Genetyka stwardnienia rozsianego

Twoje geny są ważnym czynnikiem, niezależnie od tego, czy jesteś narażony na ryzyko rozwoju SM, co jest wspierane zarówno przez badania rodzinne, jak i naukowe.

Badania rodzinne jako dowód, że geny odgrywają rolę w stwardnieniu rozsianym

W populacji ogólnej istnieje szansa 1 na 750 (0,1 procent), że dana osoba rozwinie SM. Ale identyczny bliźniak osoby ze stwardnieniem rozsianym ma w przybliżeniu 25 do 40 procent szansy rozwijania stwardnienia rozsianego, i rodzeństwo albo dziecko osoby ze stwardnieniem rozsianym ma 3 do 5 procent szansy.

Badania naukowe dowodzą, że geny odgrywają rolę w stwardnieniu rozsianym

Badanie z 2007 r. Opublikowane w Internecie New England Journal of Medicine odkrył nowy genetyczny czynnik ryzyka stwardnienia rozsianego (MS). Badanie pokazuje, że ludzie, którzy mają pewne odmiany dwóch różnych genów zaangażowanych w układ odpornościowy (IL7RA i IL2RA), częściej mają stwardnienie rozsiane niż ludzie bez tych mutacji.

IZ7RA i IL2RA są białkami, które kierują działaniami jednego typu komórki odpornościowej (komórki T). Ponieważ geny kontrolują wytwarzanie białka w organizmie, zmiany w typie białka stanowią różnicę w genetyki.

Związana z MS wersja białka może przyczynić się do SM, kierując tymi komórkami odpornościowymi, aby zaatakować system nerwowy, co prowadzi do demielinizacji i zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym. Te uszkodzenia z kolei powodują ogromną różnorodność objawów SM. Co ciekawe, mutacje IL2R powiązano z cukrzycą typu 1 i chorobą Gravesa-Basedowa, a także z zaburzeniami autoimmunologicznymi.

Wiele innych badań potwierdziło związek między MS a genami, które kontrolują system immunologiczny danej osoby. Najtrudniejsze jest to, że istnieje prawdopodobnie ogromna liczba zmian genetycznych, oszacowanych przez National MS Society na 50 do 100, które określają ryzyko zachorowania na SM u ludzi i jeśli rozwijają SM, jak ciężka jest.Analiza danych genetycznych stwardnienia rozsianego jest skomplikowana i czasochłonna, ale warta zachodu, zwłaszcza jeśli może lepiej dostosować terapie stwardnienia rozsianego.

Dolna linia

Ważne jest, aby zrozumieć, że podczas gdy geny odgrywają ważną rolę w rozwoju SM i potencjalnie w sposób następujący, nie są one wszystkim. Innymi słowy, MS nie jest bezpośrednio dziedziczną chorobą, więc nie ma gwarancji, że będziesz lub nie dostaniesz jej na podstawie historii twojej rodziny (lub twojego indywidualnego kodu genetycznego).

Zamiast tego, sposób, w jaki MS rozwija się i manifestuje w człowieku, jest prawdopodobnie złożony, obejmując dynamikę pomiędzy genami danej osoby a jej środowiskiem. Na przykład, seria zmian genetycznych może sprawić, że osoba stanie się bardziej podatna na rozwój MS, gdy zostanie wystawiona na pewien czynnik wyzwalający, taki jak wirus (chociaż nie znamy jeszcze tych precyzyjnych czynników wyzwalających).

Obecnie lekarze nie przeprowadzają testów genetycznych na ludziach ze stwardnieniem rozsianym lub członkami rodziny osób ze stwardnieniem rozsianym. Jednak wraz z postępem badań genetycznych MS (które jest bardzo szybkie), leczenie może się różnić w zależności od indywidualnego składu genetycznego danej osoby.