Przegląd dziedzicznej hemochromatozy

Dzieci potrzebują żelaza w diecie, dlatego większość rodziców stara się, aby ich dzieci codziennie spożywały dużo bogatych w żelazo pokarmów. Bez żelaza stają się zagrożeni niedokrwistością z niedoboru żelaza.

Co się stanie, jeśli dostaniesz za dużo żelaza?

Na szczęście nie stanowi to problemu dla większości dzieci, ponieważ ich ciało reguluje ilość żelaza, które wchłaniają i przechowują. Ale jeśli mają hemochromatozę, chorobę genetyczną, która może zostać odziedziczona po rodzicach dziecka, dziecko może zaabsorbować zbyt dużo żelaza, co prowadzi do przechowywania dodatkowego żelaza w wątrobie, sercu, trzustce i innych narządach dziecka.

Objawy

Objawy, objawy i problemy związane z hemochromatozą mogą ostatecznie obejmować:

• ból stawów (artralgia) i zapalenie stawów
• zmęczenie
• zmniejszona energia
• utrata masy ciała
• ból brzucha
• wypadanie włosów
• problemy z sercem, w tym kardiomiopatia z niewydolnością serca i arytmią
• choroby wątroby, z powiększoną wątrobą (powiększenie wątroby), marskością wątroby i niewydolnością wątroby
• szare lub brązowe przebarwienia skóry
• niedoczynność tarczycy
• cukrzyca
• impotencja
• brak miesiączki (brak miesiączki)

Większość dzieci z hemochromatozą nie ma żadnych objawów, ponieważ objawy mogą nie rozwinąć się znacznie później, ponieważ dodatkowe żelazo gromadzi się w ich ciele.

Diagnoza

Ponieważ dzieci z hemochromatozą często nie mają jeszcze żadnych objawów, mogą być trudne do rozpoznania. Powszechnym scenariuszem jest to, że starszemu bliskiemu krewnemu zdiagnozowano hemochromatozę, a następnie, ponieważ jest to choroba genetyczna, inni członkowie rodziny przechodzą testy. Tak więc dziecko może być badane przez swojego pediatrę, zanim jeszcze wystąpią jakiekolwiek objawy, tylko z powodu jego rodzinnej historii.

Badanie hemochromatozy może obejmować badania krwi w celu zmierzenia ilości żelaza w ciele dziecka, w tym szukanie:

• podwyższone nasycenie transferryny
• podwyższona ferrytyna
• podwyższone stężenie żelaza w surowicy
• obniżona całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC)

Nazywane jest to żelaznym panelem w większości laboratoriów.

Badania genetyczne

Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych w celu wykrycia wadliwego genu (genu HFE), który powoduje dziedziczną hemochromatozę, w tym mutacje C282Y, H63D i S65C. Dzieci z dwoma kopiami zmutowanych genów HFE będą miały hemochromatozę (są najbardziej narażone na objawy, jeśli mają dwie kopie tego samego zmutowanego genu), natomiast jeśli mają tylko jeden zmutowany gen, to będą nosicielem i nie rozwinie żadnego z objawów hemochromatozy.

Rola testów genetycznych dzieci jest jednak trochę kontrowersyjna. Należy pamiętać, że Amerykańska Akademia Pediatrii stwierdza, że ​​"zmniejszenie zachorowalności lub śmiertelności w wyniku testów genetycznych nie zostało wykazane w przypadku wielu warunków, dla których dostępne jest predyspozycyjne testowanie" i że "wiedza o podwyższonym ryzyku może powodować negatywne reakcje psychologiczne i potencjalnie dyskryminacja ze strony ubezpieczycieli, pracodawców lub innych osób."

Ogólnie rzecz biorąc, w wielu stanach, w tym w hemochromatozie, zaleca się odkładanie testów genetycznych, dopóki dziecko nie będzie dorosłe lub nie będzie w stanie podjąć właściwej, świadomej decyzji.

Kolejnym dobrym powodem, aby odłożyć testy genetyczne jest to, że tylko około 50% ludzi, którzy pozytywnie oceniają hemochromatozę, faktycznie cierpi z powodu objawów.

Z drugiej strony, eksperci z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Ludzkim stwierdzają, że "ponieważ wczesna diagnoza oznacza wczesne leczenie i skuteczne leczenie choroby, mogą pojawić się korzyści w identyfikowaniu dzieci zagrożonych". Twierdzą również, że "testy genetyczne są uważane za przydatne dla par planujących mieć rodzinę".

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci zazwyczaj muszą być brane pod uwagę tylko w przypadku hemochromatozy, jeśli:

• oboje rodzice mają hemochromatozę (dziecko również będzie miało hemochromatozę)
• jeden rodzic ma hemochromatozę, a drugi jest nosicielem hemochromatozy (50% szansa, że ​​dziecko będzie miało hemochromatozę)
• oboje rodzice są nosicielami hemochromatozy (25% szansa, że ​​dziecko będzie miało hemochromatozę)

Kiedy rodzic nie jest dostępny do badań genetycznych, możesz oszacować ryzyko wystąpienia hemochromatozy w zależności od tego, który członek rodziny ma hemochromatozę:

• jeśli twoja ciotka lub wuj ma hemochromatozę, wtedy twoja szansa na posiadanie obu genów dla hemochromatozy wynosi około 1%
• jeśli jeden z twoich rodziców ma hemochromatozę, wtedy twoja szansa posiadania obu genów dla hemochromatozy wynosi około 5%
• jeśli twój brat lub siostra ma hemochromatozę, wtedy twoja szansa na posiadanie obu genów dla hemochromatozy wynosi około 25%

Należy pamiętać, że wielu ekspertów zaleca, aby badania genetyczne były zarezerwowane dla dorosłych członków rodzin chorych na hemochromatozę, zamiast przeprowadzać testy genetyczne u dzieci w rodzinie.

Ponadto, jeśli jeden z rodziców ma hemochromatozę, a następnie inny rodzic ma testy genetyczne i wykazano, że ma on negatywny wpływ na geny hemochromatozowe, wówczas dziecko prawdopodobnie nie musi być badane, ponieważ jest tylko nosicielem. Jeśli jeden rodzic jest nosicielem, a drugi rodzic jest ujemny, to w pewnym momencie dziecko może przeprowadzić test, aby sprawdzić, czy jest on nosicielem.

Leczenie

Głównym lekiem na hemochromatozę jest flebotomia terapeutyczna, w której pacjent pobiera część krwi (około 500 ml) usuwaną co tydzień. Ponieważ dużo żelaza w ich ciele jest ich krwią, jest to dobry sposób, aby uzyskać dodatkowe żelazo z ich ciała, które nadal wytwarza więcej krwi.

Inne terapie mogą obejmować chelatowanie terapią deferoksaminą i ograniczanie wysokotłuszczowej żywności, witamin z żelazem, witaminą C (która może zwiększać wchłanianie żelaza), alkoholem i surowymi skorupiakami (ze względu na ryzyko infekcji bakteryjnych w surowych skorupiakach).

Co jeszcze wiedzieć

Inne rzeczy, które należy wiedzieć o dziedzicznej hemochromatozie, to:

• Dziedziczna hemochromatoza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym i jest najczęściej spotykana u osób z północnoeuropejskim pochodzeniem.
• Jedna na każdych 8-12 osób jest nosicielem hemochromatozy, ale ponieważ oboje rodzice muszą być nosicielami, a następnie każdy musi przekazać genowi hemochromatozę swojemu dziecku, ryzyko rozwoju hemochromatozy jest niskie dla większości dzieci.
• Jeśli dziecko jest zagrożone hemochromatozą i zdecydujesz się odroczyć badania genetyczne, możesz rozważyć regularne badania krwi (co dwa do pięciu lat), w tym żelazo w surowicy, TIBC, nasycenie transferryną i poziom ferrytyny, aby upewnić się, że nie jest nie rozwijają się oznaki przeciążenia żelazem.
• Inne rodzaje hemochromatozy obejmują hemochromatozę młodzieńczą i hemochromatozę noworodków.
• Może być konieczne wykonanie biopsji wątroby w celu oznaczenia ilości żelaza w wątrobie, jeśli u dziecka wystąpiło lub podejrzewa się hemochromatozę.

Hematolog i / lub gastroenterolog może być pomocny, jeśli uważasz, że twoje dziecko jest zagrożone hemochromatozą.