Syndrom Ushera: zaburzenia widzenia, słyszenia i równowagi

Syndrom Ushera jest zaburzeniem, które często powoduje zarówno widzenie, jak i utratę słuchu. To zaburzenie genetyczne jest uważane za autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą przekazać cechę, z której dziecko narodzi się z tym zaburzeniem. Innymi słowy, oboje rodzice mają zaburzenie lub są nosicielami (mają 1 rodzica, który przekazał tę cechę, ale pozostaje w stanie uśpienia) zaburzenia.

Choć jest to rzadkie zjawisko, występujące tylko u około 4 do 5 na 100 000 osób, jest ono uważane za najczęstszą przyczynę zarówno ślepoty, jak i głuchoty, i stanowi około 50 procent tych przypadków. Istnieją trzy różne rodzaje zespołu Ushera. Typ I i ​​II są niestety najcięższymi i najczęściej spotykanymi formami. Typ III, który jest najmniej poważny z różnych typów zespołu Ushera, dotyczy tylko około 2 na 100 przypadków, chyba że jesteś pochodzenia fińskiego, a następnie może wynosić nawet 40 procent przypadków.

Mutacje genetyczne

Syndrom Ushera jest uważany za zaburzenie wrodzone, co oznacza, że ​​zaburzenie jest spowodowane przez DNA podczas rozwoju.Nawet jeśli zespół Ushera nie przejawia się w późniejszym życiu, wciąż jest związany z rozwojem przed urodzeniem. Istnieje 11 znanych zmian w genach DNA, które wpływają na białka, które mogą powodować zespół Ushera. Jednak najczęstsze zmiany to:

• MYO7A - Typ I
• CDH23 - typ I
• USH2A - Typ II
• CLRN1 - Typ III

Większość problemów związanych ze zmianami genetycznymi wiąże się z białkami, które są niezbędne do rozwoju wyspecjalizowanych komórek rzęsatych w twoim uchu wewnętrznym (rzęski), a także fotoreceptorów prętów i stożków w twoich oczach. Bez odpowiednich rzęsek (które w twoim uchu wewnętrznym osłabią mechanizmy równowagi i słyszenia, fotoreceptory pręcików są światłoczułe, co pozwala ci zachować spokój, gdy jest mało światła, fotoreceptory stożkowe pozwalają zobaczyć kolory i kiedy światło jest jasne.

Objawy zespołu Ushera

Głównymi objawami zespołu Ushera są odbiorcza utrata słuchu i forma utraty wzroku barwnik retinopatyczny (RP). Zapalenie siatkówki charakteryzuje się utratą widzenia w nocy, a następnie martwymi plamami, które wpływają na widzenie peryferyjne. Może to ostatecznie doprowadzić do widzenia w tunelu i rozwoju zaćmy. Objawy różnią się w zależności od rodzaju zespołu Ushera, jaki dana osoba ma.

Wpisz I

• zwykle całkowicie lub głównie głuchoniemy w obu uszach od chwili urodzenia
• problemy z bilansem - które często prowadzą do opóźnień w rozwoju motorycznym (siedzenie, chodzenie itp.)
• Problemy z oddychaniem, które zaczynają się rozwijać w wieku 10 lat i szybko się rozwijają, aż do całkowitej utraty wzroku

Typ II

• urodzony z umiarkowaną do ciężkiej głuchoty
• urodzony z normalną równowagą
• RP - utrata wzroku, która postępuje wolniej niż typ I

Typ III

• normalne słyszenie przy narodzinach
• utrata słuchu może rozwinąć się w późniejszym życiu
• normalna lub prawie normalna równowaga przy urodzeniu
• mogą rozwinąć problemy równowagi w późniejszym życiu
• zwykle pojawiają się problemy z widzeniem w pewnym momencie - nasilenie jest różne u poszczególnych osób

Diagnozowanie zespołu Ushera

Jeśli masz połączenie ubytku słuchu, utraty wzroku lub problemów z utrzymaniem równowagi, lekarz może podejrzewać zespół Ushera. Różne testy wzrokowe, w tym testy pola widzenia, badania siatkówki i elektroretinogram (ERG) są pomocne w diagnozowaniu zespołu Ushera, jak również w testach audiologicznych. Elektromagnetystogram (ENG) może być pomocny w wykrywaniu problemów związanych z równowagą.

Wiele różnych genów (około 11, o potencjale większym odkryciu) powiązano z zespołem Ushera. Przy tak wielu genach zaangażowanych w ten szczególny syndrom testy genetyczne nie były szczególnie pomocne w radzeniu sobie z diagnozą stanu.

Leczenie Syndrom Ushera

Nie ma lekarstwa na zespół Ushera. Możesz jednak dążyć do leczenia zespołu Ushera w celu opanowania objawów. Leczenie objawów może być oparte na twoich preferencjach wraz ze współpracą twojego lekarza i typem syndromu Ushera, który masz. Różni specjaliści medyczni i rodzaje terapii mogą być potrzebne w różnych punktach życia jednostki i mogą obejmować audiologów, logopedów, terapeutów fizycznych i zajęciowych, okulistów i wiele innych. Poniższe leczenie może być korzystne w leczeniu zespołu Ushera.

Wpisz I

Aparaty słuchowe zwykle nie są korzystne w tego typu zespole Ushera. Implanty ślimakowe mogą stanowić opcję i mogą znacznie poprawić jakość życia. Wczesna diagnoza jest ważna, aby można było uczyć alternatywnych form komunikacji, takich jak amerykański język migowy (ASL). Należy zwrócić szczególną uwagę na wybór formy komunikacji, na przykład ASL może nie być dobrą opcją dla osób z ciężką utratą wzroku.

Równowaga i rehabilitacja przedsionkowa mogą być pomocne w zarządzaniu skutkami ucha wewnętrznego, w tym utratą równowagi lub zawrotów głowy. Leczenie zaburzeń widzenia może obejmować instruktaż brajla, urządzenia pomagające w widzeniu w nocy lub zabieg usunięcia zaćmy. Zwierzęta służbowe (takie jak pies przewodnik) mogą również być pomocne w zależności od okoliczności.

Typ II

Aparaty słuchowe mogą być korzystne wraz z innymi metodami audiologicznymi, takimi jak implanty ślimakowe. Niektóre badania wskazują, że suplementacja witaminą A może być korzystna w spowalnianiu progresji RP w zespole Ushera typu II i III. Należy jednak skonsultować się z lekarzem przed wykonaniem tego i upewnić się, że:

• nie są w ciąży lub planują ciążę, ponieważ wysokie dawki witaminy A mogą powodować wady wrodzone
• nie uzupełniają beta karotenu
• nie zajmuj więcej niż 15 000 IU

Typ III

Kombinacja zabiegów stosowanych w typie I i II w zależności od nasilenia objawów.

Trwają badania nad syndromem Ushera i mogą stać się dostępne przyszłe terapie.