72 Mutacje genetyczne związane z dziedzicznym rakiem piersi

Według National Cancer Institute, inwazyjny rak piersi dotyka około jednej na osiem kobiet w USA, a około 5 procent do 10 procent wszystkich raków piersi jest dziedzicznych.

Obecnie większość osób zna mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które są dziedziczonymi mutacjami genów - lub nieprawidłowościami w sekwencjonowaniu DNA - które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi.

Według statystyk National Cancer Institute, w wieku 70 lat, 55 procent do 65 procent kobiet, które odziedziczyły mutację genu BRCA1 i około 45 procent kobiet, które odziedziczyły mutację genu BRCA2 prawdopodobnie zostanie zdiagnozowany z rakiem piersi. Do chwili obecnej mutacje BRCA1 i BRCA2 stanowią prawie 20 procent do 25 procent wszystkich dziedzicznych nowotworów sutka.

Ale dane te dotyczą tylko niewielkiej części kobiet, które rozwiną chorobę. Czy naukowcy są bliżej określenia dodatkowych wariantów genetycznych lub czynników, które mogą odgrywać rolę w rozwoju raka piersi? Właściwie to oni.

Dwa badania rzucają światło na nowe mutacje genów

W październiku 2017 r. Opublikowano dwa badania w czasopismach Natura i Genetyka przyrody, odpowiednio, które zgłosiło odkrycia dotyczące 72 wcześniej nie odkrytych mutacji genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety. Międzynarodowy zespół, który przeprowadził badania, nosi nazwę Konsorcjum OncoArray i zgromadził ponad 500 naukowców z ponad 300 instytucji na całym świecie - to badanie jest okrzyknięte najobszerniejszym badaniem na raka piersi w historii.

Aby zebrać informacje do tego badania, naukowcy przeanalizowali dane genetyczne dotyczące 275 000 kobiet - 146 000 z nich otrzymało diagnozę raka piersi. Ta ogromna kolekcja informacji pomaga naukowcom zidentyfikować nowe czynniki ryzyka, które predysponują niektóre kobiety do raka piersi i może dostarczyć informacji, dlaczego niektóre rodzaje nowotworów są trudniejsze do wyleczenia niż inne. Oto kilka szczegółów dotyczących tych przełomowych badań:

• W dwóch badaniach naukowcy odkryli łącznie 72 nowe mutacje genów, które przyczyniają się do dziedzicznego raka piersi.
• Aby zlokalizować te warianty genetyczne, naukowcy przeanalizowali DNA próbek krwi od kobiet biorących udział w badaniu; prawie połowa otrzymała diagnozę raka piersi. DNA mierzono w ponad 10 milionach miejsc w całym genomie, poszukując subtelnych wskazówek, czy DNA u kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi, różni się nieco od DNA u tych, którzy nie zostali zdiagnozowani.
• Spośród 72 wariantów, które znaleźli badacze, 65 z nich było ogólnie związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi.
• Pozostałe siedem wariantów korelowało z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka piersi z niedoborem receptora hormonalnego. American Cancer Society definiuje ten rodzaj raka piersi stwierdzając: "Raki piersi z negatywnym receptorem hormonalnym (lub hormonem ujemnym) nie mają receptorów estrogenu ani progesteronu. Leczenie lekami hormonoterapii nie jest pomocne w przypadku tych nowotworów. "Innymi słowy, te odmiany genetyczne mogą powodować raka piersi, w którym leki hormonalne i terapie, takie jak Tamoxifen czy Femara, nie będą wystarczające.

• Dodane do poprzednich odkryć, te nowe odkrycia powodują, że całkowita liczba mutacji genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi wynosi około 180.
• Jak stwierdzono w badaniu, nowo odkryte warianty genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet o około 5 procent do 10 procent. Chociaż mutacje te nie mają tak znaczącego wpływu jak BRCA1 i BRCA2, badania sugerują, że te małe warianty mogą mieć wpływ na kobiety, które je mają, co może zwiększyć potencjał rozwoju choroby.

Co to oznacza dla kobiet zagrożonych rozwinięciem dziedzicznego raka piersi

Breastcancer.org, organizacja non-profit zaangażowana w misję gromadzenia informacji i tworzenia społeczności dla osób dotkniętych rakiem piersi, dzieli się tymi informacjami: "Większość osób, u których rozwinął się rak piersi, nie ma historii choroby w rodzinie. Jednakże, gdy występuje silny wywiad rodzinny na temat raka sutka i / lub jajnika, może istnieć uzasadnione przypuszczenie, że osoba odziedziczyła nieprawidłowy gen związany z większym ryzykiem raka piersi. Niektóre osoby decydują się na badanie genetyczne, aby się przekonać. Test genetyczny obejmuje pobranie próbki krwi lub śliny, którą można analizować w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości w tych genach."

Obecnie najczęstszymi testami genetycznymi dla tej choroby są mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Ponieważ jednak nauka wprowadza dodatkowe warianty genetyczne związane z rakiem piersi, lekarz może zalecić dalsze badania z doradcą genetycznym. Jeśli Twoja historia osobista lub rodzinna sugeruje, że możesz być nosicielem innych nieprawidłowości genetycznych, bardziej rozbudowany panel genetyczny może być dla ciebie korzystny.Postępy w dziedzinie genetyki będą kontynuowane, a dokładniejsze procedury testowania pozwolą na wcześniejsze wykrycie czynników ryzyka raka piersi, bardziej zindywidualizowane podejście do opieki i lepsze opcje leczenia.

Czy istnieją środki zapobiegawcze, które mogą podjąć kobiety?

Breastcancer.org zaleca kobietom, które są świadome, że mają genetyczną mutację związaną z rakiem piersi, rozważ zastosowanie następujących środków zapobiegawczych w celu zmniejszenia ryzyka:

• Zachowaj wagę w zdrowym zakresie
• Weź udział w regularnym programie ćwiczeń
• Unikaj palenia
• Rozważ ograniczenie lub wyeliminowanie alkoholu
• Jedz dietę bogatą w składniki odżywcze

Bardziej agresywne strategie prewencyjne mogą obejmować:

• Rozpocznij badania dotyczące dziedzicznego raka piersi we wcześniejszym wieku, w zależności od historii rodziny kobiety
• Terapie hormonalne
• Profilaktyczna mastektomia lub chirurgiczne usunięcie zdrowych piersi

Słowo od DipHealth

Historia rodziny każdej kobiety jest wyjątkowa, więc nie ma jednego uniwersalnego podejścia do zapobiegania lub leczenia dziedzicznego raka piersi. Jeśli jesteś narażony na ryzyko rozwoju dziedzicznego raka piersi, bądź proaktywny i porozmawiaj z lekarzem o tym, jak najlepiej zmniejszyć ryzyko choroby i, jeśli to konieczne, odpowiednie interwencje medyczne dostępne dla ciebie.

Jeśli staniesz przed przerażającą diagnozą raka piersi, skontaktuj się z innymi, by uzyskać pomoc. Społeczność chorych na raka piersi ma się dobrze i jest wypełniona jednymi z najbardziej odpornych kobiet, jakie kiedykolwiek spotkasz. Zachęcą cię do podróży. Dodatkowo posiadanie dodatkowego wsparcia może złagodzić uczucie izolacji, które może pojawić się w przypadku diagnozy raka piersi.