Badanie przesiewowe noworodków lub PKU dla wcześniaków

Badanie przesiewowe noworodków, często nazywane testem PKU, jest badaniem krwi, które wyszukuje kilka różnych zaburzeń u noworodków. Test PKU polega na nakłuciu pięty dziecka i umożliwieniu kropelkom krwi kilku kropli na specjalnej karcie. Test różni się w zależności od stanu, a niektóre stany szukają więcej zaburzeń niż inne.

Test PKU należy wykonać po ukończeniu przez dziecko 24 do 48 godzin, ale w ciągu pierwszych 7 dni życia. Zwykle robi się to przed noworodkiem opuszczającym szpital. Niemowlęta urodzone w domu lub w innym otoczeniu pozaszpitalnym powinny skontaktować się ze swoją położną lub pediatrą, aby znaleźć najbliższe laboratorium, które może wykonać test.

Dlaczego ekran noworodka nazywany jest również testem PKU?

W 1963 r. Dr Robert Guthrie opracował prosty i niedrogi test na obecność PKU lub fenyloketonurii u niemowląt. Z czasem ten sam test został użyty do poszukiwania wielu innych zaburzeń. Chociaż badanie przesiewowe noworodków szuka obecnie ponad 50 różnych zaburzeń w niektórych stanach, wciąż jest często nazywane testem PKU.

Co może Diagnozować Test PKU?

Chociaż test PKU jest różny w zależności od stanu, wszystkie stany wykorzystują badanie przesiewowe noworodków w celu zbadania co najmniej 21 różnych zaburzeń, w tym:

• PKU
• Wrodzona niedoczynność tarczycy
• Galaktozemia

Większość stanów używa testu PKU do testowania dodatkowych zaburzeń z kilkoma testami na ponad 50 różnych chorób. Wiele z tych zaburzeń ma charakter metaboliczny, co oznacza, że ​​wpływają one na sposób, w jaki komórki wytwarzają energię.

Dlaczego test PKU jest ważny?

Test PKU poszukuje zaburzeń, które mogą powodować poważne problemy zdrowotne, jeśli nie zostaną odpowiednio wcześnie leczone. Niektóre zaburzenia mogą być bardzo poważne lub nawet zagrażać życiu w pierwszym tygodniu życia, jeśli nie zostaną zdiagnozowane i leczone od razu. Inne nie wykazują objawów przez miesiące, a nawet lata, a objawy mogą wyglądać jak inne zaburzenia.

Czym się różni test PKU w NICU?

Zarówno niedojrzałość wroga, jak i powikłania leczenia NICU mogą utrudnić interpretację wyników badań przesiewowych noworodków. Pacjenci NICU mogą wymagać przesiewu więcej niż raz, aby wyniki były łatwiejsze do zrozumienia.

Przedwcześnie urodzone niemowlęta i dzieci, które wymagają opieki NICU, mają kilka problemów, które mogą mieć wpływ na badanie przesiewowe noworodków:

• Późne karmienie: Wiele niemowląt z NICU nie jest od razu karmionych mlekiem ze względu na ryzyko NEC, aspiracji lub innych problemów. O ile nie stosuje się zaawansowanych metod przesiewowych, wyniki testu PKU są najdokładniejsze po otrzymaniu karmienia mlekiem przez co najmniej 24 do 48 godzin, ale w ciągu 7 dni życia.
• Terapia antybiotykowa: Antybiotyki mogą wpływać na dokładność niektórych testów przeprowadzonych w teście PKU.
• Całkowite żywienie pozajelitowe (TPN): TPN może wpłynąć na dokładność niektórych badań przesiewowych noworodków.
• Transfuzje krwi: Ponieważ transfuzje krwi zastępują część krwi dziecka krwią o innym składzie, transfuzje krwi mogą wpływać na to, że testy PKU są mniej dokładne.
• Wyższe wskaźniki niedoczynności tarczycy: Wcześniaki mają wyższe wskaźniki niedoczynności tarczycy niż dzieci urodzone w terminie. Ten stan jest zazwyczaj krótkotrwały i sam w sobie szybko się poprawia, nie powodując żadnych trwałych efektów, ale może przeszkadzać w rozwoju i rozwoju, jeśli nie jest ściśle monitorowany.

Jeśli Twoje dziecko było przedwcześnie lub spędził czas na NICU, prawdopodobnie doświadczyło niektórych z powyższych interwencji lub miało okres niedoczynności tarczycy. Personel NICU zwykle przeprowadza jeden test PKU przed planowaną interwencją, a powtórny test będzie musiał zostać sporządzony w późniejszym czasie. Powtórny test pomoże również ustalić, czy niedoczynność tarczycy będzie wymagała leczenia.

Przedwcześnie urodzone niemowlęta zwykle otrzymują powtarzalne testy na NICU. Jeśli dziecko przez krótki okres przebywało na oddziale NICU, zapytaj swojego pediatrę, czy należy powtórzyć badanie PKU i kiedy.

Co się stanie, jeśli test przesiewowy noworodka / test PKU jest dodatni?

Jeśli noworodkowy ekran Twojego dziecka był pozytywny dla PKU lub innego zaburzenia, przeprowadzane są dalsze badania w celu potwierdzenia podejrzenia. Niektóre wyniki badań przesiewowych noworodków są fałszywie pozytywne, więc Twoje dziecko może nie mieć podejrzeń o zaburzenie. Jeśli zidentyfikowane zostanie zaburzenie, leczenie zostanie omówione i rozpoczęte.