Zespół Ehlersa-Danlosa - podstawowe fakty

Zespół Ehlersa-Danlosa jest zespołem dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, wywołanych przez wadliwy kolagen (białko w tkance łącznej). Tkanka łączna wspomaga skórę, mięśnie, więzadła i narządy ciała. Ludzie, którzy mają wadę w tkance łącznej związanej z zespołem Ehlersa-Danlosa, mogą mieć objawy, które obejmują stawów nadmierną ruchliwość, skórę, która jest łatwo rozciągnięta i posiniaczona oraz delikatne tkanki. Istnieje sześć głównych klasyfikacji zespołu Ehlersa Danlosa.

Sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa podzielono na sześć rodzajów:

• Hipermobilność
• Klasyczny
• Naczyniowy
• Kifoskolioza
• Arthrochalasia
• Dermatosparaxis

Hypermobility Typ Ehlers-Danlos

Pierwszorzędowym objawem związanym z zespołem nadmiernej ruchliwości zespołu Ehlersa-Danlosa jest uogólniona stawowa hipermobilność, która dotyka dużych i małych stawów. Wspólne podwichnięcia i dyslokacje są często powracającym problemem. Według Fundacji Ehlersa-Danlosa obecność skóry (rozciągliwość, łamliwość i siniak) jest obecna, ale w różnym stopniu nasilenia.Ból mięśniowo-szkieletowy jest obecny i może powodować osłabienie.

Klasyczny typ Ehlers-Danlos

Głównym objawem związanym z klasycznym typem zespołu Ehlersa-Danlosa jest charakterystyczna nadmierna rozciągliwość skóry (rozciągliwość) oraz blizny, zwapniałe krwiaki i torbiele zawierające tłuszcz, powszechnie występujące w punktach nacisku. Stawowa hipermobilność jest również manifestacją kliniczną typu klasycznego.

Naczyniowy typ Ehlers-Danlos

Zespół naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa jest uważany za najbardziej poważną lub ciężką postać zespołu Ehlersa-Danlosa. Może wystąpić pęknięcie tętnicy lub narządu, co może doprowadzić do nagłej śmierci. Skóra jest niezwykle cienka (żyły można łatwo zobaczyć przez skórę) i mają charakterystyczne cechy twarzy (duże oczy, cienki nos, bezgłowe uszy, niski wzrost i cienkie włosy na skórze głowy). Stopa szponiasta może być obecna przy porodzie. Stawowa hipermobilność zwykle obejmuje tylko cyfry.

Kyphoscoliosis Typ Ehlers-Danlos

Uogólnione rozluźnienie stawów (obluzowanie) i poważne osłabienie mięśni są widoczne przy narodzinach z typem Ehlers-Danlos typu Kyphoscoliosis. Skoliozy obserwuje się przy urodzeniu. Kruchość tkanki, atroficzne blizny (powodujące depresję lub dziurę w skórze), łatwe powstawanie siniaków, kruchość twardówki (oka) i pęknięcie oka są możliwymi objawami klinicznymi, jak również spontanicznym pęknięciem tętnicy.

Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos

Wyróżniającą cechą Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos jest wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Ciężka hipermobilność stawów z nawracającymi podwichnieniami jest powszechna. Nadwrażliwość skóry, łatwe powstawanie siniaków, kruchość tkanek, atroficzne blizny, utrata napięcia mięśniowego, kifoskolioza i osteopenia (kości, które są mniej gęste niż normalnie) są również możliwymi objawami klinicznymi.

Dermatosparaxis Typ Ehlers-Danlos

Ciężka kruchość i siniaczenie skóry są cechami Dermatosparaxis typu Ehlers-Danlos. Tekstura skóry jest miękka i obwisła. Przepukliny nie są rzadkie.

Zwiększenie świadomości zespołu Ehlersa-Danlosa

Rodzaje syndromów Ehlersa-Danlosa są leczone w oparciu o manifestację kliniczną, która jest problematyczna. Ochrona skóry, leczenie ran, ochrona stawów i ćwiczenia wzmacniające są ważnymi aspektami planu leczenia. Wyniszczające i czasami śmiertelne schorzenie dotyka około 1 na 5000 osób. Co najmniej 50 000 Amerykanów ma syndrom Ehlersa-Danlosa. Szacuje się, że 90% osób, u których występuje zespół Ehlersa-Danlosa, pozostaje niezdiagnozowanych do momentu wystąpienia nagłej potrzeby wymagającej natychmiastowej pomocy lekarskiej. Jeśli wystąpi którykolwiek z objawów związanych z EDS, należy skonsultować się z lekarzem.