Zaburzenia chromosomu 16

Chromosom 16 zawiera tysiące genów. Rolą tych genów jest kierowanie produkcją białka, co wpływa na różne funkcje w ciele. Niestety, wiele chorób genetycznych wiąże się z problemami z genami na chromosomie 16.

Zmiany w strukturze lub liczbie kopii chromosomu mogą powodować problemy ze zdrowiem i rozwojem.

Podstawy chromosomów

Chromosomy to struktury, które przechowują twoje geny, które dostarczają instrukcji, które kierują rozwojem i funkcjonowaniem organizmu. Istnieje 46 chromosomów, występujących w 23 parach i zawierających tysiące genów. W obrębie każdej pary, jeden jest dziedziczony od matki, a drugi od ojca.

Podczas gdy każdy powinien mieć 46 chromosomów w każdej komórce ciała, chromosomy mogą być pomijane lub duplikowane, co powoduje brak lub dodatkowe geny. Te aberracje mogą powodować problemy w zakresie zdrowia i rozwoju. Następujące warunki chromosomalne są związane z chromosomem 16.

Trisomy 16

W trisomii 16, zamiast normalnej pary, istnieją trzy kopie chromosomu 16. Szacuje się, że Trisomia 16 występuje w ponad 1 proc. Ciąż, co czyni ją najczęstszą trisomią u ludzi.

Niestety, powoduje to również, że trisomia 16 jest najczęstszą przyczyną poronień chromosomowych, ponieważ warunek ten nie jest zgodny z życiem.

Trisomia 16 Mozaika

Czasami mogą być trzy kopie chromosomu 16, ale nie we wszystkich komórkach ciała (niektóre mają normalne dwie kopie). Nazywa się to mozaiką. Objawy mozaiki trisomicznej 16 obejmują:

• Słaby wzrost płodu w czasie ciąży
• Wrodzone wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej (16 procent osób) lub defekt przegrody międzyprzedsionkowej (10 procent osób)
• Niezwykłe rysy twarzy
• Niedorozwinięte płuca lub problemy z układem oddechowym
• Anomalie mięśniowo-szkieletowe
• Zbyt małe otwarcie cewki moczowej (spodziectwo) u 7,6 procent chłopców

Istnieje również zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu u dzieci z mozaiką trisomii 16.

16 P Minus (16 p-)

W tym zaburzeniu brakuje części ramienia chromosomu 16 (p). Zaburzenie związane z 16p- to zespół Rubinsteina-Taybi.

16 P Plus (16p +)

Powielenie części lub całości krótkiego (p) ramienia chromosomu 16 może spowodować:

• Słaby wzrost płodu w czasie ciąży i niemowlęcia po urodzeniu
• Mała okrągła czaszka
• Skąpe rzęsy i brwi
• Okrągła płaska twarz
• Wyraźna górna szczęka z małą żuchwą
• Okrągłe, nisko osadzone uszy z deformacjami
• Anomalie kciuka
• Poważne upośledzenie umysłowe.

16 Q Minus (16q-)

W tym zaburzeniu brakuje części długiego (q) ramienia chromosomu 16. Niektóre osoby z 16q- mogą mieć poważne zaburzenia rozwojowe i rozwojowe, a także anomalie twarzy, głowy, narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego.

16 Q Plus (16q +)

Powielenie części lub całości długiego (q) ramienia chromosomu 16 może wywołać następujące objawy:

• Słaby wzrost
• Upośledzenie umysłowe
• Asymetryczna głowa
• Wysokie czoło z krótkim wypukłym lub dziobiastym nosem i cienką górną wargą
• Wspólne anomalie
• Anomalie układu moczowo-płciowego.

16p11.2 Syndrom delecji

Jest to delecja odcinka krótkiego ramienia chromosomu około 25 genów, wpływającego na jedną z par chromosomu 16 w każdej komórce. Osoby urodzone z tym zespołem często opóźniają rozwój, upośledzenie umysłowe i zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Jednak niektóre nie mają żadnych objawów. Mogą przekazać to zaburzenie swoim dzieciom, które mają bardziej dotkliwe skutki.

16p11.2 Powielanie

Jest to duplikacja tego samego segmentu 11.2 i może mieć podobne objawy, jak usunięcie. Jednak więcej osób z duplikacją nie ma żadnych objawów.

Podobnie jak w przypadku zespołu delecji, mogą przekazać nieprawidłowy chromosom swoim dzieciom, które mogą wykazywać bardziej poważne skutki.

Inne zaburzenia

Istnieje wiele innych kombinacji delecji lub duplikacji części chromosomu 16.

Konieczne są dalsze badania nad wszystkimi zaburzeniami chromosomu 16, aby lepiej zrozumieć ich pełne konsekwencje dla osób nimi dotkniętych.