Próbkowanie kosmówki kosmówkowej: zastosowania, działania niepożądane, procedura

Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS) to test prenatalny, który sprawdza pod kątem zaburzeń chromosomowych lub dziedzicznych chorób u płodu, takich jak zespół Downa i mukowiscydoza.Badanie polega na zbadaniu próbki tkanki z łożyska zwanego kosmkami kosmówkowymi, które mają taki sam skład genetyczny, jak rozwijające się dziecko. Próbkę można pobrać przez szyjkę macicy lub przez wbicie igły przez ścianę brzucha. Obie wersje są wykonywane między 10 a 13 tygodniem ciąży.

Jeśli jesteś w ciąży i rozważasz testowanie kosmówki kosmówkowej, ten przegląd pomoże ci zrozumieć, dlaczego ten planowy test jest wykonywany, kiedy lekarze zwykle doradzają kobietom, aby je mieć, jakie ryzyko może być zaangażowane, jaka jest procedura i jak zrozumieć wyniki.

Cel testu

Celem badania CVS jest ustalenie, czy rozwijający się płód ma określone wady, a konkretnie:

• Nieprawidłowości chromosomowe. Przykłady obejmują zespół Downa i inne trisomie, zespół Turnera i zespół Klinefeltera.
• Zaburzenia genetyczne, w tym mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X i choroba Huntingtona

Ta ważna informacja może pomóc przyszłym rodzicom w podejmowaniu ważnych decyzji, takich jak kontynuacja ciąży, która będzie skutkować poważnymi wadami wrodzonymi lub martwymi urodzeniami, a także jak przygotować się na przybycie dziecka, które będzie miało specjalne potrzeby.

Próbkowanie kosmówki może być zalecane dla kobiet, które:

• Mieli pozytywne lub niepokojące wyniki z prenatalnego badania przesiewowego, takiego jak badanie w pierwszym trymestrze lub badanie DNA bez prenatalnych komórek
• Miał stan chromosomowy, taki jak zespół Downa w poprzedniej ciąży, co zwiększa ryzyko ponownego wystąpienia
• Są w wieku 35 lub więcej lat, co stawia je pod zwiększonym ryzykiem wystąpienia chromosomów
• Mieć historię rodzinną o określonym stanie genetycznym, lub której partner jest nosicielem choroby genetycznej, takiej jak choroba Tay-Sachsa

CVS vs. amniocenteza

Nowi rodzice rozważający badanie prenatalne często dokonują wyboru między CVS a amniopunkcja (często określane jako amnio). Oba testy obejmują usunięcie tkanki z wnętrza macicy (w przypadku amniopunkcji, płynu owodniowego, który zawiera komórki płodowe) i są uważane za równie bezpieczne.

CVS można jednak zrobić nieco wcześniej - zazwyczaj pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży. Amnio odbywa się między 15 a 20 tygodniem, ale ma wyraźną przewagę nad CVS, ponieważ może wykrywać wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa.

Zagrożenia i przeciwwskazania

Istnieją dwa sposoby na wykonanie CVS: poprzez pobranie próbki przez szyjkę macicy (pobranie przez kosmówkę kosmówki) lub przez wprowadzenie igły przez ścianę brzucha (transbrzuszne badanie kosmówki kosmówki).

Ponieważ obie te opcje są inwazyjne, CVS niesie ze sobą pewne ryzyko. Niektóre są poważniejsze i na szczęście rzadsze niż inne.

Typowe zagrożenia

• Skurcze, zwykle podczas testu, gdy próbka jest pobierana, a czasami przez kilka godzin po. Skurcze są podobne do tych, które występują w okresie miesiączkowania.
• Krwawienie: Możesz mieć kilka plamek na kilka godzin po teście CVS, ale nie powinieneś mieć dużego krwawienia.
• Wyciek płynu owodniowego

Rzadkie zagrożenia

• Poronienie: Ryzyko utraty ciąży po testach kosmówki kosmicznej różni się nieznacznie w zależności od rodzaju testu. W jednym badaniu z 2016 roku stwierdzono, że odsetek poronień po transdominalnym CVS wynosi około 2,43 procent; po przejściowym CVS wskaźnik utraty ciąży wynosi 2,76 procent. Według Kliniki Mayo ryzyko poronienia może być większe, jeśli dziecko jest mniejsze niż normalnie ze względu na wiek ciążowy.
• Uczulenie na rh: Próbkowanie kosmówki może spowodować, że część komórek krwi dziecka dostanie się do krwiobiegu matki. Jeśli dziecko jest RH-dodatnie (co oznacza, że ​​białko zwane czynnikiem Rh jest obecne na powierzchni krwinek czerwonych), a matka jest ujemna względem Rh, może to spowodować, że jej organizm wytworzy przeciwciała, aby odeprzeć to, co postrzega jako zagrożenie. Z kolei przeciwciała te mogą przenikać przez łożysko i powodować poważne problemy zdrowotne, a nawet śmierć płodu lub noworodka.
• Infekcja macicy: Infekcja czasami jest przyczyną poronienia związanego z CVS.
• Wady kończyn u niemowląt: Chociaż jest to bardzo nietypowe, najprawdopodobniej nastąpi to, gdy CVS zostanie wykonany bardzo wcześnie (przed 9 tygodniami).

Przeciwwskazania

Testy CVS często nie są zalecane dla kobiet, które:

• Mieć chorobę przenoszoną drogą płciową lub inną infekcję
• Niosą wielokrotności (bliźniaki lub więcej)
• Od momentu zajścia w ciążę krwawienia z pochwy
• Są Rh-ujemne, ale niosą dziecko, które ma Rh-dodatnie (patrz wyżej)
• Mają mięśniaki macicy
• Miej przechyloną macicę

Testy CVS mogą nie być wskazane dla kobiet, które:

• Masz historię przedwczesnych porodów
• Mam niewystarczającą (niekompetentną) szyjkę macicy
• Mieć łożysko przednie (co oznacza, że ​​łożysko jest umieszczone nisko, blisko lub ponad szyjką macicy)
• Mają łożyska zerwania (łożysko jest zbyt wcześnie oddzielone od ściany macicy)
• Biorą leki, które mogą powodować nadmierne krwawienie

Przed testem

Badanie kosmówki kosmówki wymaga niewielkich przygotowań ze strony przyszłej mamy, ale są pewne czynniki, o których należy pamiętać, aby pomóc ci przygotować się do testu.

wyczucie czasu

Spodziewaj się spędzić kilka godzin na spotkaniu testowym CVS. Prawidłowe pobranie komórek kosmówki kosmówki zajmie tylko około 10 minut, ale zanim przeprowadzisz test, będziesz musiał wziąć udział w rozmowie z lekarzem, aby móc odpowiedzieć na wszelkie pytania, a także na kilka minut zmień ubranie.

Po teście Ty i dziecko będziecie monitorowani przez około godzinę. Prawdopodobnie zostaniesz poradzony, aby wracać do domu i odpoczywać przez resztę dnia, więc możesz planować wziąć cały dzień wolny od pracy lub innych zajęć.

Lokalizacja

Twój test CVS prawdopodobnie odbędzie się w gabinecie lekarskim w sali egzaminacyjnej wyposażonej w sprzęt ultradźwiękowy.Jeśli jesteś pod opieką położnej, prawdopodobnie będzie miała związek z ginekologiem, do którego może skierować cię na badania prenatalne.

W co się ubrać

Zostaniesz poproszony, aby rozebrać się od pasa w dół lub całkowicie i założyć szpitalną suknię, więc możesz chcieć nosić ubranie, które łatwo się ślizga i zsuwa. Przynieś skarpetki; pokoje egzaminacyjne często są chłodne.

Koszt i ubezpieczenie

Twoje ubezpieczenie zdrowotne może pokryć co najmniej część kosztów testu CVS - szczególnie jeśli masz pewne czynniki ryzyka, takie jak wiek powyżej 35 lat lub rodzinne zaburzenie genetyczne. Zasady mogą się jednak znacznie różnić, więc przed zaplanowaniem CVS należy skontaktować się z firmą ubezpieczeniową.

Jeśli musisz sam zapłacić za CVS, pamiętaj, że oprócz kosztów procedury, mogą pojawić się dodatkowe opłaty, np. Za pracę w laboratorium.

Co przynieść

Prosimy o przyniesienie karty ubezpieczenia zdrowotnego, jeśli nie ma jej w aktach w gabinecie lekarskim. W przypadku plamienia po zabiegu, możesz pomyśleć o włożeniu do torby mini wkładki higienicznej lub dwóch. Możesz również chcieć mieć współmałżonka, partnera lub dobrego przyjaciela lub członka rodziny, aby uzyskać wsparcie. Osoba, którą przyniesiesz, będzie mogła towarzyszyć Ci podczas testu, jeśli chcesz.

Inne uwagi

Przed pobraniem próbek kosmówki kosmówkowej pomocne może być rozmawianie z doradcą genetycznym, zwłaszcza jeśli wiesz, że istnieje ryzyko, że twoje dziecko może mieć zaburzenie genetyczne. Pozwoli ci to zrozumieć, jak wysokie jest to ryzyko i przekazać informacje, które mogą być pomocne w podejmowaniu decyzji o posiadaniu CVS. Pary, które są pewne, że nie przerwałyby ciąży w żadnych okolicznościach, mogą ostatecznie zdecydować, że na przykład nie przejdą testów CVS. Lub mogą chcieć wiedzieć jak najwięcej z wyprzedzeniem o zdrowiu swojego dziecka, aby mogli być przygotowani. Te decyzje są bardzo osobiste.

Należy pamiętać, że test CVS ujawni płeć dziecka i że ta informacja może być zawarta we wszelkich otrzymanych wynikach pisemnych. Jeśli nie chcesz wiedzieć, czy masz dziewczynę lub chłopca przed czasem, upewnij się, że twój lekarz i / lub doradca genetyczny wiedzą, że nie przypadkowo rozlewają ziarna.

Podczas testu

Możesz czuć się zdenerwowany lub zaniepokojony tym, że masz próbkę kosmówki kosmówkowej. To normalne. Przynajmniej część tego lęku można złagodzić, ucząc się jak najwięcej o procesie z wyprzedzeniem. Wiedz także, że lekarz i pielęgniarka, którzy pomogą ci w tym procesie, wyjaśnią ci wszystko i odpowiedzą na wszelkie pytania.

Oto, czego możesz się spodziewać, czy masz transochirurgiczny CVS czy transseksualny CVS.

Wstępny test

Możesz zostać poinformowany, aby nie opróżniać pęcherza podczas porannego testu. Dzieje się tak dlatego, że pełny pęcherz może ułatwić lekarzowi prowadzenie igły lub cewnika.

Tak czy inaczej, po przybyciu do gabinetu lekarskiego i zameldowaniu się on / ona powie ci o procedurze. Otrzymasz wtedy kilka minut na przygotowanie.

Otrzymasz prywatność, aby rozebrać się od pasa w dół lub całkowicie rozebrać i założyć szpitalną suknię. Przekaże się prześcieradło lub papier, aby zakryć dolną część ciała. Możesz zostawić skarpetki, jeśli Twoje stopy są zimne.

Kiedy będziesz gotów, pielęgniarka zasiądzie do stołu egzaminacyjnego. Przyjmie twoje ciśnienie krwi i sprawdzi tętno i oddychanie. W pewnym momencie w trakcie tego procesu lub wkrótce potem lekarz przyjdzie, aby rozpocząć test.

Przez cały test

Zarówno przezbrzuszny CVS, jak i przezskórny CVS polegają na ultradźwiękach, aby pomóc lekarzowi prowadzić igłę, więc niezależnie od tego, jaki rodzaj testu masz, pierwszym krokiem będzie USG. Lekarz będzie dwukrotnie sprawdzał wiek ciążowy dziecka, aby potwierdzić, że jesteś w ciąży pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży i że jest to bezpieczny czas na wykonanie testów CVS.

Ultrasonografia umożliwia również lekarzowi zlokalizowanie łożyska w celu prawidłowego prowadzenia igły. W tej procedurze twój brzuch będzie pokryty zimnym, przezroczystym żelem na bazie wody, który ułatwi pracę przetwornikowi - ręcznej sondownicy, która odbiera fale dźwiękowe, które wytwarzają obraz wnętrza macicy, aby ślizgać się wzdłuż twojej skóry. Możesz być w stanie zobaczyć (i usłyszeć) bicie serca dziecka na monitorze ultradźwiękowym, w zależności od tego, jak jest ono ustawione w stosunku do stołu egzaminacyjnego.

Lekarz wykonujący badanie może również nacisnąć na brzuch, aby znaleźć pozycję macicy. W tym momencie etapy procedury będą zależeć od rodzaju wykonywanego testu CVS.

Transdominalny CVS: Ponieważ do ciała zostanie wprowadzony obcy przedmiot (igła), Twój brzuch najpierw zostanie oczyszczony za pomocą środka antyseptycznego, aby zapobiec infekcji. Można również wstrzyknąć miejscowe znieczulenie, aby zdusić skórę. Jeśli tak, poczujesz ukłucie igły i być może krótkie uczucie kłucia.

Lekarz wprowadzi pustą igłę do dolnej części brzucha. Igła używana w CVS ma mniej więcej taką samą grubość, jak ta, która byłaby używana do pobierania krwi z ramienia, ale nieco dłużej. Korzystając z obrazu ultrasonograficznego na monitorze, lekarz poprowadzi igłę do obszaru łożyska, w którym znajdują się kosmki kosmówkowe i narysuje próbkę komórek w głąb igły. Podczas tej części procedury możesz odczuwać krótkie skurcze, ale nie będzie to bolesne.

Po zebraniu komórek, lekarz delikatnie wysunie igłę i zbadać próbkę, aby upewnić się, że pobrano wystarczającą ilość komórek. W bardzo rzadkich przypadkach proces będzie musiał zostać powtórzony, ponieważ pierwsza próbka nie dała wystarczającej ilości komórek.Jeśli transsonalny CVS musi zostać powtórzony po raz trzeci i wciąż nie ma wystarczającej ilości komórek, może być wskazane, aby mieć amniocentezę, gdy jesteś w dalszej ciąży w ciąży.

Po zakończeniu testu nadmiar żelu ultradźwiękowego na brzuchu zostanie usunięty, a lekarz lub pielęgniarka mogą umieścić mały bandaż w miejscu, w którym została włożona igła.

Transseksualny CVS: Jest to podobne do rozmazu Pap. Zostaniesz poproszony o umieszczenie stóp w strzemionach stołu egzaminacyjnego z ugiętymi kolanami i dnem blisko końca stołu. Lekarz wprowadzi wziernik do pochwy; Instrument ten jest wykonany z tworzywa sztucznego lub metalu i jest przeznaczony do utrzymywania ścian pochwy, dzięki czemu lekarz ma łatwy dostęp do szyjki macicy. Wziernik prawdopodobnie będzie zawierał środek poślizgowy, aby łatwo wślizgnął się; jeśli jest to metal, może również zostać rozgrzany. Poczujesz pewną presję i usłyszysz odgłos kliknięcia, gdy wziernik zostanie wyregulowany. To nie powinno boleć; przemówią, jeśli tak - konieczny może być mniejszy wziernik.

Po założeniu wziernika Twoja pochwa i szyjka macicy zostaną oczyszczone środkiem antyseptycznym, aby zapobiec infekcji. Następnie cienki cewnik (rurka) zostanie poprowadzony przez szyjkę macicy do kosmków kosmówkowych. Komórki będą zasysane przez cewnik do strzykawki. W tym momencie możesz odczuwać szczypanie lub skurcze. Ponownie, nie powinieneś odczuwać bólu.

Przed usunięciem cewnika lekarz zbada strzykawkę, aby upewnić się, że pobrano wystarczającą liczbę komórek do przeprowadzenia testu. Jeśli nie, może pobrać kolejną próbkę. Po zebraniu wystarczającej ilości tkanki, najpierw cewnik, a następnie wziernik zostaną delikatnie usunięte.

Żel ultradźwiękowy na brzuchu i resztki smaru na lub w okolicach pochwy zostaną wytarte.

Post-test

Po pobraniu próbki zostanie ona wysłana do specjalnego laboratorium genetyki. Tymczasem twoje parametry życiowe i tętno dziecka będą ponownie sprawdzane i monitorowane okresowo przez około godzinę. Jeśli masz ujemny wynik Rh, możesz otrzymać immunoglobulinę Rho (D), aby zapobiec reakcji przeciwciał na komórki Rh dodatnie od dziecka.

Możesz ubrać się i wyjść, gdy twój lekarz uzna, że ​​wszystko jest stabilne z tobą i dzieckiem.

Po teście

Możesz zostać poproszony o powrót do domu i odpoczynek przez co najmniej 24 godziny. Nie rób nic ciężkiego. Nie powinieneś również używać douche ani uprawiać seksu przez dwa tygodnie po testowaniu CVS, chyba że lekarz zaleci inaczej. Twój lekarz może chcieć wykonać badanie USG kilka dni po CVS, aby upewnić się, że wszystko wygląda dobrze.

Zarządzanie efektami ubocznymi

Po CVS mogą wystąpić plamienia lub skurcze. Możesz użyć minipasek do wchłonięcia krwawienia. Jeśli twój lekarz mówi, że to jest w porządku, możesz także wziąć bez recepty leki przeciwbólowe. Jeśli nie chcesz brać narkotyków, spróbuj poduszkę grzejną lub ciepłą kąpiel, aby złagodzić dyskomfort.

Prawdopodobieństwo wystąpienia jakichkolwiek poważnych skutków ubocznych po przeprowadzeniu testów CVS jest niewielkie, ale istnieją pewne sygnały ostrzegawcze o potencjalnych komplikacjach, o których należy pamiętać. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast powiadomić lekarza:

• Krwawienie z pochwy (poza plamami)
• Krwawienie lub drenaż płynu z miejsca, gdzie została włożona igła (w przypadku transdominalnego CVS)
• Wyciek płynu owodniowego
• Gorączka i / lub dreszcze
• Ciężki ból brzucha lub skurcze macicy (skurcze)

Interpretowanie wyników

Uzyskanie wyniku testu CVS może zająć tylko kilka dni lub nawet dwa tygodnie. Twój lekarz zadzwoni do ciebie, aby je omówić. Jeśli twój test CVS wróci do normy, oznacza to, że nie ma żadnych oznak zaburzeń genetycznych ani nieprawidłowości chromosomowych u Twojego dziecka. Ważne jest, aby pamiętać, że żaden test nie jest doskonały, ale powinno być uspokajające, aby wiedzieć, że próbkowanie kosmówki kosmicznej jest uważane za 99 procent dokładne.

Jeśli twój test wróci nieprawidłowo, wskaże na nieprawidłowości chromosomalne lub genetyczne, na które wpływa twoje dziecko. Na przykład niedokrwistość sierpowatokrwinkową można czasami leczyć za pomocą terapii komórkami macierzystymi przed urodzeniem dziecka. Istnieje wiele sposobów radzenia sobie z zespołem Downa, aby dziecko mogło żyć pełnią życia. Inne warunki, niestety, mogą powodować ciężkie wady wrodzone lub nawet być śmiertelne.

Chociaż istnieją setki zaburzeń związanych z problemami genetycznymi lub chromosomalnymi, istnieją pewne terminy, które często pojawiają się jako część wyników badań prenatalnych. Oto kilka typowych:

• Trisomy: Termin ten jest używany, gdy para chromosomów ma dodatkowy chromosom. Na przykład, trisomia 21, bardziej znana jako zespół Downa, występuje wtedy, gdy istnieją trzy chromosomy 21 zamiast dwóch. Podobnie, trisomia 13, dodatkowy chromosom 13, powoduje stan zwany zespołem Patau.
• Translokacja: Translokacja występuje wtedy, gdy dwa chromosomy, które nie są tym samym, łączą się ze sobą. Przykładem zaburzenia wywołanego mutacją translokacji jest zespół Emanuela, w którym w każdej komórce znajduje się dodatkowy materiał genetyczny z chromosomów 11 i 22, powodujący cechy takie jak niezwykle mała głowa, mała żuchwa i zaburzenia ucha.
• Mozaika: Z mozaiką, tylko niektóre komórki będą miały dodatkową kopię chromosomu.
• Złamane chromosomy: Jest to termin używany do opisania, kiedy chromosom rozkłada się w hodowli komórkowej, co może mieć wpływ na zdrowie dziecka jako dorosłego.

Niezależnie od tego, co pokazuje Twój test CVS, ważne jest, abyś usiadł razem z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby przedyskutować swoje możliwości, abyś mógł podjąć świadomą decyzję. Będziesz chciał dowiedzieć się, na przykład, o możliwych terapiach zaburzeń twojego dziecka (zarówno w macicy, jak i po urodzeniu).Ważne będzie, aby zrozumieć, jakie specjalne potrzeby można przewidzieć lub jakie są szanse, że ciąża może nie być wykonalna. Możesz również chcieć dowiedzieć się więcej o swoich możliwościach dotyczących kontynuowania ciąży lub nie.

Kontynuacja

Czasami wyniki CVS będą niejasne. Próbka może nie być wystarczająco duża, aby można ją dokładnie przeanalizować lub komórki mogły nie być prawidłowo hodowane w laboratorium. Jeśli tak się stanie, może być konieczne powtórzenie testu CVS lub amniopunkcja.

Ponadto, ponieważ CVS nie wykrywa wad cewy nerwowej, prawdopodobnie zostaniesz poproszony o przeprowadzenie badania krwi, które może przesiać je w czasie od 16 do 18 tygodni.

Słowo od DipHealth

Decyzja o pobraniu próbki kosmówki kosmicznej jest twoja. Chociaż może to być zalecane dla Ciebie, kobiety wybierają go lub z niego z różnych powodów. Pamiętaj, aby uzyskać wszelkie informacje, których potrzebujesz od swojego lekarza, aby podjąć najlepszą decyzję.

Nie ma wątpliwości, że perspektywa przeprowadzenia tego testu - i uzyskania jego rezultatów - może wywołać niepokój, zwłaszcza jeśli znane jest ryzyko zachorowania na dziecko z zaburzeniami genetycznymi. Należy jednak pamiętać, że ogromna większość testów CVS nie powoduje powikłań, a ogromna większość ciąż jest normalna i skutkuje szczęśliwymi, zdrowymi dziećmi.

Należy pamiętać, że jeśli Twój CVS wraca nienormalny, są wysoko wykwalifikowani doradcy genetyczni i inni eksperci, którzy mogą pomóc ci zdecydować, jak postępować. Wiedząc, że dokonujesz wyborów dotyczących ciąży w oparciu o pełne zrozumienie twojej sytuacji i staranne przemyślenie ze strony partnera i siebie, możesz przejść długą drogę.