Epispadias: Objawy, diagnostyka, leczenie i Outlook

Epispadias to rzadka wrodzona urologiczna wada wrodzona. Mówiąc prościej, epispadie są stanem obecnym przy urodzeniu i wpływają na drogi moczowe i zmieniają sposób wydalania moczu z organizmu. Częściej u chłopców niż dziewcząt, eppispadias występuje u około jednego na 100 000 mężczyzn i około jednego na 480 000 kobiet.

Rodzaje

Episadiady mogą występować same, ale częściej występują z jednym lub większą liczbą innych stanów, od dodatkowych zmian w sposobie wydalania moczu z ciała do poważniejszych problemów urologicznych, problemów z pęcherzem, problemów z dnem miednicy, niekompletnego tworzenia ściany brzusznej, a nawet dziwnie położonego odbyt. Ten szeroki zakres stanów związanych z błoną nazębną określa się jako kompleks exstrophy-epispadias.

Kompleks egzstrofii-Epispatias

Aby było jasne, termin "epispadias" odnosi się do problemu z obszarem genitaliów, gdzie mocz wychodzi i jest widoczną częścią wady, która zwykle prowadzi do diagnozy opartej na wyglądzie.

Około 10 procent pacjentów z epispadias ma ten problem i żadnych dodatkowych problemów. Pozostałe 90 procent pacjentów ma kompleks exstrophy-epispadias, co oznacza, że ​​występuje epizody, a także dodatkowy problem. Te dodatkowe problemy mogą być oczywiste, takie jak pęcherz widoczny przez ścianę brzuszną lub mogą być wewnętrzne i można je znaleźć po testach diagnostycznych.

Kompleks egzstrofii i epispadów jest znacznie częstszy niż w przypadku samych epizodów, które dotykają co 30 000 dzieci. U tych dzieci, zewnętrzna zmiana narządów płciowych występuje wraz z innymi zmianami w drogach moczowych, mięśniach brzucha, rdzeniu kręgowym lub jelicie.

Pęknięcie pęcherza moczowego jest jednym z częściej spotykanych schorzeń związanych z epizopatiami, które można zdiagnozować w czasie ciąży. Przyczyną tego stanu jest niepełne zamknięcie jamy brzusznej, pozwalające widzieć pęcherz, a nie pokryty skórą i mięśniami brzucha.

Inne warunki, które zwykle pojawiają się w przypadku epispadias to małe genitalia, kości łonowe nie spotykają się, zmiany w obrębie miednicy, odbyt poza typową pozycją i przepuklina pachwinowa.

Te problemy pojawiają się razem, ponieważ powstają w tym samym okresie rozwoju płodu w łonie matki. Te różne obszary tworzą się na tym samym etapie rozwoju, więc zakłócenie w tym ważnym czasie ciąży może prowadzić do problemów z wieloma obszarami ciała, które są w trakcie rozwoju w tym samym czasie.

Omówienie egzorphia pęcherza moczowego

Rodzaje męskich epizepsji

Otwór w penisie, w którym mocz wychodzi z ciała, nazywa się ujściem moczowym. Zwykle otwór ten znajduje się na końcu prącia, ale w okolicach pępka otwór ten pojawia się wzdłuż górnej części penisa. Gdzie wzdłuż górnej części penisa znajduje się otwór dyktujący rodzaj występującej epispatias.

• Epispopy penopubiczne: W tym miejscu ujście przewodu moczowego znajduje się blisko ciała, potencjalnie nie na penisie, ale w pobliżu kości łonowej u podstawy penisa.
• Epispady penisa: Stężenie dróg moczowych znajduje się na trzonie prącia, gdziekolwiek przed główką prącia, ale powyżej podstawy, w której szyb styka się z ciałem.
• Epispady glanularne: W tym miejscu ujście przewodu moczowego znajduje się na główce prącia, ale raczej na górze niż w standardowym miejscu na końcu.

Kobiece Epispadias

U dziewcząt z epispadias łechtaczka jest podzielona na dwie części przez cewkę moczową, z tym nienormalnym podziałem powodującym nietrzymanie moczu. Rzadko można go znaleźć bez innych dodatkowych problemów związanych z pęcherzem, nerkami lub cewką moczową. Ten stan występuje w nieprawidłowej przestrzeni między kościami łonowymi, której nie ma w normalnej anatomii.

Ten stan można znaleźć w innych kwestiach, takich jak skrócona pochwa, która może wymagać rozciągania w celu uwzględnienia współżycia seksualnego w wieku dorosłym, narażonego pęcherza lub cewki moczowej i innych stanów wpływających na oddawanie moczu.

Objawy

W wielu przypadkach epispadias jest diagnozowany przez dostawcę opieki zdrowotnej w chwili urodzenia z powodu nieprawidłowego wyglądu genitaliów u noworodka. W łagodnych przypadkach, gdy ujście przewodu moczowego jest nieco poza normalną pozycją, stan ten można przeoczyć, dopóki nie wystąpią trudności z treningiem nocnika lub nietrzymaniem moczu, co odnotowano po ukończeniu treningu nocnego.

Niektóre dzieci doświadczają wysiłkowego nietrzymania moczu, w którym mocz drybluje po kichnięciu lub kaszlu, lub może się zdarzyć, że gdy mają ochotę oddać mocz, nie są w stanie utrzymać go do momentu dotarcia do łazienki. Badanie narządów płciowych jest często częścią procesu diagnozowania przyczyny nietrzymania moczu i może prowadzić do rozpoznania epispatii.

Diagnoza

Episadiady są zazwyczaj diagnozowane, przynajmniej początkowo, przez pojawienie się narządów płciowych krótko po urodzeniu. Ta diagnoza często wyzwala dodatkowe testy w celu ustalenia, czy w grę wchodzą dodatkowe obszary dróg moczowych. Może to oznaczać, że laboratoria mogą sprawdzić czynność nerek, badania moczu, badania obrazowe, w tym USG lub TK, zdjęcia rentgenowskie i potencjalnie wielokrotne testy urologiczne w celu uwidocznienia wnętrza dróg moczowych. W przypadku jelita grubego konieczne może być wykonanie kolonoskopii lub innych procedur sprawdzających rdzeń kręgowy.

W cięższych przypadkach, w których występuje pęcherz lub kręgosłup, w rutynowych badaniach ultrasonograficznych można postawić diagnozę w macicy. W takim przypadku rodzice mogą otrzymać poradę i edukację na temat epispatias i innych warunków, które są obecne, a poród jest zazwyczaj zaplanowany w placówce, która może zapewnić natychmiastową opiekę przez zespół pediatryczny, który jest w stanie odpowiednio opiekować się dzieckiem.

Przyczyny

Episadiady są spowodowane zmianami w rozwoju podczas określonego etapu ciąży, kiedy tworzy się układ moczowy. Często jest trudne lub niemożliwe, aby wiedzieć, co spowodowało, że płód nie rozwijał się prawidłowo podczas tych konkretnych dni rozwoju. W zdecydowanej większości przypadków nie było oczywistego problemu z matką lub ciążą.

Czynniki ryzyka

Mężczyźni są cztery razy bardziej narażeni na epispadie niż kobiety. Kaukaskie pierworodne dzieci również częściej rodzą się z tym schorzeniem. Szanse na epispadias są znacznie wyższe u dzieci osób urodzonych z epispadias, z 1 na 70 szans na urodzeniu dziecka z tego typu wrodzonym problemem.

Zagrożenia i związane z nimi warunki

Epispadias to coś więcej niż kosmetyczny problem dla ogromnej większości dzieci, które mają ten problem. Choroba często powoduje nietrzymanie moczu, co może oznaczać przypadkowe lub ciągłe wyciekanie moczu, wypadki i znaczące zakłopotanie dziecka.

U samców, błon tęczówki często obserwuje się z chorobą akordową, która powoduje, że penis ma znaczącą krzywiznę. Bardziej znaczący jest potencjał niewidocznych problemów z narządami wewnętrznymi, które są mniej oczywiste niż pojawienie się narządów płciowych. Około 90 procent wszystkich pacjentów z episkoptami ma dodatkowe problemy.

Epispadias vs. Hyypospadias

Spostrzeżenia, takie jak nadciśniecie, to wrodzony wada wrodzona, w której lokalizacja, z której wydala się mocz, jest nienormalna. U chłopców spodziectwo oznacza, że ​​ujście moczu znajduje się na spodzie penisa, a nie na końcu penisa. Mięsień może być nieco niższy niż zwykle na główce prącia, umiejscowiony na trzonie spodniej części penisa lub nawet w pobliżu moszny. Hipospe raza występuje bardzo rzadko u kobiet, a przewód moczowy znajduje się na ścianie pochwy, a nie w typowym miejscu. Często jest on pomijany, dopóki pacjent nie ma trudności w oddawaniu moczu, co prowadzi do postawienia diagnozy lub nie można umieścić cewnika w moczu.

Obrzezanie i Epispadias

Jeśli występują epizody, należy unikać obrzezania, aż do zakończenia skutecznej naprawy chirurgicznej. Dzieje się tak dlatego, że dodatkowa tkanka napletka może być wykorzystana podczas naprawy chirurgicznej do odtworzenia prącia i może być niezbędna, aby chirurg wykonał kompletną naprawę. Po pomyślnym leczeniu dziecka można rozważyć obrzezanie, ale do tego czasu zdecydowanie zaleca się, aby obrzezanie nie było wykonywane.

Chirurgia

Ryzyko wszystkich operacji obejmuje ogólne ryzyko operacji i ryzyko związane z podawaniem znieczulenia ogólnego. W przypadku naprawy epizodów, ryzyko zależy od stopnia trudności i rodzaju naprawy. Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko nietrzymania moczu jest wysokie, ponieważ wiele osób ma już ten stan przed zabiegiem operacyjnym, a nadzieja jest taka, że ​​zabieg naprawi nietrzymanie moczu.

Infekcje dróg moczowych, przetoki, spodziectwa i uszkodzenia prącia są częstym ryzykiem. U pacjentów z zajęciem pęcherza moczowego, kamienie pęcherza moczowego i perforacje pęcherza stanowią dodatkowe ryzyko.

U niektórych mężczyzn korekcja chirurgiczna epizodów łusek i moczu na szczycie penisa może prowadzić do spodziectwa, a mocz wydobywa się ze spodniej części penisa po wygojeniu się rekonstrukcji. W razie potrzeby można to poprawić i może, ale nie musi, być poważnym problemem.

Powikłania nerek i dróg moczowych po infekcji

Przed operacją Epispadias

Znaczące testy są zwykle wykonywane po rozpoznaniu epispadias w celu ustalenia, czy defekt występuje w innych obszarach brzucha, miednicy, jelita grubego i dróg moczowych.Testy te określają naturę problemu i narzucają kurs leczenia chirurgicznego.

Jeśli pęcherz lub inne obszary są odsłonięte, gdy są zwykle pokryte skórą, początkowa procedura zamykania tych obszarów jest często wykonywana, gdy pacjent jest jeszcze noworodkiem. Inne problemy z pęcherzem mogą czekać do 4 lub 5 lat.

Pacjenci z episkopatami ograniczonymi do genitaliów mogą być leczeni za pomocą jednej procedury chirurgicznej, ale pacjenci z innymi problemami mogą mieć plan leczenia obejmujący wiele etapów zabiegów chirurgicznych. Naprawy narządów płciowych można dokonać już w wieku sześciu miesięcy i zazwyczaj kończy się rok.

Szeroka gama problemów, które mogą występować w przypadku epispadias oznacza, że ​​plan leczenia jest unikalny dla każdego dziecka i podczas gdy konkretne procedury mogą być planowane w określonych grupach wiekowych, ale plan może ulec zmianie w zależności od sukcesu poprzedniej procedury.

Surgery w leczeniu męskich epizepsji

Istnieją dwie operacje, które są zwykle wykonywane w leczeniu epizodów u mężczyzn, techniki Mitchella i Cantwella, które są często modyfikowane przez chirurgów w celu zaspokojenia potrzeb pacjenta.

Operacja może się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale ogólne etapy procedury są zasadniczo takie same. Po znieczuleniu ogólnym zabieg rozpoczyna się od rozłożenia prącia na trzy oddzielne części tkanki. Cewka moczowa (rurka moczu) została zrekonstruowana przy użyciu procedury zwanej cewką moczową. Umożliwia to przeniesienie ujścia cewki moczowej (otworem moczowym) w odpowiednie miejsce. Ta naprawa cewki moczowej pozwala również na prostowanie akordu, krzywej w prąciu.

Następnie penisa ponownie składa się za pomocą szwów chirurgicznych. Pacjent w większości przypadków opuści salę operacyjną za pomocą cewnika moczowego.

Chirurgiczne leczenie kobiecych Epispadias

Po podaniu znieczulenia ogólnego, zwykle rozpoczyna się od uwolnienia cewki moczowej od przyległej tkanki łechtaczki. Umożliwia to przeniesienie cewki moczowej, otworu, z którego mocz wychodzi z ciała, do odpowiedniego miejsca. Łechtaczka, która zwykle jest jednym kawałkiem tkanki, ale jest podzielona na przypadki epispadias, może być zszyta razem dla normalnego wyglądu. Cewnik Foleya umieszcza się przed zakończeniem zabiegu chirurgicznego i pozostaje w miejscu, gdy operacja jest zakończona.

Recovery From Epispadias Surgery

Typowy pacjent odzyskuje szybko po zabiegu operacyjnym, powracając do domu w ciągu jednego lub dwóch dni po operacji. Bardziej skomplikowane naprawy pęcherza często wymagają dłuższego wyzdrowienia i pobytu w szpitalu, i mogą być jednym z wielu zabiegów chirurgicznych w celu uzyskania wstrzemięźliwości.

Life After Epispadias Napraw

Celem operacji w przypadku epispadias jest stworzenie układu moczowego o normalnej funkcji i wyglądzie, co oznacza nietrzymanie moczu, ponieważ te wrodzone problemy mogą prowadzić do przewlekłego moczenia moczu. Większość pacjentów jest w stanie osiągnąć prawidłową czynność układu moczowego, ale może wymagać więcej niż jednej procedury, aby osiągnąć wstrzemięźliwość w zależności od ciężkości problemu i jeśli dotknięty zostanie pęcherz.

Ryzyko długoterminowe

Długotrwale, zazwyczaj w wieku dorosłym, pacjent będzie narażony na większe ryzyko wystąpienia następujących stanów:

• Zapalenie najądrza
• Wypadanie pochwy
• Wypadanie odbytnicy
• Rak pęcherza
• Rak nerkowokomórkowy

Funkcje seksualne po operacji Epispadias Surgery

Funkcja seksualna jest zazwyczaj normalna po zakończeniu naprawy błon płodowych, nawet gdy wymagane są dodatkowe naprawy. Mężczyźni mogą mieć mniejszą liczbę plemników lub mniejszą objętość ejakulatu, co powoduje zmniejszenie płodności, ale nie sterylność.

W jednym małym badaniu z udziałem 28 pacjentek z epispadami z wyrostkami pęcherza, które chciały zajść w ciążę, 19 zaszło w ciążę z 57 ciążami. Kobiety te były bardziej narażone na krwotok poporodowy. Dodatkowo jedna kobieta doznała uszkodzenia cewki moczowej, a jedna przeszła po porodzie.

Zdecydowana większość pacjentów może mieć normalne i zdrowe życie, w tym małżeństwo, zatrudnienie i wychowywanie rodziny. Pacjenci ci zazwyczaj widzą urologię przez całe dorosłe życie, ponieważ istnieje możliwość powikłań, które pojawiają się w późniejszym życiu.