Związek między genetyką a autyzmem

Badacze zawsze wierzyli, że genetyka odgrywa ważną rolę w autyzmie, ale wielu było przekonanych, że ogromny wzrost diagnozowania autyzmu był spowodowany kwestiami środowiskowymi. Ostatnie badania sugerują, że genetyka może być odpowiedzialna za aż 90 procent przypadków autyzmu, a kwestie środowiskowe odgrywają znacznie mniejszą rolę.

Co robią badacze autyzmu przez "genetykę"?

Według National Institutes of Health: "gen jest podstawową fizyczną i funkcjonalną jednostką dziedziczności, geny, które składają się z DNA, działają jako instrukcje do tworzenia cząsteczek zwanych białkami, u ludzi geny różnią się wielkością od kilkuset DNA bazuje na ponad dwóch milionach zasad Ludzki projekt oszacował, że ludzie mają od 20 000 do 25 000 genów. Ludzkie geny są niemal identyczne z człowieka na człowieka. W rzeczywistości tylko około 1 procent naszego DNA określa, jak jedna osoba różni się od innej.

Geny mają głęboki wpływ na nasz stan fizyczny i psychiczny. Ale podczas gdy geny są dziedziczone od naszych rodziców, nie wszystkie różnice genetyczne są dziedziczne. Dzieje się tak dlatego, że zmiany genetyczne (zwane mutacjami) mogą wystąpić u jednej osoby, nie mającej nic wspólnego z dziedziczeniem. Mutacje mogą wystąpić spontanicznie (bez żadnej znanej przyczyny) lub w wyniku ekspozycji środowiskowej.

Kiedy badacze autyzmu patrzą na genetykę, mogą badać jedno z kilku różnych pytań. Pomiędzy nimi:

• W jakim stopniu autyzm jest dziedziczony po rodzicach?
• Do jakiego stopnia autyzm jest spowodowany spontanicznymi zmianami genów, które nie są dziedziczone?
• Jakie konkretne geny lub zestawy genów decydują o tym, czy dana osoba jest autystyczna?
• Jakie zmiany w poszczególnych genach sugerują autyzm?
• W jaki sposób autyzm jest powiązany ze znanymi zaburzeniami genetycznymi, takimi jak choroba kruchy X?
• Czy różne geny są odpowiedzialne za różne typy autyzmu?
• Czy istnieją oddziaływania na środowisko, które powodują zmiany genetyczne, które prowadzą do autyzmu?

Co wiemy o autyzmie i genetyki?

Poza nielicznymi wyjątkami naukowcy nie byli w stanie odpowiedzieć na wszelkie pytania dotyczące autyzmu i genetyki. Nie wiemy na przykład, które kombinacje zmian genetycznych mogą powodować autyzm. Nie wiemy, czy różne zmiany genetyczne prowadzą do autyzmu wysokiego lub niskiego. Nie wiemy, czy możliwe jest zmienienie prawdopodobieństwa dziedziczenia autyzmu. Nie wiemy, czy terapia genetyczna mogłaby mieć pozytywny wpływ na osoby z autyzmem.

Oto jednak niektóre z tego, co wiemy, według NIH:

• ASD ma tendencję do działania w rodzinach, ale schemat dziedziczenia jest zwykle nieznany. Ludzie ze zmianami genetycznymi związanymi z ASD zazwyczaj dziedziczą zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie samego stanu.
• Zgłoszono, że zmiany w ponad 1000 genów są związane z ASD, ale duża liczba tych skojarzeń nie została potwierdzona. Większość zmian genów ma jedynie niewielki wpływ, a zmiany wielu genów mogą łączyć się z czynnikami ryzyka środowiskowego, takimi jak wiek rodziców, powikłania porodowe i inne, które nie zostały zidentyfikowane, w celu określenia indywidualnego ryzyka rozwoju tego złożonego stanu.
• U około 2 do 4 procent osób z ASD uważa się, że rzadkie mutacje genów lub nieprawidłowości chromosomowe są przyczyną stanu, często jako cecha zespołów, które obejmują również dodatkowe oznaki i objawy dotyczące różnych części ciała.
• Według ostatnich badań, aż 2500 różnych genów może być związanych z autyzmem. Ta ogromna liczba została odkryta dzięki nowej technologii i oznacza, że ​​badanie autyzmu stało się coraz bardziej złożone.

Genetyka i środowisko

Nie ulega wątpliwości, że czynniki środowiskowe oddziałują z genetyką, powodując różne rodzaje autyzmu. Ostatnie badania pokazują jednak, że czynniki środowiskowe są generalnie zarówno subtelne, jak i złożone. Według National Institutes of Environmental Health Sciences, niektóre ekspozycje środowiskowe mogą zwiększać ryzyko autyzmu, ale nie są znane z powodu autyzmu. Zawierają:

• Zaawansowany wiek rodzicielski w momencie poczęcia
• Prenatalne narażenie na zanieczyszczenie powietrza
• Otyłość matki lub cukrzyca
• Ekstremalne wcześniactwo i bardzo niska masa urodzeniowa
• Każdy problem z porodem prowadzący do okresów prenatalnej deprywacji tlenu w mózgu dziecka
• Prenatalne narażenie na niektóre pestycydy
• Prenatalna ekspozycja na Valproate lub Thalidomide
• Brak żywienia prenatalnego

W jaki sposób każda z tych ekspozycji może mieć wpływ na genetykę? Odpowiedzi nie są jeszcze znane, chociaż badania są w toku. Wiemy, że żadne z tych ekspozycji nie jest "receptą" na autyzm; wiele dzieci rodzi się ze starszych rodziców lub przedwcześnie lub w zanieczyszczonych obszarach, które nie są autystyczne. Sugeruje to, że niektóre dzieci z genetycznym ryzykiem autyzmu rozwinęły zaburzenie po szczególnym narażeniu środowiskowym.

Co jest ważniejsze: genetyka czy środowisko?

W 2017 r. Badano kwestię, czy odziedziczona genetyka, czy środowisko są ważniejszymi przyczynami autyzmu. Przytłaczające dowody wskazują na genetykę. W rzeczywistości, według jednego badania:

"Badania wykazały, że zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) agreguje w rodzinach, a badania bliźniąt szacują, że proporcja zmienności fenotypowej spowodowana czynnikami genetycznymi (odziedziczalność) wynosi około 90 procent.

"W poprzednim badaniu wartość dziedziczenia ASD wynosiła 0,50, a wspólne wpływy środowiskowe wyniosły 0,04. Aby określić obecność lub nieobecność ASD, w badaniu wykorzystano zestaw danych stworzony w celu uwzględnienia efektów czas-do-zdarzenia w dane, które mogły zmniejszyć szacunki odziedziczalności."

Inne badanie, w którym reanalizowano grupę dzieci w Szwecji w latach 1982-2006, w tym bliźniaki, rodzeństwo i przyrodnie rodzeństwo, wykazało, że "częstość występowania" dziedzicznego autyzmu wynosiła około 83 procent, podczas gdy niepodzielony wpływ na środowisko oszacowano na 17 procent.."

Innymi słowy, jeśli te badania są poprawne, ogromna większość autyzmu jest dziedziczona. Odkrycie to ma znaczny wpływ na rodziny z wieloma osobami z autyzmem i może być ważne w odkrywaniu terapii, które mogą zapobiegać lub leczyć autyzm.

Słowo od DipHealth

Co oznacza badanie dla rodziców? Chociaż nie dostarcza wielu przydatnych informacji, jasno pokazuje, że czynniki środowiskowe odgrywają niewielką rolę w autyzmie. Oznacza to, że rodzice nie muszą martwić się, że zwykłe życiowe wybory lub zachowania były odpowiedzialne za zaburzenia ich dziecka. A to oznacza, że ​​rodzice mogą być emocjonalnie wolni, aby skupić się nie na prenatalnej przeszłości ich dziecka, ale na jego przyszłości.