Badanie nieprawidłowości chromosomowych po poronieniu

Najczęstszą przyczyną poronienia jest nieprawidłowość chromosomowa, która powoduje, że ciąża nie jest opłacalna. Brzmi to przerażająco, ale w rzeczywistości, dla większości par, które przeżyły ból takiej straty, szanse na to, że znowu zaczną się pojawiać i ostatecznie mieć zdrowe dziecko. Z tego powodu lekarze zwykle nie zalecają dalszych testów, aby znaleźć przyczynę poronienia po raz pierwszy, chociaż niektórzy rodzice mogą mieć nadzieję, że testy pomogą im znaleźć zamknięcie.

Testy chromosomowe prawdopodobnie będą najbardziej przydatne po wielokrotnych poronieniach. Aby to zrobić, próbka tkanki z poronienia musi zostać zebrana i przeanalizowana w laboratorium. Wyzwanie, szczególnie po bardzo wczesnym poronieniu, może być trudne, aby uzyskać odpowiednią próbkę, chyba że kobieta miała rozszerzenie i łyżeczkowanie (D & C) - procedura polegająca na usunięciu wszelkich tkanek, które nie przeszły podczas poronienia. Jeśli kobieta zaczyna krwawić we wczesnej ciąży i czuje się pewna, że ​​poroniła, jej lekarz lub położna może jej powiedzieć, jak oszczędzać tkanki do analizy.

Jakie badania chromosomowe mogą się ujawnić

W oparciu o liczbę chromosomów i ich strukturę, test chromosomu może potwierdzić lub wykluczyć oczywiste nieprawidłowości jako przyczynę poronienia. Najczęstszą chromosomalną przyczyną poronienia jest trisomia. Inne obejmują triploidię, monosomię, tetraploidię lub wady strukturalne, takie jak translokacje - z których wszystkie są zwykle spowodowane sporadycznymi zaburzeniami w spermie lub jaju, a nie dziedziczone po rodzicu.

Czasami wyniki pokazujące prawidłowe chromosomy u poronionego dziecka zostaną uznane za rozstrzygające tylko wtedy, gdy dziecko jest chłopcem. Ponieważ ponad połowa prawidłowych chromosomów w wyniku poronienia ma charakter żeński, naukowcy są przekonani, że często tkanka matki zanieczyszcza wyniki (chociaż staranne techniki laboratoryjne mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia tego problemu). Ze względów związanych z kosztami i wykonalnością nie jest możliwe ustalenie, czy wyniki testów pochodzą od matki, czy od dziecka w tych przypadkach.

Planowanie przyszłych ciąż

Niezależnie od wyników, jeśli po poronieniu wykonujesz test chromosomów, prawdopodobnie będziesz mieć pytania dotyczące planowania ciąży w przyszłości. Pomocny lekarz lub doradca genetyczny powinien być w stanie odpowiedzieć na twoje pytania.A jeśli wyniki testu ujawniły prawidłową ciążę chromosomalną lub były niejednoznaczne, a pacjent miał więcej poronień, może chcieć zobaczyć specjalistę, który może sprawdzić pacjenta pod kątem innych przyczyn poronienia.

Jeśli wyniki testów chromosomowych ujawnią, że wystąpiła nieprawidłowość, szanse są najwyższe, że był to przypadek jednorazowy. Nie musi to oznaczać, że istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z tą nieprawidłowością w przyszłości. Większość nieprawidłowości chromosomowych jest wynikiem błędów w podziale komórek plemnika lub komórki jajowej i przez większość czasu nie powracają one w przyszłych ciążach. Wyjątkiem od tej reguły jest sytuacja, w której wyniki ujawniają, że dziecko miało niezrównoważoną translokację, w takim przypadku lekarze mogą zalecić tobie i partnerowi przetestowanie pod kątem stanu zwanego translokacją zrównoważoną.

Dla par, które doświadczają nawracających poronień i testów, ujawnia się to ze względu na nieprawidłowości chromosomów, istnieją sposoby, aby spróbować uzyskać ciążę w pełnym cyklu i zdrowe dziecko. Jednym z nich jest procedura określana jako przedimplantacyjna diagnoza genetyczna, wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF). Jest drogi i zazwyczaj nie jest objęty ubezpieczeniem, ale z pewnością warty jest dla par, które bardzo pragną mieć własne biologiczne dzieci.