Choroba Creutzfeldta-Jakoba: co to jest?

Czym jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?

Creutzfeldt-Jakob jest chorobą mózgu o bardzo rzadkich zaburzeniach neurodegeneracyjnych, która dotyka około jednej osoby na milion. Jest to jeden z kilku rodzajów chorób prionowych.

CJD może być również określane jako pasażowalna encefalopatia gąbczasta, vCJD i choroba Jacoba-Creutzfeldta.

Rozpowszechnienie

Stany Zjednoczone mają około 200 do 300 przypadków rocznie. Średni wiek zachorowania wynosi 60 lat.

Objawy CJD

Bardzo wczesne objawy obejmują depresję, takie jak odstawienie, zmiany nastroju i brak zainteresowania ludźmi lub okolicznościami. Szybko pojawiają się inne objawy, w tym problemy z pamięcią, zmiany w zachowaniu, słaba koordynacja, niestabilne chodzenie i zaburzenia widzenia.

W miarę postępu choroby osoby z CJD mogą doświadczać halucynacji, psychozy, pogorszenia koordynacji, mimowolnych ruchów, bardzo słabych ramion i nóg, słabej zdolności do połykania i mówienia oraz dalszego upośledzenia umysłowego. W końcu osoba może wpaść w śpiączkę.

Kategorie CJD

• Sporadyczny
  • Sporadyczne CJD stanowi około 85% wszystkich przypadków choroby. Sporadyczny oznacza, że ​​nie ma wyraźnej przyczyny.
• Dziedziczny
  • Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke odziedziczone przypadki stanowią około 5% do 10% procent. Gen białka prionu staje się nieprawidłowy u osób ze wszystkimi typami CJD. U pacjentów z postacią rodzinną wykryto mutacje w genie białka prionowego, który powoduje nieprawidłowości białek. Ci ludzie zwykle wykazują rodzinną historię choroby prionowej.
• Nabyty
  • Istnieją trzy typy nabytego CJD. Obejmują one:

1. Jatrogenny
   1. Odnosi się to do CJD, który jest zakontraktowany za pomocą procedur medycznych, takich jak niesterylizowane narzędzia lub zainfekowane przeszczepy tkanek.
2. Kuru
   1. CJD można zdobyć poprzez kanibalizm, który jest określany jako Kuru. To sięga lat 50. XX w., Kiedy ludzie z plemienia Fore w Papui w Nowej Gwinei rozwinęli wiele przypadków CJD, ponieważ ich pogrzeb obejmował kobiety i dzieci jedzące mózgi zmarłych. Ponieważ ta praktyka już ustała, liczba przypadków CJD zmalała, ale to trwało kilka lat, ponieważ okres inkubacji CJD wydaje się wynosić nawet 40 lat.
3. Wariant
   1. Uważa się, że wariant CJD jest spowodowany spożywaniem zakażonego mięsa i może występować u młodszych osób, a średni wiek zachorowania występuje u 28. Często błędnie nazywa się to chorobą szalonych krów lub gąbczastą encefalopatią bydła. Choroba wściekłych krów występuje tylko u krów; kiedy jest przekazywany ludziom, nazywa się wariant CJD. Ten rodzaj CJD jest bardzo rzadki; tylko trzy przypadki zostały udokumentowane w Stanach Zjednoczonych, z czego dwa przypadki dotyczyły osób, które wcześniej przebywały poza krajem.

Diagnozowanie CJD

Podobnie jak kilka innych zaburzeń neurologicznych, nie ma prostego testu do zdiagnozowania CJD. Pierwszym celem lekarza jest wykluczenie innych schorzeń, które mogą być przyczyną otępienia, zwłaszcza, że ​​niektóre przyczyny otępienia są odwracalne, takie jak wodogłowie normalne ciśnienie i niedobór witaminy B12.

W celu określenia prawdopodobieństwa CJD można zastosować testy takie jak kran, EEG, CT i MRI.

Aby potwierdzić diagnozę, chirurdzy mogą wykonać biopsję poprzez usunięcie małego kawałka mózgu w celu przetestowania. Inną opcją jest przeprowadzenie autopsji po śmierci. Podczas biopsji i autopsji istnieje ryzyko, że chirurg zostanie zainfekowany CJD, gdy będzie on obsługiwał tkankę mózgową. W wariancie CJD potwierdzono przypadki po usunięciu i przetestowaniu migdałków. Dlatego bardzo ważne jest, aby podczas procedury zastosować odpowiednie środki ostrożności.

Czym różni się CJD od choroby Alzheimera?

Progresja CJD jest znacznie szybsza niż w chorobie Alzheimera. Osoby z CJD często umierają w ciągu kilku tygodni do jednego roku. W chorobie Alzheimera zazwyczaj następuje powolny spadek w ciągu kilku lat.

Leczenie CJD

Obecnie nie stosuje się leczenia CJD, chociaż niektóre z objawów można złagodzić za pomocą leków. Celem jest zapewnienie komfortu i ulgi. Prowadzone są badania nad identyfikacją przyczyn oraz możliwymi lekami w leczeniu CJD.