Co to jest choroba Niemanna-Picka?

Choroba Niemanna-Picka jest rzadkim genetycznym schorzeniem. Istnieją cztery warianty tej choroby, sklasyfikowane jako typ A, typ B, typ C i typ D. Choroba Niemanna-Picka powoduje wiele problemów medycznych i często postępuje szybko. Objawy i skutki wszystkich wariantów choroby Niemanna-Picka wynikają z nagromadzenia sfingomieliny, rodzaju tłuszczu w ciele.

Niestety, nie ma ostatecznego lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka, a ludzie, którzy chorują, doświadczają znacznej choroby i śmierci w młodym wieku. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Niemanna-Picka, możesz skorzystać, wiedząc jak najwięcej o stanie.

Przyczyny

Przyczyna choroby Niemanna-Picka jest stosunkowo skomplikowana. Ludzie, którzy mają tę chorobę, dziedziczą jeden z kilku defektów genetycznych, co skutkuje nagromadzeniem sfingomieliny, rodzajem tłuszczu. Ponieważ sfingomielina gromadzi się w komórkach wątroby, śledziony, kości lub układu nerwowego, te regiony ciała nie mogą funkcjonować tak, jak powinny, powodując dowolny z objawów charakterystycznych dla tej choroby.

Rodzaje

Różne typy choroby Niemanna-Picka różnią się od siebie na kilka sposobów.

• Są spowodowane różnymi wadami genetycznymi.
• Każda z nich charakteryzuje się różnymi procesami biochemicznymi, które powodują narastanie sfingomieliny.
• Nadmiar sfingomieliny wpływa na różne części ciała.
• Każda z nich zaczyna się w różnym wieku.
• Wynik każdego typu nie jest taki sam.

Wszyscy mają wspólną wadę genetyczną, która powoduje nadmierne sfingomieliny.

Niemann-Pick Type A

Typ A zaczyna wywoływać objawy w okresie niemowlęcym i jest uważany za najcięższy wariant choroby Niemanna-Picka. Jest to również jeden z wariantów, który obejmuje układ nerwowy.

• Objawy: Objawy zaczynają się około szóstego miesiąca życia i obejmują: powolny wzrost fizyczny, słabe mięśnie i słabe napięcie mięśniowe, kłopoty z jedzeniem, problemy z oddychaniem i powolny lub opóźniony rozwój zdolności poznawczych, takich jak siadanie i mówienie. Często niemowlęta z typem A Niemann-Picka rozwijają się normalnie lub prawie normalnie przez pierwsze kilka miesięcy życia, a następnie zaczynają mieć objawy.
• Diagnoza: Jeśli Twoje dziecko nie rozwija się normalnie, może istnieć wiele możliwych przyczyn. Wiele dzieci, które mają Niemanna-Picka typu A, ma dużą śledzionę i dużą wątrobę, wysoki poziom cholesterolu i pojawiającą się plamkę czerwoną, która jest widoczna na badaniu oka. Te objawy nie potwierdzają jednak diagnozy. Jeśli lekarz uzna, że ​​choroba Niemanna-Picka typu A jest przyczyną objawów Twojego dziecka, istnieje kilka testów potwierdzających chorobę. Oczekuje się, że kwasowa sfingomielinaza zostanie zmniejszona, a ten poziom można zmierzyć w białych ciałkach krwi. Istnieje również test genetyczny, który może nieprawidłowo zidentyfikować gen.

• Leczenie: Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano Niemanna-Picka typu A, nie ma żadnych zabiegów poza wsparciem i komfortem. Niestety, dzieci z tą chorobą nie powinny przetrwać dłużej niż 3 lub 4 lata.
• Przyczyna: Niemann-Picka typu A jest spowodowana nieregularnością genu zwanego genem SMPD1. Ten gen koduje produkcję sfingomielinaz, enzymu, który rozkłada sfingomielinę, tłuszcz, który normalnie występuje w komórkach organizmu. Gdy sfingomielina nie może być rozkładana tak, jak powinna, komórki w organizmie gromadzą ją, a obecność tego nadmiaru tłuszczu uniemożliwia normalne funkcjonowanie narządów.
• Genetyka: Ta choroba jest autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​dziecko musi otrzymać gen od obojga rodziców, aby choroba mogła się rozwinąć. Ludzie pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego mają większą szansę na odziedziczenie tego stanu.

Niemann-Pick Type B

Typ B jest uważany za łagodniejszą postać choroby Niemanna-Picka niż typ A. Jest on spowodowany tym samym typem nieprawidłowości genetycznej, co skutkuje niedoborem sfingomielinazy. Duża różnica między typem A i typem B polega na tym, że osoby z typem B są w stanie wyprodukować znacznie więcej sfingomielinaz niż osoby z typem A. Ta różnica powoduje, że powstaje mniej sfingomieliny, co może przynajmniej częściowo uwzględniać starszy wiek które rozpoczyna się choroba typu B, lepsze wyniki i dłuższe przeżycie. Nie wyjaśnia to całkowicie, dlaczego typ A, podczas gdy zaangażowanie neurologiczne jest rzadkie w typie B.

• Objawy: Objawy pojawiają się w wieku dorosłym i mogą obejmować dużą wątrobę, dużą śledzionę, trudności w oddychaniu i krwawienie. Starsi dorośli zazwyczaj mają lepsze wyniki i dłuższe przeżycie niż młodsi dorośli, którzy mają tę odmianę choroby.
• Diagnoza: Podobnie jak w przypadku typu A, sfingomielinazy kwasowe są zmniejszone w białych ciałkach krwi, a test genetyczny na SMPD1 może potwierdzić chorobę. Poziom cholesterolu we krwi i trójglicerydów może być podwyższony. Niektóre osoby, które mają Niemann-Picka typu B, mogą mieć czerwoną plamkę na badaniu oka.
• Leczenie: Istnieje kilka metod leczenia Niemanna-Picka typu B, ale one nie leczą choroby. Obejmują one transfuzję krwi i płytek krwi oraz pomoc w oddychaniu. Przeszczepianie narządów może pomóc w przedłużeniu przeżycia i zredukowaniu skutków choroby, ale także nie jest lekarstwem.
• Przyczyna: Niemann-Picka typu B jest spowodowana defektem genu SMPD1, co powoduje zmniejszenie produkcji sfingomielinazy kwaśnej, co powoduje, że sfingomielina gromadzi się w komórkach, co z kolei zaburza funkcję wielu narządów w ciele.
• Genetyka: Wszystkie rodzaje choroby Niemanna-Picka są autosomalnie recesywne, w tym typu B. Niektóre populacje są bardziej skłonne do dziedziczenia Niemanna-Picka typu B, w tym pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego lub potomków niektórych regionów w Afryce Północnej.

Niemann-Pick Type C

Niemann-Picka typu C jest najczęstszą odmianą tej choroby, ale wciąż jest dość rzadka, z około 500 nowo zdiagnozowanych osób rocznie na całym świecie.

• Objawy: Objawy choroby Niemanna-Picka typu C mogą rozpocząć się w każdym wieku, ale zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie. Objawy obejmują opóźnienie w uczeniu się, osłabienie mięśni i zmniejszoną koordynację. Te problemy zaczynają się po tym, jak umiejętności rozwijały się już normalnie od kilku lat. Dzieci z Niemann-Picka typu C mogą również stracić zdolność patrzenia w górę i w dół za pomocą oczu i mogą rozwinąć żółtawy kolor skóry. Mogą pojawić się problemy z mówieniem i chodzeniem, a także niezdarność. Ataki i szarpanie mięśni, a także nagła utrata napięcia mięśniowego w odpowiedzi na silne emocje są wynikiem zaangażowania mózgu.
• Diagnoza: Dzieci i dorośli z Niemann-Picka typu C mogą mieć powiększoną wątrobę i powiększoną śledzionę oraz chorobę płuc. Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka typu C zależy od historii klinicznej i badania fizykalnego, a także testu zwanego testem barwienia filipiną, który może wykrywać cholesterol w komórkach skóry. Test genetyczny może identyfikować defekty genów NPC1 i NPC2.
• Leczenie: Nie ma lekarstwa na typ Niemanna-Picka C. Leczenie jest ukierunkowane na łagodzenie objawów, kontrolę bólu i maksymalizację komfortu.
• Przyczyna: Neimann-Pick typu C różni się nieco od typów A i B. Brak jest białek związanych z transferem i przetwarzaniem sfingomyliny. Ten niedobór białka powoduje nagromadzenie sfingomieliny, która następnie gromadzi się w wielu narządach ciała, powodując objawy.
• Genetyka: Wada genu NPC1 lub NPC2 powoduje niedobór białka charakterystyczny dla Niemanna-Picka typu C. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów choroby Niemanna-Picka, jest to zaburzenie autosomalne recesywne, które oznacza, że ​​dziecko lub dorosły z chorobą muszą odziedziczyć geny od obojga rodziców (którzy zazwyczaj nie mają samej choroby).

Niemann-Pick Type D

Ten wariant jest czasami uważany za chorobę taką samą jak typ C. Początkowo rozpoznawano ją w małej populacji w Nowej Szkocji i uważano za inną odmianę choroby Niemanna-Picka, ale od tego czasu stwierdzono, że ta grupa ma te same cechy choroby i genetykę typu Niemann-Picka C.

Badania

Trwają badania nad możliwościami leczenia choroby Niemanna-Picka. Zastąpiono brak enzymu. W chwili obecnej tego rodzaju terapia jest dostępna tylko po włączeniu do badania klinicznego. Informacje na temat udziału w badaniach klinicznych można uzyskać, kontaktując się z lekarzem lub kontaktując się z organizacjami rzeczniczymi i organizacjami pomocy Niemann-Pick.

Słowo od Bardzo dobrze

Choroba Niemanna-Picka wywołuje szereg objawów, które kolidują z normalnym życiem i powodują duży dyskomfort, ból i niepełnosprawność. Jest to bardzo stresujące dla całej rodziny, gdy tak poważna choroba staje się częścią twojego życia.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Niemanna-Picka, doznanie przez całe życie oznacza, że ​​twoja rodzina musi znaleźć silną sieć wsparcia i szeroką gamę specjalistów, którzy zapewnią opiekę interdyscyplinarną. Ponieważ jest to rzadka choroba, może być konieczne przeszukanie w celu znalezienia specjalistów, którzy mają doświadczenie w świadczeniu usług, których potrzebujesz.