Syndrom OPŁACA Objawy, diagnoza i leczenie

W 1981 roku stworzono CHARGE, aby opisać gromady wad wrodzonych rozpoznane u dzieci. CHARGE oznacza:

• Coloboma (oko)
• Wady serca dowolnego typu
• Atresia (choanal)
• Opóźnienie (wzrostu i / lub rozwoju)
• Anomalia narządów płciowych
• Anomalia ucha

Zalecono, aby rozpoznanie zespołu opierało się na obecności czterech z tych cech fizycznych. Od tego czasu lekarze stwierdzili, że ta definicja i zasada diagnozy nie uwzględniają wielu innych cech charakterystycznych zespołu CHARGE ani faktu, że niektóre dzieci z zespołem nie spełniały kryteriów rozpoznania.

Genetyka zespołu CHARGE

Gen związany z zespołem CHARGE został zidentyfikowany na chromosomie 8 i wiąże się z mutacjami genu CHD7 (gen CHD7 jest jedynym genem, który obecnie odczuwał udział w zespole). Chociaż obecnie wiadomo, że zespół CHARGE jest złożonym zespołem medycznym spowodowane przez defekt genetyczny, nazwa nie uległa zmianie. Chociaż mutacje genu CHD7 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, większość przypadków pochodzi z nowej mutacji, a niemowlę jest zwykle jedynym dzieckiem w rodzinie z zespołem.

Zakres

Zespół CHARGE występuje u około 1 na 8.500 do 10.000 urodzeń na całym świecie.

Objawy

Fizyczne cechy dziecka z zespołem CHARGE wahają się od normalnego do ciężkiego. Każde dziecko urodzone z zespołem może mieć różne problemy fizyczne, a niektóre z najbardziej powszechnych cech lub wad wrodzonych to:

DO-Coloboma of the Eye:

• Ta dolegliwość dotyka około 80 do 90 procent osób, u których zdiagnozowano zespół CHARGE
• Coloboma składa się z pęknięcia (pęknięcia) zwykle w tylnej części oka
• Jedno lub oba oczy mogą być również zbyt małe (micropthalmos) lub zaginione (anophthalmos)

C może również odnosić się do anomalii nerwu czaszkowego:

• 90 do 100 procent osób z zespołem CHARGE ma zmniejszoną lub całkowitą utratę węchu (anosmia)
• 70 do 80 procent osób ma trudności z połykaniem.
• Paraliż twarzy (porażenie) na jednej lub obu stronach występuje u 50 do 90 procent osób z zespołem

H-Wada serca:

• 75 procent osób dotkniętych jest różnymi rodzajami wad serca
• Najczęstszą wadą serca jest otwór w sercu (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)

ZA-Atresia z Choanae:

• Atrezja odnosi się do braku zwężenia przejścia w ciele. U osób z zespołem CHARGE, tylne zatoki nosowe po jednej lub obu stronach są zwężone (zwężenie) lub nie łączą się z tylną częścią gardła (atrezja)
• Ta atrezja występuje u 35 do 65 procent osób z zespołem CHARGE

R-Opóźnienie (umysłowe i wzrostowe)

• 70 procent osób dotkniętych CHARGE ma zmniejszone iloraz inteligencji, które mogą wahać się od prawie normalnego do ciężkiego upośledzenia umysłowego
• Na 80 procent osób wpływa opóźnienie wzrostu, a to opóźnienie wzrostu jest zwykle wykrywane w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, gdy niemowlę nie rośnie normalnie
• Opóźnienie wzrostu spowodowane jest niedoborami hormonu wzrostu i / lub trudnościami w karmieniu (wzrost dziecka ma tendencję do nadrobienia po okresie niemowlęcym)

SOL-Niedorozwój narządów płciowych:

• Niedorozwinięte genitalia są charakterystycznym objawem zespołu CHARGE u mężczyzn, ale nie tak bardzo u kobiet
• Na niedorozwój narządów płciowych ma wpływ 80-90% mężczyzn, ale dotyczy to tylko 15-25% kobiet z zespołem

MI-Uszkodzenia ucha:

• Uszkodzenia ucha dotykają 95 do 100 procent osobników ma deformacje ucha zewnętrznego, które mogą być wizualizowane
• 60 do 90 procent osób doświadcza również problemów w uchu wewnętrznym, takich jak nieprawidłowe kanały półkoliste lub wady nerwów, które mogą powodować głuchotę

Istnieje wiele innych problemów fizycznych, które dziecko z zespołem CHARGE może mieć oprócz tych bardziej powszechnych objawów wymienionych powyżej. Nie jest to podobne do syndromu VATER, który zmienia nawet swój akronim, aby uwzględnić dalsze wady wrodzone.

Diagnoza

Diagnoza zespołu CHARGE opiera się na zestawie fizycznych symptomów i atrybutów wyświetlanych przez każde dziecko. Trzy najbardziej wymowne symptomy to 3 C: Coloboma, zarośnięcie Choanala i nienormalne półkoliste kanały w uszach.

Istnieją inne główne objawy, takie jak nienormalny wygląd uszu, które występują często u pacjentów z zespołem CHARGE, ale rzadziej występują w innych stanach. Niektóre objawy, takie jak wada serca, mogą również wystąpić w innych zespołach lub stanach, a zatem mogą być mniej pomocne w potwierdzeniu diagnozy.

Niemowlę podejrzane o zespół CHARGE powinno być ocenione przez genetyka medycznego, który zna ten syndrom. Testy genetyczne można wykonywać, ale są one kosztowne i wykonywane tylko przez niektóre laboratoria.

Leczenie

Niemowlęta urodzone z zespołem CHARGE mają wiele problemów medycznych i fizycznych, z których niektóre, takie jak wada serca, mogą zagrażać życiu. Szereg różnych rodzajów leczenia medycznego i / lub chirurgicznego może być potrzebnych do leczenia takiej wady.

Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc dziecku w osiągnięciu jego potencjału rozwojowego. Większość dzieci z zespołem CHARGE wymaga specjalnej edukacji z powodu opóźnień rozwojowych i komunikacyjnych spowodowanych utratą słuchu i wzroku.

Jakość życia ludzi z zespołem CHARGE

Ponieważ objawy choroby u jednej osoby z zespołem CHARGE mogą się znacznie różnić, trudno jest mówić o tym, jak wygląda życie "typowej" osoby z syndromem. W jednym badaniu wzięło udział ponad 50 osób żyjących z tą chorobą w wieku od 13 do 39 lat. Ogólnie rzecz biorąc, średni poziom intelektualny wśród tych osób był na czwartym poziomie akademickim. Najczęstsze problemy, z jakimi borykały się kobiety, to: problemy zdrowotne kości, bezdech senny, odwarstwienie siatkówki, lęk i agresja. Niestety, problemy sensoryczne mogą zakłócać relacje z przyjaciółmi spoza rodziny, ale terapia, czy mowa, fizyczne lub zawodowe mogą być bardzo pomocne. Jest to pomocne dla rodziny i przyjaciół, szczególnie, aby zdawać sobie sprawę z tych problemów sensorycznych, ponieważ problemy ze słuchem są przez wieki mylone jako opóźnienie w stosowaniu metali.