Filmy o rzadkich chorobach i zaburzeniach

Choroby i choroby są często przedmiotem sceptycznych, słabo produkowanych filmów telewizyjnych. Tak nie jest w przypadku tych pięciu filmów fabularnych. Każdy z tych filmów koncentruje się na rzadkich chorobach i zaburzeniach, które są integralną częścią fabuły filmu; nie tylko marne uwagi i urządzenia fabularne.

Niektóre z tych filmów były bardzo popularne wśród kinomanów i były uznawane przez krytyków, podczas gdy inne były ogólnie pomijane przez publiczność; zwykłe strzały na radarze. Jednak każdy z tych filmów jest wart zobaczenia. Z pewnością zmienią twoją perspektywę na lepsze w sposobie widzenia i omawiania poważnych, ale mało znanych, rzadkich chorób i zaburzeń.

1

The Elephant Man (1980)

"The Elephant Man" to film z 1980 roku, w którym występują John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft i John Gielgud. Prawie wszyscy, którzy widzieli ten film, podoba mu się, w którym John Hurt przedstawia Josepha Merrick'a, nazywanego "Człowiekiem słonia" ze względu na oszpecające skutki najprawdopodobniej zespołu Proteus. Deformacje Merrick uczyniły z niego ludzką anomalię. Hurt lśni, gdy portretuje inteligentnego, wrażliwego mężczyznę za maską.

Początkowo błędnie sądzono, że słoń cierpi na nerwiakowłókniakowatość, stan, w którym guzy wyrastają na tkance nerwowej. Natomiast słoniowiec nie miał brązowych plamek charakterystycznych dla neurofibromatozy, a zamiast tego badania rentgenowskie i tomograficzne Merrick przeprowadzone w 1996 roku ujawniły, że jego guzy wyrosły z tkanki kostnej i skóry, będącej cechą charakterystyczną zespołu Proteus.

Godne uwagi jest to, że Merrick żył od 1862 do 1890 roku, ale zaburzenia Proteus nie zostały zidentyfikowane do 1979 roku. Jest prawdopodobne, że obecnie istnieje wiele rzadkich zaburzeń, które zostaną zidentyfikowane i zrozumiane dalej w przyszłości.

2

Lorenzo's Oil (1992)

Film "Lorenzo's Oil" z 1992 r. Jest gwiazdą Hollywood, Susan Sarandon i Nicka Nolte. "Lorenzo's Oil" opowiada historię rodziców Augusto i Michaeli Odone, którzy walczą o leczenie dla ich syna Lorenza adrenoleukodystrofii (ALD), śmiertelnej choroby genetycznej. Filmy przedstawiają emocjonalny obraz postępującego zaburzenia neurologicznego, ale są pewne nieścisłości. Niemniej jednak będziesz kibicować sukcesom rodziny.

Adrenoleukodystrofia jest zaburzeniem dziedzicznym, dziedziczonym w autosomalnym recesywnym wzorze powiązanym z chromosomem X.Jako takie zaburzenie występuje tylko u chłopców. Dowiedz się więcej o wzorach dziedziczenia w zaburzeniach genetycznych.

Choroba postępuje, obejmując degenerację mieliny, podobnie jak w przypadku innych chorób, takich jak stwardnienie rozsiane. Mielina działa jak powłoka na przewodzie elektrycznym, a gdy ta "powłoka" zostanie zniszczona, rozprzestrzenianie informacji przez nerw jest spowolnione.

3

Kod Tic (1998)

"The Tic Code" grają Christopher Marquette, Gregory Hines i Polly Draper. 10-letni chłopiec (Marquette) i saksofonista (Hines) spotykają się i odkrywają, że obaj mają zespół Tourette'a. Jednak każdy radzi sobie z tym na swój własny sposób. Chłopiec dostosował się do swoich tików, ale starszy mężczyzna stara się ukryć jego i nie zgadza się z postawą akceptującą chłopca.

Istnieje wiele sposobów, w jakie występują te tiki, ale sposób, w jaki jest powszechnie przedstawiany w mediach - z nieprzyzwoitymi słowami i gestami - jest w rzeczywistości bardzo rzadki.

Na szczęście istnieje teraz wiele dostępnych metod leczenia, które mogą pomóc tym osobom, które często stają przed Tourette'em podczas rozruchu.

4

The Mighty (1998)

"The Mighty" to fantastyczny film, o którym prawdopodobnie nigdy nie słyszeliście, z udziałem Sharon Stone, Geny Rowlands i Harry'ego Deana Stantona. Kevin jest błyskotliwym trzynastolatkiem z zespołem Morquio, postępującą chorobą i Maxem, powolnym dzieckiem z niskim intelektem - czuje, że wygląda "jak Godzilla" - ma dysleksję. Oboje tworzą mało prawdopodobną przyjaźń, gdy Kevin zostaje nauczycielem czytania Maxa.

Zespół Morquio jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny jest uważany za jeden z mukopolisacharydoz (MPS), choroby spowodowane przez brak enzymów wymaganych w normalnym metabolizmie. Zespół Morquio jest uważany za MPS IV, natomiast zespół Hurlera, z którym ludzie mogą być bardziej znajomi, jest uważany za MPS I lub II. Choroba ma wiele cech, od nieprawidłowości kości i stawów, po wady serca, zmętnienie rogówki i wiele innych.

5

Szóste szczęście (1997)

Film z 1997 roku "Szóste szczęście" z udziałem Firdaus Kanga i Souad Faress został wydany w Wielkiej Brytanii. Jest oparty na autobiografii Kanga, zatytułowanej "Trying to Grow". Kanga właściwie gra siebie w tym filmie. Film opowiada historię chłopca o imieniu Brit dorastającego w Indiach. Urodził się z chorobą, która sprawia, że ​​jego kości są kruche i nigdy nie osiągają wzrostu powyżej 4 stóp. Brit jest uroczą, zabawną i bardzo realistyczną postacią, która zmaga się ze swoją seksualnością i problemami życiowymi na swój własny, niepowtarzalny sposób, ale jego rodzice mają bardzo odmienne podejście do niepełnosprawności.

Podczas gdy ten film nie podkreśla konkretnej rzadkiej choroby (chociaż pasuje na wiele sposobów do osteogenezy imperfecta), może pomóc w zwiększeniu świadomości na temat kilku rzadkich i rzadkich chorób obejmujących kruche kości i karłowatość.

Osteogenesis imperfecta jest chorobą, która została ukuta "kruchą chorobą kości". Choroba jest wynikiem defektu w rodzaju kolagenu znajdującego się w kościach, więzadłach i oku, i często prowadzi do wielu złamanych kości oprócz niskiego wzrostu. Istnieje kilka różnych postaci choroby, przy czym nasilenie różni się znacznie nawet u osób z tą samą postacią choroby. Na szczęście ostatnie postępy w leczeniu, takie jak leki przeciw osteoporozie, pomagają poprawić jakość życia niektórych z tych osób.

Niski wzrost jest określany jako karłowatość, gdy wysokość dorosłego człowieka wynosi 4 stopy 10 cali lub mniej i ma wiele przyczyn.

Poza filmami, które podnoszą świadomość rzadkich chorób, ludzie z niektórymi z tych stanów wykorzystali swój stan w wyraźny sposób dla srebrnego ekranu. Przykładem jest John Ryan Evans, aktor z achondroplazją i jego rola w wielu produkcjach, w tym Grinch: Świąt nie będzie.