Zaburzenia krwi, które można wykryć na ekranie noworodka

Dzisiaj w Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki przechodzą testy zwane ekranem noworodkowym. Ten test jest zwykle zbierany przed wypuszczeniem niemowlęcia ze szpitala. Krew jest zbierana na papierowym filtrze zwanym kartą Guthrie i wysyłana do laboratorium państwowego.

W niektórych stanach test powtarza się około dwa tygodnie później. Pierwszym badanym zaburzeniem była fenyloketonuria (PKU); niektórzy ludzie nadal nazywają to testem PKU, ale dzisiaj wiele chorób jest badanych za pomocą tej małej próbki krwi. Celem noworodka jest identyfikacja chorób dziedzicznych, aby leczenie mogło rozpocząć się wcześnie i zapobiec powikłaniom.

Istnieje kilka zaburzeń krwi, które można zidentyfikować na ekranie noworodka. Sprawdzimy je tutaj. Testowanie nie jest dokładnie takie samo we wszystkich 50 stanach, ale generalnie większość z nich zostanie wykryta.

1

Anemia sierpowata

Pierwszym zaburzeniem krwi, które dodano do noworodka, była choroba sierpowatokomórkowa.Początkowo testowanie było ograniczone do niektórych ras lub grup etnicznych, ale wraz ze wzrostem różnorodności populacji, teraz wszystkie niemowlęta są testowane. Ekran noworodka może wykryć zarówno chorobę sierpowatokrwinkową, jak i cechę sierpowatości. Dzieci z rozpoznaniem choroby sierpowatej rozpoczynają stosowanie penicyliny, aby zapobiec infekcjom zagrażającym życiu. Ten prosty środek zmienił chorobę sierpowatą jako coś, co można zaobserwować tylko u dzieci z chorobą trwającą całe życie.

2

Beta Thalassemia

Celem badania przesiewowego pod kątem beta talasemii jest identyfikacja dzieci z beta-talasemią major, które będą wymagać miesięcznej transfuzji krwi w celu przeżycia. Trudno jest określić, czy dziecko będzie potrzebowało transfuzji przez całe życie w oparciu o sam ekran noworodka, ale dzieci zidentyfikowane jako mające talasemię beta będą kierowane do hematologa, aby można je było ściśle monitorować pod kątem ciężkiej niedokrwistości.

3

Hemoglobina H

Hemoglobina H to rodzaj alfa-talasemii, która powoduje niedokrwistość umiarkowaną do ciężkiej. Chociaż ci pacjenci rzadko potrzebują miesięcznych transfuzji krwi, mogą mieć ciężką anemię podczas chorób wymagających gorączki wymagającej transfuzji. Identyfikacja tych pacjentów na wczesnym etapie pozwala rodzicom na edukację na temat oznak ciężkiej niedokrwistości.

4

Hemoglobina C

Podobnie do hemoglobiny S (lub hemoglobiny sierpowej) hemoglobina C powoduje powstanie czerwonych krwinek, które wyglądają bardziej jak tarcza (cela) niż pączek. Jeśli jeden z rodziców ma cechę sierpowokomórkową, a drugi ma cechę hemoglobiny C, ma 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z hemoglobiną SC, formą choroby sierpowatokomórkowej. Istnieją również choroby hemoglobiny C, takie jak choroba hemoglobiny CC i hemaliazy C / beta talasemia. To NIE są zaburzenia sierpowe. Powoduje to różną ilość anemii i hemolizy (rozpad krwinek czerwonych), ale nie ból, jak sierpowokomórkowy.

5

Hemoglobina E

Rozpowszechniony w południowo-wschodniej Azji hemoglobina E ma zmniejszoną produkcję i ma trudności z utrzymaniem jej kształtu. Najważniejsze jest łączenie hemoglobiny E i beta talasemii, co może prowadzić do poważnej talasemii i konieczności wykonywania przez całe życie transfuzji. Jeśli niemowlę dziedziczy hemoglobinę E od każdego z rodziców, może mieć hemoglobinę EE. Hemoglobina EE ma bardzo mało anemii z bardzo małymi krwinkami czerwonymi (mikrocytoza).

6

Wariant hemoglobiny

Oprócz hemoglobin S, C i E istnieje ponad 1000 odmian hemoglobiny. Hemoglobiny te mają niezwykłe nazwy, takie jak Constant Spring i Memphis (są nazwane imieniem miejsca, w którym zostały po raz pierwszy zidentyfikowane). Znaczna większość z nich nie ma znaczenia klinicznego. W przypadku większości niemowląt zaleca się powtarzanie pracy krwi około 9 do 12 miesięcy w celu ustalenia, czy ma to jakiekolwiek znaczenie.

7

Cecha alfa talasemii

Czasami cechę alfa talasemii (lub mniejszą) można zidentyfikować na ekranie noworodka. Ogólnie rzecz biorąc, wynik będzie zawierał Barts hemoglobiny lub szybkie pasma. Cecha alfa talasemii może powodować łagodną anemię i małe czerwone krwinki, ale zwykle pozostaje niewykryta. Jednak tylko dlatego, że dziecko ma normalny ekran noworodka, nie oznacza, że ​​nie ma cechy alfa talasemii; może być trudne do wykrycia. W późniejszym okresie życia cechy alfa-talasemii mogą być mylone z niedokrwistością z niedoboru żelaza.

Poznaj wyniki swojego dziecka

Pamiętaj, aby sprawdzić wyniki noworodkowego ekranu swojego dziecka z pediatrą. Twoje dziecko może nie mieć jednego z tych zaburzeń, ale może być dla niego nosicielem. Jest to ważna informacja, którą możesz przekazać swojemu dziecku przed rozpoczęciem rodziny.