Arthrogryposis Multiplex Congenita Przyczyny i leczenie

Arthrogryposis lub arthrogryposis multiplex congenita (AMC) to nazwa nadana grupie zaburzeń charakteryzujących się rozwojem wielu przykurczów stawów w całym ciele. Przykurcz jest stanem, w którym staw staje się sztywny i nieruchomy w pozycji wygiętej lub wyprostowanej, powodując ograniczenia w ruchu tego stawu.

Stan rozwija się przed urodzeniem (jest to wada wrodzona), aw Stanach Zjednoczonych występuje raz na każde 3000 urodzeń żywych, dotykając zarówno mężczyzn, jak i kobiety wszystkich grup etnicznych.

Aby zaburzenie to było określane jako artrogrypoza, należy zaatakować więcej niż jedną część ciała. Jeśli wrodzony przykurcz występuje tylko w jednym obszarze ciała (takim jak stopy, schorzenie zwane stopą końsko-szpotawą), wówczas jest izolowanym wrodzonym przykurczem, a nie artrogrypozą.

Gdy dwie lub więcej różnych części ciała są dotknięte artrogrypozą, warunek może być określany jako arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a czasami obie nazwy są używane zamiennie. Istnieje ponad 150 rodzajów AMC, z których większość jest amylo- plazą i stanowi ponad 40% wszystkich przypadków AMC.

Najczęstsze przyczyny zespołu Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Artrogrypoza jest zwykle powodowana przez zmniejszone ruchy płodu w macicy. Płód wymaga ruchu w kończynach, aby rozwinąć mięśnie i stawy. Jeśli stawy nie poruszają się, dodatkowa tkanka łączna rozwija się wokół stawu i ustala go na miejscu. Niektóre z przyczyn zmniejszenia ruchów płodu to:

• Wady rozwojowe lub nieprawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego (najczęstsza przyczyna), takie jak rozszczep kręgosłupa, deformacje mózgu lub rdzeniowy zanik mięśni
• Dziedziczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe, takie jak dystrofia miotoniczna, myasthenia gravis lub stwardnienie rozsiane
• Infekcje matek podczas ciąży, takie jak niemiecka odra (różyczka) lub rubeola
• Gorączka matki powyżej 39 ° C (102.2F) przez dłuższy czas lub podwyższona temperatura ciała matki spowodowana przedłużonym moczeniem w gorących wannach
• Narażenie matki na substancje, które mogą uszkodzić płód, takie jak narkotyki, alkohol lub leki przeciwzapalne, zwane fenytoiną (Dilantin)
• Zbyt mała ilość płynu owodniowego lub przewlekły wyciek płynu owodniowego może powodować zmniejszoną przestrzeń dla płodu

Objawy AMC

Konkretne przykurcze występujące u niemowlęcia z artrogrypozą są różne u różnych dzieci, ale istnieje kilka wspólnych cech:

• Nogi i ręce są dotknięte, a nadgarstki i kostki są najbardziej zdeformowane (pomyśl o tym, że płód został złożony w macicy, a następnie zablokowany w tej pozycji)
• Stawy w nogach i ramionach mogą w ogóle się nie poruszać
• Mięśnie nóg i rąk są cienkie i słabe lub nawet nieobecne
• Biodra mogą zostać zwichnięte

Niektóre dzieci z artrogrypozą mają deformacje twarzy, skrzywienie kręgosłupa, zniekształcenia narządów płciowych, problemy z sercem i układem oddechowym oraz wady skóry.

Leczenie Arthrogryposis Multiplex Congenita

Nie ma lekarstwa na artrogrypozę, a leczenie jest ukierunkowane na konkretne objawy, których może doświadczać dana osoba. Na przykład wczesna energiczna fizykoterapia może pomóc w rozciąganiu skurczonych stawów i rozwinięciu słabych mięśni. Szyny mogą również pomóc w rozciąganiu stawów, szczególnie w nocy. Chirurgia ortopedyczna może również być w stanie złagodzić lub rozwiązać problemy ze stawami.

Badanie ultrasonograficzne lub tomografia komputerowa (CT) może identyfikować wszelkie zaburzenia centralnego układu nerwowego. Te mogą lub nie wymagają leczenia chirurgicznego. Wady wrodzone serca mogą wymagać naprawy.

Prognozy dla AMC

Żywotność osobnika z artrogrypozą jest zwykle prawidłowa, ale może być zmieniona przez defekt serca lub problemy z centralnym układem nerwowym. Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie u dzieci z amyoplazją jest dobre, chociaż większość dzieci wymaga intensywnej terapii od lat. Prawie dwie trzecie z nich może chodzić (z aparatami ortodontycznymi lub bez) i chodzić do szkoły.