, że bilirubina może mieć właściwości przeciwutleniające, przeciwzapalne i inne korzystne właściwości, które chronią serce.

Zwiększone stężenie bilirubiny może chronić główne naczynia krwionośne serca przed stresem oksydacyjnym związanym z chorobą wieńcową (CAD).

Obecnie potrzeba więcej badań nad związkiem między bilirubiną a właściwościami ochronnymi, jakie może ona mieć w sercu. W chwili obecnej nie jest jasne, jakie mechanizmy działania w organizmie wpływają na właściwości przeciwutleniające i przeciwzapalne bilirubiny. Należy również zauważyć, że w innych badaniach napotkano sprzeczne ustalenia dotyczące bilirubiny i jej ochronnego wpływu na CAD.

Korona

Niektóre leki, takie jak leki obniżające poziom cholesterolu, mogą nasilać żółtaczkę. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszelkich lekach na receptę lub bez recepty, które możesz przyjmować.

Warianty genetyczne powodujące zespół Gilberta mogą powodować, że niektóre osoby są bardziej podatne na toksyczne działanie niektórych leków.

Słowo od DipHealth

Chociaż nie można zapobiec występowaniu zespołu Gilberta, ogólnie nie trzeba wprowadzać specjalnych wymagań dietetycznych lub sprawnościowych. Jednak unikanie okoliczności i minimalizowanie stresujących wydarzeń, które mogą powodować żółtaczkę lub inne objawy, może być pomocne w utrzymaniu tego stanu w miejscu. Podczas gdy zawsze jest trochę nerwów, aby zdiagnozować chorobę, weź sobie pociechę, pamiętając, że żółtaczka ma tendencję do samodzielnego odejścia. Co więcej, kondycja nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia osoby z zespołem Gilberta.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail
• Tekst

Czy ta strona była pomocna? Dziekuję za odpowiedź! Jakie są twoje obawy? Źródła artykułu

• Cleveland Clinic. Syndrom Gilberta.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R i in. Bilirubina w chorobie niedokrwiennej serca: cytotoksyczna lub ochronna? World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics. 2016 6 listopada; 7 (4): 469-476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń. Zespół Gilberta.

• NHS. Syndrom Gilberta.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Kryteria diagnostyczne i czynniki przyczyniające się do zespołu Gilberta. Recenzje krytyczne w laboratoriach klinicznych. 2018 lutego; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.