Najczęstsze typy karłowatości

Karłowatość jest niskiego wzrostu z powodu stanu genetycznego lub medycznego, z dorosłą wysokością 4 stóp, 10 cali lub mniej. Istnieje około 300 rodzajów karłowatości. Ludzie z tymi schorzeniami zwykle mają normalną inteligencję i zdolności, chociaż niektóre stany mogą powodować problemy zdrowotne, w szczególności związane z kościami.

Terminy zwykle preferowane przez ludzi z tym stanem to "niski wzrost" lub "mały człowiek" zamiast "krasnolud". Termin "karzeł" jest uważany za obraźliwy przez wiele osób.

Rodzaje

Rodzaje karłowatości mają różne przyczyny i cechy fizyczne, choć wszystkie charakteryzują się niskim wzrostem. Większość schorzeń jest genetyczna i obecna przy porodzie.

Istnieją dwie główne kategorie karłowatości:

• Nieproporcjonalny karłowatość: Oznacza to, że dana osoba ma części ciała o średnim rozmiarze, takie jak głowa i / lub tułów oraz niektóre, mniej niż normalne części ciała, takie jak nogi i ramiona. Najczęstszym typem nieproporcjonalnego karłowatości - i najbardziej powszechnego rodzaju karłowatości w ogóle - jest achondroplazja, w którym dana osoba ma normalny rozmiar tułowia i krótkie kończyny.
• Proporcjonalny karłowatość: Oznacza to, że dana osoba jest mniej niż przeciętna. Krwawienie z niedoboru hormonu wzrostu, pierwotny karłowatość i zespół Seckela to wszystkie rodzaje proporcjonalnego karłowatości.

Karłowatość jest stosunkowo rzadkim stanem, a każdy z poszczególnych rodzajów karłowatości jest jeszcze rzadszy.

Achondroplasia

Achondroplazja stanowi 75 procent wszystkich przypadków karłowatości i dotyka około 20 000 do 40 000 ludzi. W przypadku achondroplazji występuje problem z genem, który pozwala ciału przekształcać chrząstkę w kość podczas wzrostu, szczególnie w kościach długich. Fizyczne cechy tego typu karłowatości obejmują:

• Górna część ciała ma przeciętny rozmiar, ale ręce i nogi są zauważalnie krótsze.
• Głowa jest zwykle większa niż średnia.
• Czoło jest widoczne.
• Palce są zazwyczaj krótsze niż średnia.
• Dorosłym może rozwinąć się łuk dolnej części pleców lub pochylonych nóg.
• Średnia wysokość dorosłego wynosi nieco ponad 4 stopy.

Wiele osób cierpiących na achondroplazję ma wodogłowie, które jest płynne w mózgu. Zazwyczaj wodogłowie związane z achondroplazją jest łagodne, ale jeśli jest ciężkie lub uporczywe, można zastosować zastawkę. U niektórych osób z achondroplazją występuje również bezdech lub bezdech senny, który jest okresowym epizodem przerywanego oddychania.

Inny

Przykłady innych rodzajów karłowatości obejmują:

• Diastermiczny karłowatość, która obejmuje niektóre nieprawidłowości kości, takie jak rozszczep podniebienia
• Dysplazje zwyrodnieniowe kręgosłupa (SEC), które mogą obejmować rozszczep podniebienia, klatkę piersiową i stopy miednicy
• Pierwotny karłowatość, która obejmuje kilka zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Russell-Silver i zespół Seckela
• Niedoczynność przysadki
• Zespół jeune
• Zespół Hurlera
• Karłowatość z niedoborem hormonu wzrostu
• Zespół Schwartz-Jampela
• Pseudoachondroplazja, która jest genetycznie odmienna od achondroplazji i charakteryzuje się prawidłową wielkością problemów z głową i kością

Przyczyny

Krasnolud może być spowodowany stanem genetycznym lub stanem medycznym lub hormonalnym.

Mutacje

Większość ludzi z karłowatością ma mutacje genetyczne, które są zmianami w określonych genach. Mutacje te zakłócają prawidłowy rozwój i mogą wpływać na wzrost chrząstki i kości w ciele. Ponieważ ręce i nogi mają najdłuższe kości, jakakolwiek ingerencja w prawidłowy rozwój kości zwykle skutkuje krótszymi kończynami, co prowadzi do niskiego wzrostu.

Genetyka

Wszelkie zmiany genetyczne powodujące karłowatość mogą być dziedziczone po rodzicach lub mogą rozwinąć się podczas rozwoju płodu. Istnieje wiele różnych wzorów dziedziczenia, ponieważ istnieje tak wiele różnych przyczyn karłowatości. Dwie niedowładne osoby mogą mieć dziecko niebędące karłem, podczas gdy rodzice średniej wielkości mogą urodzić dziecko z achondroplazją.

Przyczyny medyczne

Niektóre niegenetyczne typy karłowatości mogą być spowodowane niedoborem hormonu wzrostu lub mogą wystąpić, gdy dziecko lub ciało dziecka nie otrzymuje składników odżywczych potrzebnych do wzrostu i prawidłowego rozwoju. Przypadki te są zwykle leczone przez specjalistę.

Diagnoza

Istnieją pewne typy karłowatości, które można zdiagnozować na wczesnym etapie ciąży z testami genetycznymi. Niektóre przypadki achondroplazji można rozpoznać w późnych stadiach ciąży za pomocą ultradźwięków. Ultradźwięki mogą pokazywać krótsze niż przeciętne ręce i nogi, a także to, czy rosnąca głowa dziecka jest większa od średniej.

Często jednak karłowatość nie może być rozpoznana aż do momentu porodu.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na karłowatość spowodowaną zaburzeniami genetycznymi. Niemniej zapobieganie i leczenie powikłań zdrowotnych może pomóc w poprawie jakości życia i przetrwania. Niektóre rodzaje karłowatości spowodowane stanem medycznym lub hormonalnym mogą być uleczalne.

Jeśli dziecko jest bardzo krótkie, może nie otrzymać diagnozy karłowatości, jeśli nie ma innych cech poza niskim wzrostem. Wiele osób, które znajdują się po krótkiej stronie normalnego spektrum wzrostu, nie ma karłowatości.