Przejście od medycyny populacyjnej do medycyny spersonalizowanej

W Stanach Zjednoczonych, pomimo wielkich nadziei, nasz system opieki zdrowotnej nadal działa jako model uniwersalny. Niektórzy określają to jako model populacji. Ten paradygmat sugeruje, że u większości ludzi dolegliwość - czy to przeziębienie czy rak - ma wspólną przewidywaną trajektorię, a większość ludzi skorzysta z jednorodnego przebiegu leczenia. Jeśli określone leczenie nie działa, wówczas zalecany jest drugi najprawdopodobniej pomyślny plan leczenia.

To trwa, dopóki dolegliwość nie zostanie złagodzona. Terapie są ustalane na podstawie dostępnych statystyk populacji, a próba i błąd są stosowane, dopóki pacjent nie czuje się dobrze. W tym modelu medycyny, cech osobowości, czynników ryzyka, wyborów stylu życia i genetyki są rzadko brane pod uwagę. Dlatego podejście terapeutyczne nie będzie idealne we wszystkich przypadkach, jeśli nie spełni tych, którzy nie pasują do "przeciętnych" parametrów.

Z drugiej strony medycyna spersonalizowana opowiada się za dostosowaniem opieki zdrowotnej. Ma na celu zapobieganie chorobom, a także dostosowywanie leczenia do osoby, tak aby choroba lub choroba mogła być ukierunkowana w sposób zapewniający największą szansę powodzenia w oparciu o cechy jednostki. Podstawowym założeniem tego podejścia jest medycyna spersonalizowana (PM), która bierze pod uwagę, że leki i interwencje będą miały różną skuteczność w zależności od leczonej osoby.

Technologia zdrowotna w epoce genomiki

Teraz, kiedy nauka posiada kompletną mapę wszystkich genów w ciele, spersonalizowana medycyna manifestuje się jako rzeczywistość.

National Human Genome Research Institute podkreśla, że ​​spersonalizowana medycyna obejmuje wykorzystanie profilu genetycznego pacjenta w celu kierowania decyzjami dotyczącymi zapobiegania, diagnozowania i leczenia. Współczesna technologia medyczna pozwala teraz badać genom osobnika w celu wykrycia specyficznych cech lub nieprawidłowości.

Publiczne ujawnienie Angeliny Jolie na temat przenoszenia mutacji genu BRCA1, co stawia ją na wysokie ryzyko raka piersi i jajnika, zwróciło uwagę publiczną na niektóre z tych koncepcji. Dokonywanie wyborów w oparciu o rodzaj genu może nie być jeszcze normą w codziennej praktyce opieki zdrowotnej, ale staje się coraz bardziej powszechne.

Onkologia to dziedzina medycyny, w której technologia sekwencjonowania DNA ma duży potencjał. Na przykład w przypadku raka płuc istnieje wiele spersonalizowanych opcji leczenia dostępnych obecnie na podstawie różnych biomarkerów raka płuc. Jeśli istnieje wskazanie medyczne, testy genetyczne często mogą być objęte ubezpieczeniem, szczególnie jeśli istnieje lek lub leczenie zatwierdzone przez FDA, które jest związane z mutacją genetyczną.

Niedawno naukowcy wykorzystali sekwencjonowanie DNA do ustalenia związku między białaczką bydła białkowego (BLV) a rakiem piersi. Uważano wcześniej, że ten wirus bydła nie może zarazić ludzi. Jednak badanie przeprowadzone przez University of California, Berkeley i University of New South Wales w Sydney wykazało, że BLV może występować w tkance ludzkiej od trzech do dziesięciu lat, zanim rak zostanie zdiagnozowany, co wskazuje na silną korelację.

Opieka medyczna związana z genomem jest coraz częściej wykorzystywana dzięki rozwojowi technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Według National Human Genome Research Institute, sekwencjonowanie całego genomu można teraz przeprowadzić w czasie krótszym niż 24 godziny dla wartości poniżej 1000 USD. Usługi genetyczne stały się bardziej dokładne i przystępne cenowo i są obecnie wykorzystywane zarówno w instytucjach publicznych, jak i prywatnych. Jednak nadal należy stawić czoła licznym wyzwaniom. Na przykład wielu lekarzy może nie mieć możliwości szkolenia i nie są oni zaznajomieni z pojawiającymi się technologiami. Niektórzy eksperci ostrzegają również, że musi istnieć równowaga między nadzieją a szumem, a kwestie etyczne powinny być ściśle monitorowane.

Nowy organ na podstawie własnych komórek

Być może jedną z najbardziej sensacyjnych innowacji w dziedzinie spersonalizowanej medycyny jest drukowanie narządów trójwymiarowych z własnych komórek. Przewiduje się, że w ciągu około 10 do 15 lat narządy będą rutynowo wytwarzane z komórek zebranych od samych pacjentów za pomocą technologii bioulepiania 3D. W przyszłości przeszczepy narządów mogą zostać ostatecznie zastąpione przez dostosowany hodowlę narządów.

Anthony Atala, M.D., dyrektor Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), już wykazał, że transplantowalne nerki mogą być wytwarzane przy użyciu takiej techniki, pomagając ograniczyć kryzys wynikający z niedoboru narządów. Obecnie naukowcy z WFIRM opracowują ponad 30 różnych tkanek i narządów, które można wykorzystać jako organy zastępcze. Organovo, firma pracująca nad spersonalizowaną biocząsteczkową tkanką ludzką, do tej pory produkowała trójwymiarowe modele wątroby, które zachowują funkcjonalność i stabilność przez okres do 60 dni, co stanowi poprawę w stosunku do wcześniej ustalonej funkcjonalności wynoszącej 28 dni. Drukowaną tkankę wątroby można wykorzystać do testowania leków, oferując alternatywę dla eksperymentów na zwierzętach i in vitro. Daje także nową nadzieję ludziom z różnymi schorzeniami genetycznymi, którzy mogliby skorzystać z przeszczepu. W 2016 r. Chińscy naukowcy z powodzeniem wydrukowali część lewego przedsionka serca (lewy przedsionek). Zamknięcie tej części może odgrywać rolę w zapobieganiu udarowi u pacjentów z migotaniem przedsionków.

Wydaje się, że technologia trójwymiarowa może zapewnić lepszą prezentację lewego przedsionka osoby w porównaniu z konwencjonalnymi metodami obrazowania. Jest to bardzo ważne dla chirurgów, ponieważ przed rozpoczęciem zabiegu okluzji potrzebują dokładnego przedoperacyjnego odniesienia.

Technologia mobilna i spersonalizowana medycyna

Eric Topol, dyrektor i profesor genomiki w Scripps Translational Science Institute, opisuje obecnie wszechobecne smartfony jako centrum przyszłej medycyny. Telefony komórkowe i mobilne urządzenia peryferyjne mogą być wykorzystywane jako biosensory - mierzą ciśnienie krwi, rytm serca, poziom cukru we krwi, a nawet fale mózgowe - a także działają jako skaner osobisty, taki jak otoskop lub ultradźwięk. Ludzie mogą teraz wykonywać wiele pomiarów samodzielnie, kiedy chcą i gdzie jest to dla nich najbardziej dogodne. Mogą przeglądać i interpretować swoje dane bez konieczności wizyty u lekarza, dzięki czemu opieka zdrowotna staje się coraz bardziej osobista i indywidualna.

Kwestie etyczne związane z rozwojem spersonalizowanej medycyny

Od zarania spersonalizowanej medycyny omawiano kilka ograniczeń tego podejścia. Niektórzy eksperci twierdzą, że wiąże się to z ryzykiem ograniczenia medycyny do profilowania molekularnego. Prawidłowo wykonana tradycyjna praktyka medyczna powinna już obejmować stopień personalizacji, patrząc na twoje unikalne cechy, historię medyczną i warunki społeczne. Wielu badaczy społecznych i bioetycznych uważa, że ​​określenie "medycyna spersonalizowana" może wiązać się z radykalnym przesunięciem odpowiedzialności na jednostkę, potencjalnie odrzucając inne czynniki społeczno-ekonomiczne, które również są ważne do zbadania. Podejście to może w niektórych przypadkach przyczynić się do kultury "obwiniania ofiary", stwarzając stygmatyzację pewnych grup ludzi i odbierając zasoby zdrowia publicznego z inicjatyw, które próbują rozwiązać problemy społeczne i nierówności, które również wpływają na zdrowie.

Artykuł opublikowany przez Hastings Center - instytut badawczy zajmujący się kwestiami etycznymi i społecznymi w opiece zdrowotnej, nauce i technologii - podkreślił, że mogą pojawić się błędne oczekiwania dotyczące spersonalizowanej medycyny. Jest bardzo mało prawdopodobne, że w przyszłości będziesz w stanie otrzymać unikalną receptę lub leczenie wyłącznie dla Ciebie.Medycyna spersonalizowana polega bardziej na klasyfikowaniu ludzi na grupy w oparciu o informacje genomiczne oraz analizowaniu ryzyka zdrowotnego i reakcji na leczenie w kontekście tej grupy genetycznej.

Wiele osób obawia się, że sklasyfikowanie jako członka pewnej podgrupy może na przykład zwiększyć twoje stawki ubezpieczeniowe lub uczynić cię mniej pożądanym kandydatem do pracy. Rozważania te nie są bezpodstawne. Spersonalizowana medycyna idzie w parze ze zwiększoną akumulacją danych, a bezpieczeństwo danych pozostaje wyzwaniem. Ponadto bycie w pewnej podgrupie może zobowiązać Cię do udziału w programach przesiewowych w ramach odpowiedzialności społecznej, co w pewnym stopniu ogranicza swobodę osobistego wyboru.

Istnieją również potencjalne konsekwencje etyczne dla lekarzy zajmujących się informacjami o genomie. Na przykład lekarze mogą musieć rozważyć wycofanie niektórych informacji, które nie mają użyteczności medycznej. Proces ujawniania wymagałby starannej edycji, aby zapobiec dalszemu myleniu lub odstraszaniu pacjenta. Może to jednak zasygnalizować powrót do paternalistycznej medycyny, gdzie lekarz decyduje, co jest dla ciebie najlepsze i co powinieneś usłyszeć. Istnieje wyraźne zapotrzebowanie na solidne ramy etyczne w tej dziedzinie, a także potrzebę starannego monitorowania w celu zapewnienia, że ​​obawy są równoważone z korzyściami.