Myotonia Congenita: objawy, przyczyny i leczenie

Myotonia congenita, zwana także miotonią congenita, jest rzadką, genetyczną chorobą, która zaczyna się w dzieciństwie i powoduje sztywność i skurcze mięśni. Jeśli ty lub twoje dziecko ma congenita miotonii, powinieneś wiedzieć, że chociaż stan ten powoduje dokuczliwe objawy, można nim zarządzać za pomocą terapii i leków, i nie jest to niebezpieczne ani zagrażające życiu.

Objawy

Miotonia congenita jest chorobą genetyczną, która jest równie prawdopodobna u mężczyzn i kobiet, chociaż objawy dotykają mężczyzn bardziej surowo niż kobiety. Zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet objawy są ogólnie uważane za łagodne lub umiarkowane i występują sporadycznie.

Typowe objawy

Sztywność mięśni szkieletowych jest najczęstszym objawem tego zaburzenia i ma tendencję do występowania po okresie odpoczynku. Na przykład mięśnie mogą sztywnieć po wstaniu z krzesła. W rzeczywistości możesz upaść, jeśli spróbujesz chodzić lub biegniesz szybko po tym, jak się nie ruszasz. Niektórzy ludzie mają problemy z głosem, gdy zaczynają mówić, z powodu wcześniejszej nieaktywności mięśni mowy.

"Efekt rozgrzewki" jest często opisywany za pomocą miotonii congenita. Jest to zmniejszenie sztywności mięśni, które występuje przy powtarzających się ruchach.

Myotonia congenita wpływa tylko na mięśnie szkieletowe. Nie wpływa na mięśnie narządów wewnętrznych, takie jak mięśnie, które kontrolują serce, oddychanie lub układ trawienny.

Rodzaje

Istnieją dwa rodzaje miotonii kongenitowej: choroba Thomsen'a i choroba Beckera. Objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie w chorobie Thomsena i zaczynają się w późniejszym dzieciństwie w chorobie Beckera.Stan ten utrzymuje się na stałym poziomie przez całe życie, bez pogorszenia lub poprawy.

Kilka specyficznych cech każdego rodzaju miotonii congenita to:

• Choroba Beckera: Ty lub Twoje dziecko będzie prawdopodobnie mieć skurcze, które mogą wpływać na każdy mięsień w całym ciele, ale są najbardziej widoczne w mięśniach nóg. Ten typ miotonii congenita może powodować osłabienie mięśni. Możesz rozwinąć wygląd, który jest opisany jako "wygląd kulturysty" z powodu przerostu (nadmiernego wzrostu) mięśni.
• Choroba Thomsen: Mogą wystąpić skurcze, sztywność i sztywność, które mogą wpływać na powieki, dłonie, nogi, twarz i mięśnie gardła. Możesz rozwinąć odchylenie oka, które wygląda jak leniwe oko. Mogą wystąpić problemy z połykaniem, które mogą powodować zadławienie i kaszel podczas jedzenia. Nie powinieneś oczekiwać osłabienia mięśni tego typu i możesz rozwinąć łagodny przerost mięśni.

Przyczyny

Myotonia congenita jest chorobą genetyczną. Mutacja, która jest nienormalnym kodem genetycznym, została zidentyfikowana w genie CLCN1, który znajduje się na chromosomie 7. Lokalizacja tego genu to 7q34, co oznacza, że ​​znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7, w pozycji opisanej jak 34.

Patofizjologia

Przyczyną tego stanu jest nieprawidłowość w kanałach chlorkowych komórek mięśni szkieletowych. Ten typ zaburzenia nazywa się kanałopatia. Kanały chlorkowe pomagają rozluźnić mięśnie.

Efektem tego zaburzenia jest zmniejszona funkcja chlorków w mięśniach, co powoduje opóźnienie w rozpoczęciu aktywności mięśni i przedłużone skurcze mięśni (działanie) po poruszeniu mięśni. To opóźnione rozluźnienie i przedłużony skurcz powodują charakterystyczną sztywność mięśnio-wej miotonii congenita.

Nie jest całkowicie jasne, dlaczego mężczyźni są bardziej dotknięci niż kobiety, ale sugerowano, że testosteron i inne androgeny (męskie hormony) mogą mieć wpływ na kanały chlorkowe.

Genetyka

Gen CLCN1 ma kod, który kieruje organizm do produkcji białka, które umożliwia normalne funkcjonowanie kanałów chlorkowych komórek mięśni szkieletowych. Co ciekawe, istnieje kilka różnych mutacji genu CLCN1, które mogą mieć ten efekt.

Choroba Thomsen jest autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​wystarczy mieć mutację na jednej z kopii chromosomu 7, aby mieć tę chorobę. Choroba Beckera jest autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​musisz mieć dwie nienormalne kopie twojego genu CLCN1, aby mieć tę chorobę.

Ta mutacja jest zazwyczaj dziedziczona jako dziedziczna choroba od rodziców, ale może wystąpić bez historii rodzinnej jako mutacja de novo. Mutacja de novo jest zmianą genetyczną, która zachodzi bez wcześniejszej obecności w rodzinie. Po wystąpieniu mutacji de novo można ją przekazać przyszłym pokoleniom.

Jak dziedziczą się zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Miotonia congenita jest diagnozą kliniczną, co oznacza, że ​​zazwyczaj jest identyfikowana na podstawie kombinacji objawów i wspierających testów diagnostycznych. Jednakże, aby potwierdzić chorobę, można wykonać testy genetyczne.

Występuje częściej w populacjach skandynawskich, występując w tempie około jednego na 10 000 osób. Na całym świecie występuje w tempie około jednego na 100 000 osób.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma objawy miotonii congenita, możesz potrzebować testu elektromiografii (EMG), który rozróżnia choroby nerwów i mięśni. EMG w miotonii congenita pokazuje wzór, który jest opisany jako powtarzające się wyładowania, gdy kurczysz mięśnie. Ten wynik jest pomocny w diagnozie, jeśli masz objawy.

Biopsja mięśnia, która jest próbką mięśni, jest zwykle prawidłowa w miotonii congenita, ogólnie pomagając odróżnić ją od miopatii (chorób mięśni).

Diagnoza różnicowa

Inne stany, które często trzeba wykluczyć podczas oceny możliwej miotonii congenita to miopatia lub dystrofia mięśniowa, które mogą powodować skurcze mięśni, zwykle powodując bardziej oczywiste osłabienie i zmiany w fizycznym wyglądzie mięśni niż to, co obserwuje się w miotonii. congenita.

Leczenie

Przez większość czasu leczenie nie jest konieczne, a objawy są kontrolowane przez rozgrzewanie mięśni. W rzeczywistości możesz brać udział w ćwiczeniach fizycznych i sportach, jeśli masz congenitę miotonii.

Istnieją również zabiegi medyczne, które mogą pomóc w zmniejszeniu objawów, ale nie są one formalnie wskazane w leczeniu miotonii congenita, a zamiast tego mogą być stosowane poza wskazaniami.

Leki na receptę obejmują:

• Mexitil (meksyletyna): Leki blokujące kanały sodowe zwykle stosowane w leczeniu arytmii (nieregularne bicie serca)
• Tegretol (karbamazepina) lub Dilantin (fenytoina): Leki przeciwpadaczkowe, które mogą mieć wpływ na kanały jonowe
• Diamox (acetazolamid): Lek stosowany do zatrzymywania płynów, który ma również wpływ na elektrolity organizmu
• Dantroline (dantrolene): Rozluźniający mięśnie
• Alimemazine, trimeprazyna: Antyhistamina stosowana w leczeniu reakcji alergicznych
• Qualaquin (chinina): Lek przeciwmalaryczny, który był stosowany częściej w leczeniu miotonii congenita w przeszłości, ale nie jest już stosowany z powodu skutków ubocznych

Słowo od DipHealth

Miotonia congenita jest rzadkim zaburzeniem mięśni, które powoduje zauważalne objawy, które mogą zakłócać codzienne życie. Choroba nie jest śmiertelna ani zagrażająca życiu i nie wpływa na długość życia. Niemniej jednak ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z czynników, które nasilają i poprawiają objawy, dzięki czemu można zoptymalizować codzienną funkcję.Dodatkowo, masz wiele opcji leczenia, które mogą złagodzić twoje objawy, jeśli ich potrzebujesz.