Badanie przesiewowe noworodków pod kątem zaburzeń genetycznych i metabolicznych

Badania przesiewowe i profilaktyczne. Które i kiedy wykonywać? (Grudzień 2024)

W wielu zaburzeniach genetycznych i metabolicznych objawy zaczynają się dopiero kilka dni lub tygodni po narodzinach dziecka. Do czasu pojawienia się symptomów może już nastąpić uszkodzenie układu nerwowego, nerek, wzroku, słuchu i innych układów ciała. Dlatego bardzo ważne jest wczesne wykrycie tych poważnych zaburzeń u wszystkich niemowląt. Rozpoznanie i leczenie tych zaburzeń może zmniejszyć ryzyko chorób, niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Początek noworodków

Idea badania wszystkich noworodków na zaburzenia rozpoczęła się w latach sześćdziesiątych wraz z opracowaniem testu przesiewowego na fenyloketonurię, zaburzenie metaboliczne. Opracowano metodę zbierania i transportowania próbek krwi na bibule filtracyjnej, dzięki czemu badania na szeroką skalę były opłacalne. Od tego czasu opracowano znacznie więcej badań przesiewowych krwi, a teraz niemowlę można przetestować na ponad 30 różnych zaburzeń genetycznych lub metabolicznych. Nowa technologia wykorzystująca tandemową spektrometrię mas może wykryć wiele zaburzeń, wykorzystując jedynie kilka kropli krwi dziecka.

Przesiewowe noworodki w Stanach Zjednoczonych

Wszystkie 50 stanów w Stanach Zjednoczonych oferuje badania przesiewowe noworodków, ale nie wszystkie stany wymagają prawnego przesiewania noworodków. Ponadto, chociaż noworodki mogą być badane na aż 29 zaburzeń, tylko 13 stanów i Dystrykt Kolumbii wymagają wszystkich 29 badań. Dodatkowe 27 stanów wymaga więcej niż 20 pokazów. Pięć stanów ekranu dla 10 do 20 zaburzeń, a pięć stanów dla mniej niż 10 zaburzeń. Dostępna jest lista testów przesiewowych dostarczonych przez każdy stan.

Każdego roku Marsz Dimes wydaje kartę raportu z badań przesiewowych noworodków, która analizuje wymagania w zakresie badań przesiewowych noworodków w Stanach Zjednoczonych. W 2007 r. 90 procent wszystkich dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych żyło w stanach, które wymagały badań przesiewowych na co najmniej 21 zaburzeń. Marsz Dimesów szacuje, że 6,2 procent noworodków w Stanach Zjednoczonych otrzyma badania przesiewowe na mniej niż 10 zaburzeń. Marsz Dimesów pracuje nad zmniejszeniem tej dysproporcji w badaniach przesiewowych noworodków w kraju, aby do 2008 r. Wszystkie dzieci były badane pod kątem 20 lub więcej zaburzeń.

Przesiewowe badania noworodków na całym świecie

Badanie przesiewowe w kierunku zaburzeń jest częścią noworodkowej opieki zdrowotnej we wszystkich krajach rozwiniętych. W większości krajów badano fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy i mukowiscydozę. Wiele z nich również bada przesiewowe występowanie wrodzonej hiperplazji nadnerczy, galaktozemii i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej oraz innych zaburzeń. W amerykańskim National Newborn Screening & Genetics Resource Center znajdują się linki do programów międzynarodowych, w których można znaleźć więcej informacji.

Jak wykonywane są testy

W ciągu pierwszych kilku dni życia (od 24 godzin do 7 dni po urodzeniu) kilka kropel krwi pobiera się z pięty niemowlęcia (patrz zdjęcie) i umieszcza na specjalnej karcie. Dokument jest wysyłany do laboratorium w celu przetestowania. Wyniki badań krwi są wysyłane do pediatry niemowlęcia. Jeśli którykolwiek z testów wróci do normy, przeprowadza się dalsze testy w celu postawienia diagnozy.